id: 3e4pwj

Badanie genetyczne Wes

Badanie genetyczne Wes

 
Magdalena Kałuża
fundraiser on behalf of organisation:

Description

Od początku życia Lenki jej rzeczywistość kręci się wokół stałej farmakoterapii oraz regularnych kontroli w wielu specjalistycznych poradniach, a to wszystko za sprawą tetralogii Fallota, z którą nasza córeczka przyszła na świat.


Wspomniane schorzenie jest złożoną wadą serca, ze względu na którą Lenka przeszła już 4 operacje kardiochirurgiczne: plastyka balonowa zastawki pnia płucnego (4.03.2020 r.), zespolenie systemowo-płucne B-T po stronie prawej (5.03.2020 r.), wymiana zastawki B-T z powodu zakrzepicy (6.03.2020 r.), korekcja wady serca z rekonstrukcją drogi odpływu prawej komory z pozostawieniem kalibrowanego ubytku przegrody międzyprzedsionkowej (22.06.2021 r.).

Poza tetralogią Fallota, nasza córeczka zmaga się również z niedoczynnością tarczycy, zaburzeniami gospodarki wapniowo-fosforanowej oraz szczeliną tęczówki i naczyniówki, niedosłuch prawego ucha.


Lenka w pierwszym roku życia miała robione badania genetyczne na zespół Di George oraz zespół Charge. Na szczęście zostały one wykluczone. Po kolejnej konsultacji genetycznej niestety nie jesteśmy w stanie postawić odpowiedniej diagnozy bez wykonania badania ogólnego genetycznego WES.


Pełni nadziei, kierujemy do Państwa naszą serdeczną prośbę o finansowe wsparcie, które pozwoli nam kontynuować walkę o lepsze jutro dla Lenki, która pomimo swojej choroby ma szanse na takie życie, jakie mają jej zdrowi rówieśnicy. Liczy się dla nas każdy gest!


Wdzięczni rodzice Lenki

Comments 5

 
2500 characters
We prioritize safety. If you have any concerns, please report this fundraiser using