Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy! Budujemy pierwszy lek na SLOS dla naszych dzieci❗️

Wiktoria, Amelia, Marysia, Ola, Nikodem, Kuba, Klara, Kaja, Jaśminka, Hania, Iza...

To tylko niektóre z imion. Zgłaszają się do nas kolejne rodziny, które usłyszały diagnozę brzmiącą jak wyrok. Zjednoczyliśmy się pod szyldem Fundacji Purestone, bo stawką jest życie naszych maluchów, a w pojedynkę nie mamy z tą chorobą żadnych szans. Choroba każdego dnia kradnie ich sprawność, a my nie mamy już czasu do stracenia. Błagamy, przeczytaj naszą historię i pomóż nam stworzyć lek, który pomoże naszym dzieciom!

Koszmar, który zaczął się na sali porodowej.

Nasze historie zaczynają się uderzająco podobnie. Książkowe ciąże, idealne wyniki USG, łzy radości i pokoje pełne zabawek czekające na maleństwa. A potem nadszedł dzień porodu i... przerażająca cisza.

Zamiast donośnego krzyku noworodka – ciche, słabe kwilenie. Potem wiotkie ciałka, brak odruchu ssania, konieczność karmienia przez rurkę prosto do żołądka (PEG), zrośnięte paluszki u stóp. Szok, strach na szpitalnych korytarzach i w końcu diagnoza, po której w jednym momencie zawala się cały świat: Zespół Smitha-Lemliego-Opitza (SLOS).

„Moment pogodzenia się z taką sytuacją to jak przeżycie żałoby. Żałoby po stracie zdrowego dziecka i pogodzenie się z faktem, że niepełnosprawność to nie koniec świata” – te słowa mamy małej Marysi idealnie oddają to, co czuje każdy z nas.

Cichy zabójca – z czym walczą nasze dzieci? 

Zwykły ból można ukoić. Ale SLOS to wróg niewidzialny i bezlitosny. Z powodu błędu w DNA, organizmy naszych dzieci nie potrafią wyprodukować cholesterolu – substancji absolutnie niezbędnej do prawidłowego rozwoju mózgu.

Ale to nie wszystko. Zamiast zdrowego budulca, w ich maleńkich ciałach gromadzą się toksyczne odpady, które z każdym dniem nieodwracalnie niszczą układ nerwowy, narządy i wzrok. Choroba dusi je od środka. Nasze dzieci często nie mówią, nie jedzą samodzielnie, zmagają się z przerażającą nadwrażliwością sensoryczną. Nasza codzienność to mordercza rehabilitacja.

Znaleźliśmy ratunek z drugiego końca świata! 

Dla dzieci ze SLOS nie ma dziś na świecie żadnego lekarstwa. Medycyna rozkłada ręce. Ale my powiedzieliśmy „NIE”. Skoro leku nie ma, musimy go po prostu stworzyć!

W ten sposób trafiliśmy na prof. Leszka Lisowskiego, wybitnego polskiego naukowca z instytutu CMRI w Sydney. Profesor podjął się razem z nami opracowania od podstaw rewolucyjnej terapii genowej.

Terapia polega na stworzeniu specjalnego wektora, który dostarczy prawidłową kopię genu prosto do uszkodzonych komórek mózgu naszych dzieci. To naprawi błąd w DNA i uruchomi produkcję cholesterolu u samego źródła! To nie jest projekt w fazie planowania, to realna, trwająca już praca naukowców w jednym z najlepiej wyposażonych ośrodków medycznych na świecie. Faza laboratoryjna projektu ma już za sobą pierwszy sukces – udało się stworzyć przynajmniej jeden prototyp wektoru, który może przejść do badań klinicznych. Oznacza to, że ta terapia może powstać! Jedyną przeszkodą są pieniądze.

Prawie 2 miliony złotych za wektor. Blisko 5 milionów euro za nowe życie. 

Medyczne przełomy kosztują niewyobrażalne pieniądze. Całkowity koszt projektu – od pracy naukowców po ostateczne testy oraz pierwsze podanie dla grupy około 10-15 pacjentów – pochłonie blisko 5 milionów euro.

My jednak dzielimy tę kwotę na etapy. Teraz walczymy o ten najważniejszy, pierwszy krok: wyprodukowanie spersonalizowanego wektora do badań. Ten etap został wyceniony na ok. 1 760 000 zł. Biorąc pod uwagę dodatkowe, niezbędne koszty, musimy zebrać na ten cel łącznie 2 000 000 złotych.

Dla jednej rodziny to kwota, która zamyka drzwi do ratunku. Ale dla tysięcy ludzi o dobrych sercach – to tylko cel do zrealizowania.

Czas to nasz największy wróg. Błagamy o pomoc! 

Każdy dzień zwłoki to kolejne nieodwracalne zniszczenia w mózgach Wiktorii, Kuby, Klary, Amelii i innych maluchów... One nie mogą czekać, aż koncerny farmaceutyczne zainteresują się ich chorobą - ona jest zbyt rzadka by się to "opłacało".

Twoja wpłata to nie jest zwykła darowizna. Stajesz się inwestorem w światowej rewolucji medycznej, która uratuje nie tylko nasze dzieci, ale i tysiące maluchów na całym świecie w przyszłości.

Twoja pomoc to dla nich szansa na: 

✅ Szansa na pierwsze wypowiedziane słowo „mamo” i „tato”. 

✅ Odłączenie od rurki w brzuchu i pierwszy, samodzielny posiłek. 

✅ NOWE ŻYCIE. Dzieciństwo, na które zasługują z całych sił.

Dziś stajemy przed Wami, błagając o cud. Każda wpłacona złotówka, każde udostępnienie to realna szansa na lek. Zróbmy to razem – nie pozwólcie, by pieniądze zdecydowały o życiu naszych dzieci! 💔