Jesteśmy rodzicami Adasia, który od urodzenia potrzebuje naszego wsparcia.

Adaś urodził się o czasie, w 39 tygodniu ciąży. Początkowo wszystko wydawało się ok. Natomiast po przeżyciach u starszej siostry Adasia - Julki, wiedzieliśmy, że nie pije dobrze z piersi, łyka więcej powietrza. Wiedzieliśmy, że zapewne jak i jego siostra, ma skrócone wędzidełko. Wybraliśmy się do zaufanej neurologopedy, która bardzo nam pomogła przy córce. Oczywiście potwierdziło się nasze przypuszczenie - wędzidełko było do podcięcia. Dodatkowo neurologopeda zwróciła nam uwagę, że Adaś jest "słaby", że powinien już między innymi podnosić główkę. Dała nam namiary na świetną fizjoterapeutkę, która ma ogromne doświadczenie. I tak zaczęła się nasza przygoda z rehabilitacją.

Adaś faktycznie był dzieckiem wiotkim, zaczął coraz bardziej odbiegać rozwojem od swoich rówieśników. Cały czas walczymy z licznymi skrzywieniami kręgosłupa, ćwicząc osłabione mięśnie.

W między czasie zaczęliśmy szukać pomocy na fundusz, trafiliśmy do Ośrodka Wczesnej Interwencji, gdzie Adaś ma zajęcia z fizjoterapeutą, psychologiem i logopedą aż do dnia dzisiejszego. Jesteśmy pod opieką neurologa, kardiologa (ma również wiotkie zastawki), ortopedy oraz genetyka.

Od kilku lekarzy usłyszeliśmy, że może to być zespół Ehlersa Danlosa. Razem z siostrą Julką mają cechy tego zespołu.

EDS to choroba genetyczna, charakteryzująca się zaburzeniami kolagenu, a więc całej tkanki łącznej, co przekłada się na bóle stawów, dyslokacje, zwichnięcia, złamania, osłabienie mięśniowe, jak również problemy z układem krążenia, czy układem pokarmowym.

Niestety badania genetyczne na NFZ często trwają latami, a sam genetyk nie zawsze może nawet badać niektórych genów.

Coraz więcej osób mówi nam o badaniu WES 2+2. Jest to obszerne badanie genetyczne, które niestety nie jest refundowane przez NFZ. Dzięki takiemu badaniu mielibyśmy szansę dowiedzieć się czy to faktycznie EDS utrudnia Adasiowi i Julce życie. A może to coś innego? Potrzebujemy diagnozy, aby wiedzieć z czym musimy walczyć!

Bardzo dziękujemy za każdą złotówkę!

Rodzice Adasia i Julki