Amelia ma 4 lata.Choruje na przewlekłą i nieuleczalną chorobę.Jaka?? Jeszcze tego nie wiemy...A żeby poznać prawdę potrzebna jest dalsza diagnoza.Zrobiliśmy wszystkie dostępne badania w ramach NFZ i badanie WES które było odpłatne,wtedy to właśnie Wy Kochani pomogliście w zgromadzeniu kwoty na badanie.Za co jestem Wam bardzo wdzięczna!❤ Jest już dostepne badanie nierefundowane.

NGS które musimy zrobić w następnej kolejności,w którym sekwencjonowany jest cały genom człowieka nie tylko eksom (jak w badaniu WES).U Amelki podejrzewa się zespół Retta to bardzo rzadka choroba.Dla chłopców jest to wada letalna(śmiertelna).

Choroba nieuleczalna będąca zagadką.Już w 6 msc.ż padło podejrzenie choroby genetycznej.Wtedy usłyszeliśmy pierwsze najbardziej bolesne dla Nas słowa.Skonsultowano nas z genetykiem.Po obserwacji naszego dziecka przekazał nam przykrą informację:"Państwa dziecko ma swój świat i do końca życia bedzie niepełnosprawne.Nigdy nie poradzi sobie bez osoby drugiej.Czeka Was ciężka i długa rehabilitacja dąrząca do jakiejkolwiek sprawności.To był bardzo ciężki okres...Wielkie niedowierzanie i poszukiwanie przez nas innych przyczyn chorobowych.

Dziś już wiemy,że w niczym się nie mylił.Po kilku miesiącach wykryto rozczep kręgosłupa.Mimo problemów fizycznych Amelia zaczęła świadomie wypowiadać pierwsze słowa.Piszę to ze łzami w oczach...Pamiętam ten dzień.Często wracam wspomnieniami do chwil kiedy świadomie powiedziała "mama" i wiele innych słów.To jak iskierka nadziei,która tak szybko wygasła 😢 Dziś wiem,że już nigdy mogę nie usłyszeć świadomego jej wołania...

Przed roczkiem dostała pierwszego napadu padaczki,który doprowadził do bezdechu.Pierwszy raz ją wtedy reanimowałam w domu przed przyjazdem pogotowia.Pierwszy i nie ostatni.W swoich oczach widziałam już najgorsze.Ale wróciła do Nas był to dla mnie dzień nieszczęścia i szczęścia w nieszczęściu,że właśnie przywróciła do życia...

Wiele czasu spedzałyśmy w szpitalach i przychodniach,przeszliśmy przez wielu specjalistów.Nastąpił regres.Straciła mowę,straciła nabyte proste umiejętności,świadomą zabawę różnymi zabawkami,traciła kontakt z otoczeniem,zrobiła się wiotka(jakby lała się przez ręce).Od urodzenia cierpi na zaparcia z którymi ciężko sobie radzi do dziś poprzez słabe napięcie mięśni.Rehabilitowana jest od 8 msc.ż.U Amelinki stwierdzono również hiperwentylacje.Około pół roku temu doszły niepokojące stereotypie ruchowe rączek nad którymi nie da się zapanować. Amelia rusza nimi tak jakby myła rączki wykręcała pranie,klaszcze i klepie nimi nieadekwatnie do sytuacji.Ma również zachowania autystyczne. Jeśli już ma się czymś zająć to zajmuje się tylko tym co najbardziej sprawia jej przyjemność.Wiemy również że jest mądrą dziewczynką,potrafi pokazać wzrokiem czego na ten moment oczekuje lub poprzez gestykulację.

Te wszystkie "małe" a zarazem wielkie umiejętności choć przychodzą ciężko i są długo wypracowane... bardzo nas cieszą.I dawają nadzieję na lepsze jutro.Nigdy nie zwolnimy z tempa.Będziemy działać do ostatnich sił.Pomimo wzlotów i upadków nigdy się nie poddamy!Dlatego też Prosimy o pomoc w diagnozie Amelki.Chcemy wiedzieć co tak naprawdę jest przyczyną choroby i co jeszcze możemy zrobić...Proszę pomóżcie Nam!Będziemy wdzięczni za każdą pomoc.Dobro zawsze wraca ze zdwojoną siłą!❤Dziękujemy!❤