Przyjaciele Marcelka!

Jesteście częścią kolejnego cudu!

Uwierzcie, że od 5 lat, od pierwszych diagnoz już w ciąży nasze marzenia, jako rodziców Marcelka stały się bardzo proste i podstawowe.

Mieliśmy cichce 2 marzenia, by udało się Marcelkowi być samodzielnym ruchowo i by choć częściowo potrafił się z nami komunikować, wystarczająco w taki sposób, by pokazać/ powiedzieć, co go boli, że jest głodny i chce mu się pić.

Nic więcej, nie marzymy, że Marcelek się usamodzielni, że nauczy się czytać, że pójdzie do sklepu i sam zrobi zakupy. Nie musimy o tym marzyć, my się nim zaopiekujemy, wiemy, że na zawsze będziemy już przy nim.

Ale...

Dzięki intensywnej, codziennej rehabilitacji Marcelek dzisiaj nie tylko chodzi, ale on biega! W tym roku odważył się spróbować nawet jeździć na rowerku biegowym z dwoma kołami, gdzie udawało mu się na kilka sekund utrzymywać samodzielnie równowagę! Marcelek samodzielnie wchodzi i schodzi po schodach, nauczył się troszkę jeździć na hulajnodze trójkołowej. Zdecydowanie przekroczył on swoje możliwości! A nasze marzenie o podstawowej sprawności ruchowej sięgnęło nieoczekiwanych rezultatów!

W 2023 roku, Marcelek jako 4 latek zaczął przekraczać kolejne swoje granice, które stawia mu choroba ADNP. Na przełomie stycznia i lutego nadszedł dzień, w którym po raz pierwszy świadomie powtórzył słowo, które po prostu od nas usłyszał. Te lata terapii neurologopedycznej, a szczególnie wyjazdów logopedycznych zaczęły dawać owoce, o których nie marzyliśmy! Bo nasze marzenia sięgały bardziej komunikacji alternatywnej, by Marcelkowi udało się opanować komunikację z otoczeniem przez obrazki/piktogramy/język migowy.

A dzisiaj Marcelek powtarza! Próbuje powtórzyć każde słowo, które usłyszy! To niesamowite, że tak dzielnie stawia się swojemu wrogowi ADNP!

Kochani! To jednak dzięki Wam! Bez Waszej pomocy ani my rodzice, ani Marcelek sam by tego nie osiągnął, gdyż wszelakie terapie, na które Marcelek prywatnie uczestniczy oraz szereg turnusów logopedycznych, na które jeździ są ogromnie kosztowne....

Mowa Marcelka jest jeszcze bardzo niewyraźna, uproszczona, jeszcze ogrom pracy przed nim, ale efekty są niewyobrażalne i nie możemy w takim etapie zaprzestać dalszej walki!

Marcelek ma ogrom siły do dalszej walki, wraz z rozwojem mowy u Marcelka poprawiła się także bardzo świadomość poznawcza.

Dlatego też w 2024 zapisaliśmy Marcelka na 4 kolejne turnusy neurologopedyczne:

I w marcu w Piwnicznej - Zdrój Turnus logopedyczny metodą Padovan u Pani Aleksandry Listwoń (6100)

II w kwietniu w Hermanowie Turnus logopedyczny u Pani Magdaleny Piechaczyk (4500)

III w lipcu w Rozewie Turnus logopedyczny metodą Padovan u Pani Aleksandry Listwoń (5900)

IV we wrześniu w Piwnicznej - Zdrój Turnus logopedyczny metodą Padovan u Pani Aleksandry Listwoń (6100)

Koszt tych 4 turnusów będzie kosztował 21 600 zł.

Nie marzymy, że uda się nam uzbierać taką kwotę, by pokryć wszystkie koszty turnusów. Jednak uzbieranie funduszy na pokrycie choć jednego turnusu będzie dla nas już ogromnym wsparciem, za które bardzo już dzisiaj dziękujemy!

Walczymy dalej!

Zapraszamy do grupy licytacyjnej na fb, gdzie prowadzone są cyklicznie licytacje, a dochód przeznaczony jest na pokrycie kosztów turnusów w 2024 roku.

Bardzo Wszystkim Dziękujemy za okazaną pomoc!

Poniżej kilka słów o chorobie Marcelka:

Marcelek urodził się 4 listopada 2018r. Pierwsze diagnozy postawiono jeszcze w trakcie ciąży.

Najpierw rozpoznano chorobę płuc – gruczolakowatość torbielowata (CCAM), następnie chorobę serduszka – ubytek międzykomorowy, ubytek międzyprzedsionkowy oraz niedomykalność zastawki trójdzielnej. Tydzień po narodzinach Marcelka została zdiagnozowana 3 wada wrodzona – atrezja końcowego otworu przewodu pokarmowego.

Marcelek przeszedł 3 skomplikowane operacje ratujące jego życie. W 2 miesiącu życia odbyła się operacja serca, 3 miesiące później odbyła się operacja odbudowy kanału końcowego przewodu pokarmowego, a po kolejnych 2 miesiącach wycięto Marcelkowi dolny lewy płat płucny, który był całkowicie zajęty przez torbiele. W dodatku Marcel ma także zdiagnozowaną wadę wzroku – nadwzroczność oraz astygmatyzm. Marcel jest także po zabiegu z powodu wnętrostwa, a także ma założone dreny w obu uszach ze względu na problemy ze słuchem.

Choroba Marcelka objawia się także niskorosłością i jest obecnie w trakcie badań kwalifikujących do podania hormonu wzrostu.

W marcu 2020r. w wynikach badań WES zdiagnozowano u naszego synka zespół ADNP (znany również jako zespół Helsmoortel-VanDerAa/ HVDAS).

Zespół ADNP, z którym Marcelek się zmaga jest niezwykle rzadką chorobą mózgu spowodowana mutacją lub delecją w genie ADNP. Gen ADNP jest jednym z najważniejszych genów mózgu, ponieważ bez niego nie mógłby się on prawidłowo rozwijać. Wpływa on nie tylko na rozwój, ale także na łączność, styczność, funkcjonowanie oraz tworzenie mózgu. Gen ADNP wpływa także na wiele innych narządów i funkcji w organizmie. 

Każda mutacja genu jest jednak indywidualna, przez co nie wiemy, jaka przyszłość czeka Marcelka. Obecnie prócz wad wrodzonych choroba powoduje u Marcelka m.in wiele opóźnień rozwojowych (znaczne opóźnienie rozwoju mowy, niepełnosprawność intelektualną) z którymi zmaga się każdego dnia i walczy, by w przyszłości różnice między nim, a rówieśnikami były jak najmniejsze.

Ze względu na chorobę Marcel wymaga on ciągłej rehabilitacji, terapii z neurologopedami, psychologami, terapeutami SI, pedagogami oraz innymi specjalistami. Dodatkowo ze względu na złożoność i rzadkość choroby Marcel jest pod opieką wielu medyków m.in.: kardiologa, chirurga, okulisty, gastrologa, laryngologa, neurologa, torakochirurga, pulmonologa, genetyka, endokrynologa, dietetyka, alergologa, dermatologa.