Mam na imię Ania. Jestem mamą dwójki cudownych dzieci. 4letniego synka i 21 miesięcznej córeczki Gabrysi. Bardzo chcę abyście poznali jej historię Gabrysi....

Córeczka urodziła się 21.05.2021r. i wszystko wskazywało na to, że jest zdrową i silną dziewczynką. Otrzymała 10pkt wg w skali Apgar. Niestety radość nie trwała długo. Rano zabrano ją na kontrolne badania USG, bardzo długo mi jej nie przywożono. Potem otrzymałam niepokojącą informacje o tym, że Gabrysia ma chore obie nerki. Od razu byłyśmy konsultowane z nefrologiem i pojawił się ogromny strach. Ale Gabrysia była bardzo dzielna i waleczna. Na szczęście udało się "rozkręcić" pracę nerek. Po tygodniu wypisano Nas ze szpitala, lecz pojawiły się kolejne problemy. Córeczce zaczęła mocno drżeć głowa, ciągłe kontrole masy ciała i pracy nerek. Trzeba było szybko działać i rozpoczęliśmy rehabilitację Gabrysi wraz z kontrolą u neurologa. Również po konsultacji z nefrologiem przekierowano Nas do poradni genetycznej. Musieliśmy zrobić badania genetyczne. We wrześniu 2021r otrzymałam wyniki Gabrysi. Potwierdzono u niej bardzo rzadką chorobę genetyczną, na którą choruje 1:80 000 1: 100 000 dzieci, która jest niestety nieuleczalna ZESPÓŁ JOUBERTA typ 6.

Każde z dzieci, z tą chorobą rozwija się w indywidualny sposób nawet mając ten sam typ. Choroba ta może atakować narządy wewnętrzne, wzrok... mogą być problemy z rozwojem intelektualnym i psychoruchowy. U Nas głównym problemem jest słabe napięcie mięśniowe, choroba nerek i jesienią 2022 r pojawiły się problemy z wątrobą. Gabrysia otrzymuje leki na poprawienie pracy wątroby, dlatego też zaleceniem jest delikatniejsza dieta - nie obciążają jej. Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów: neurologa, nefrologa, hepatologa, okulisty i ortopedy. Regularnie jeździmy na rehabilitację, która przynosi ogromne postępy ale niestety jest bardzo kosztowna. Gabrysia zaczęła samodzielnie stawać przy meblach i postawiać pierwsze kroczki - radość ogromna. Do tego by córeczka zaczęła chodzić i stała się samodzielna jest potrzebny bardzo kosztowny sprzęt rehabilitacyjny, czyli ortezy i pionizator dynamiczny, inaczej mówiąc chodzik, dzięki któremu Gabrysia będzie mogła samodzielnie poruszać się. Niestety nie jesteśmy w stanie pokryć sami tak wysokich kosztów, dlatego prosimy Was kochani o Pomoc.