Alicja jest wesołą pogodną i uroczą 11-latką. Do 10-tego roku życia rozwijała się prawidłowo: chodziła do szkoły, bawiła się z rówieśnikami, biegała, nawiązywała przyjaźnie, poznawała świat bez oporów i większych trudności. Ale nagle, zupełnie niespodziewanie w życiu 10-letniej Alicji pojawiła się naprawdę bardzo wyjątkowa groźna choroba.

Była niedziela( 17 stycznia 2021), zaczęła się normalnie, po śniadaniu całe życie Ali się zmieniło.

Zaczęło się od braku kontaktu wzrokowego, werbalnego i pogorszenie sprawności ruchowej- z minuty na minutę stan się pogarszał. Pogotowie, karetką na sygnale, szpital i następny szpital, badania, konsultacji. Stan Ali pogorszył się przestała całkiem mówić ( 4 doby), chód chwiejny, pociąganie nogami. Jedynie kiedy mówiła pojedyncze słowa była noc i wtedy nie wiedziałam czy śnię czy nie. Pierwsze podejrzenia wylew, guz mózgu, Zespół Gullaina- Barrego, padaczka i w końcu Borrelia. Antybiotyk i po 5 tygodniach do domu. Powolny powrót do „normalności” ale niestety w marcu drugi cios doszło do sztywnych przykurczy kończyn górnych i znowu szpital i badania. Następnie doszło do atacji (brak mowy), wiotkość nóg- brak możliwości stania, oczopląs. W przeciągu roku 10 razy w szpitalach, w końcu zlecenie badania genetyczne TRIO WES (niestety prywatnie bo NFZ nie refunduje takich badań- koszt badań). Po 3 miesiącach wynik- mutacja genu ATP1A3 wariant c2332C>G i dalsze poszukiwanie co to znaczy? Obecnie ataki Alicja ma kilka- kilkanaście razy dziennie, ogólnie ma obniżone napięcie mięśniowe, nie ma władzy nad własnym ciałem.

Mutacja genu ATP1A3 i co dalej?

Jest to mutacja 1:1000, należy do chorób rzadkich. Obecnie można leczyć objawowo czyli wyeliminować czynniki wywołujące atak: stres (pozytywny, negatywny), zapachy, temperatura (zmiana temperatury w otoczeniu). Ponieważ Ala ma wykryty wariant C2332C>G, który jest w ogóle nieznany, szukamy pomocy dalej. Alicja nie chciała aż tak być wyjątkowa- wolała zostać po prostu dzieckiem.

Wyjazd do Lyou.

Dlatego szukamy dalszej pomocy, diagnozy również za granicą. Dostaliśmy zaproszenie do Lyon- HOSPITAL FEMME MERE ENFANT Dr Eleni Panagiotakaki w celu dalszej diagnozy. Wizyta we Francji może okazać się przełomem ale jej łączny koszt (przelot, pobyt w szpitalu badania itd.). Mogą sięgnąć nawet 25 tysięcy.

Obecnie stan Ali.

Na dzień dzisiejszy Ali uczy się w domu, ma nauczanie indywidualne, rehabilitacje (na NFZ i indywidualną), logopedę, hipoterapię i psychologa, wizyty u specjalistów. W miesiącu koszt sięga 1500,00-2000,00zł z dojazdami. Bardzo tęskni za dziećmi, zabawami z nimi. Wymaga ciągłej opieki ponieważ nie wiadomo, w którym momencie przyjdzie atak i będzie potrzebowała pomocy drugiej osoby. Ponieważ podczas ataków dochodzi do przykurczy w kończynach górnych (nie może rozprostować kończyn, zgina tułów w pół), nie może mówić ale rozumie co się do niej mówi, wiotkość kończyn dolnych (nie jest wstanie stać na własnych nogach) oraz oczopląs napadowy. W sierpniu czeka Alę turnus rehabilitacyjny, który częściowo jest refundowany przez PFRON. Najbliższym czasie będę przeprowadzać remont domu, a w szczególności remont łazienki, żeby dostosować do osoby niepełnosprawnej.

Koszt wyjazdu do Francji przekracza moje możliwości (samotnie wychowuję córkę). Oczywiście mogę liczyć na rodzinę, przyjaciół jak i znajomych. Wiem, że czasu jest niewiele ponieważ wyjazd mamy już zaplanowany na 21 czerwca. Każda, absolutnie każda złotówka będzie ogromnie pomocna.

Proszę pomóżcie zrobić prezent na 11 urodziny Alicji, które ma 15 czerwca. Z góry dziękuję za wsparcie i pomoc.