Wawrzuś Łabędzki ma obecnie trzy latka.Urodził się jako wcześniak, w zamartwicy ogólnej, w stanie klinicznym bardzo ciężkim, z oceną w skali Apgar 1/ 2 / 3, po wydobyciu bez oddechu, z pojedynczymi uderzeniami serca , w masowym obrzęku uogólnionym.Po zaintubowaniu, przewieziony na OIOM , gdzie z narastającą niewydolnością krążenia, obustronnym drenażem jam opłucnowych, w stanie skrajnie ciężkim , pozostał na wiele tygodni . ....................................(pierwsze dni Wawrzusia na Świecie) ................................... W międzyczasie przeszedł odrespiratorowe zapalenie płuc . Wymagał długotrwałego stosowania morfiny, żywienia pozajelitowego.Po wielu nieudanych próbach extubacji, w 40 dobie życia , złapał pierwszy samodzielny oddech.Odtąd terapia tlenowa prowadzona była nieinwazyjnie.Przez ponad trzy miesiące, z ogromnymi zaburzeniami ,przebywał na Oddziale Neonantologii Szpitala Miejskiego w Rudzie Śląskiej. Następnie,z dużym niedoborem masy ciała oraz problemami żywienia, przetransportowany do CENTRUM ZDROWIA DZIECKA w WARSZAWIE ,gdzie przeszedł całe spektrum konsultacji, badań w kierunku chorób metabolicznych, gastroenterologicznych ,wstępnie określono nieprawidłowości w budowie Wawrzusiowego serca, refluks żołądkowo-przełykowy, rodziców przeszkolono w zakresie karmienia dziecka za pomocą pompy żywieniowej i zagłębnika nosowego ,oraz objęto programem poradni żywieniowej Następnym szpitalem był INSTYTUT MATKI I DZIECKA w Warszawie, gdzie po kolejnych konsultacjach, skierowano nas do poradni genetycznej.Tam przeprowadzono badanie Wawrzusiowego DNA i to był krok milowy, który po blisko pół roku pobytu w szpitalach, dał nam odpowiedź , co jest przyczyną wszystkich problemów naszego synka. Wynik analizy DNA brzmiał: duplikacja krótkiego ramienia chromosomu X, mutacja w eksonie 4 genu PTPN11, w skrócie Zespół NOONAN.Jest to genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, który w malutkim ciele naszego synka, zasiał ogromne spustoszenie. Wawrzuś w pakiecie dostał wadę serca ,niskorosłość, deformację mostka, dysmorfię, zaburzenia układu limfatycznego, wnętrostwo, niedosłuch, obniżone napięcie mięśniowe, wadę wzroku, zaburzenia żywieniowe, opóźnienie rozwoju fizycznego, zwiększoną predyspozycję do procesów rozrostowych szpiku(CMML i JCML) i wiele innych. Wawrzusia czeka kilka operacji.W związku z zaburzeniami żywienia, konieczne jest stosowanie medycznego ssaka. Wawrzek często wymiotuje i dławi się tą treścią, więc nie ma możliwości pozostawienia go z osobą nieprzeszkoloną.Nie istniała opcja żłobka, nie ma przedszkola, opcji dziadków, cioci i niani.Wszyscy obawiają się , że nie podołają , kiedy będzie się dusił. Nasz Synek wymaga stałej opieki kardiologa, endokrynologa , ortopedy, gastroenterologa, hematologa, neurologa, genetyka, neurologopedy, audiologa, okulisty, oligofrenopedagoga, psychologa, uczęszcza codziennie , z wyjątkiem niedziel, na zajęcia rehabilitacyjne oraz terapii sensorycznej .Pragniemy ciężką pracą i maksymalnym zaangażowaniem,zapewnić Wrzonkowi jak najbardziej " normalne" życie.Stajemy na głowie, aby kiedyś dane mu było , skończyć szkoły, znaleźć fajną pracę i założyć rodzinę.Wierzymy ,że rozwój medycyny pozwoli w niedalekiej przyszłości, na rozwiązanie choć części jego problemów .W USA z dużymi sukcesami udaje się modyfikować zdefektowane odcinki genów metodą(CRISPR-Cas9) zwaną nożycami molekularnymi. Naprawdę, niezwykle trudno jest nam prosić o pomoc, ponieważ zazwyczaj staliśmy z tej " drugiej strony" , ale jak widać, życie lubi płatać figle, a choroba dziecka zmusza nas do zaciśnięcia zębów i przełknięcia wszelkich uprzedzeń.Mimo ,iż od trzech lat pracujemy ponad siły, robimy wszystko co w naszej mocy ,boję się, że bez Waszego wsparcia, nie damy rady pomóc Wawrzusiowi w takim stopniu, jak to jest możliwe. Z całego serca, chociażby za myśl o nim, dziękuję.Tata Wawrzusia.Jędrek Łabędzki