Hej jestem Jasiu. Gdy rodzice się dowiedzieli że jestem w brzuszku u Mamy byli przerażeni,bo nie jestem pierwszym synem. Mam trzech świetnych starszych braci. Rodzice wiedzieli, że będzie ciężko z czterema chłopakami ale nie spodziewali się takiej niespodzianki... Pierwsze wizyty u ginekologa oraz pierwsze badania prenatalne były bardzo dobre, a ja miałem się świetnie u mamusi w brzuszku.

Wikuś, Leoś i Karolek byli bardzo ciekawi co tam u mnie i dlatego często przytulali się do mnie przez brzuszek mamusi.

Końcem listopada 2019 roku rodzice pełni entuzjazmu szli zobaczyć co tam u mnie słychać, na drugie badania prenatalne.

Noi się zaczęło... 

Pan doktor nie znalazł kości nosowej, stwierdził niedomykalność zastawki trójdzielnej oraz co było dla mnie najgorsze- wodobrzusze. Mama z tatą bardzo się zmartwili. Pan doktor powiedział że aby sprawdzić dokładnie co tam u mnie słychać trzeba zrobić inwazyjne badanie zwane amniopunkcją. I tak parę dni później mamusia wykonała takie badanie ale wyniki miały być dopiero po miesiącu.

Więc aby zobaczyć co tam u mnie pojechali do pani doktor która również nie widziała kości nosowej, ale za to nie było widać wodobrzusza. Dla rodziców była to dobra wiadomość. Ja nadal się rozwijałem w brzuszku, bracia pytali co tam u mnie jak się czuje, przytulali się i śpiewali piosenki.

Rodzice zaczęli przeglądać wyniki badań i tak zobaczyli jakie może być ryzyko wystąpienia u mnie którejś trisomi i tak 

ryzyko podstawowe 1:1185

ryzyko skorygowane 1:5924.

czyli tak naprawdę nie było ryzyka wystąpienia trisomi, tak samo po badaniach krwi mamusi 

ryzyko podstawowe 1:1185

ryzyko skorygowane 1:2878

Tak naprawdę miałem duże szanse na to żeby być zdrowym chłopcem. 

Rodzice przeglądając badania byli przekonani, że będzie wszystko dobrze. 

Pewnego dnia dzwoni do mamusi telefon,, niestety dostała złą wiadomość. PANI SYN MA TRISOMIE 21-ZESPÓŁ DOWNA. 

Słyszałem wtedy jak mamusia z tatusiem płaczą, a najstarszy brat przychodzi i pyta co się stało.

Rodzice powiedzieli Wiktorkowi że będę troszkę inny niż oni, że będę miał Zespół Downa. Mówili że dadzą radę, że jakoś sobie poradzą, a ja dalej rosłem mój brzuszek także, a brzuszek mamy razem za mną. Pewnego dnia w brzuszku mamusi zrobiło mi się strasznie duszno, nie mogłem się ruszać.

Mama to zauważyła próbowała ruszać brzuchem żeby mnie pobudzić, ale nic z tego...Wtedy tata powiedział ,że jedziemy do szpitala. Jak się później okazało była to najlepsza decyzja jaka mogła paść. Mama szybko zadzwoniła po babcie i dziadka, żeby przyjechali do moich braci i pojechaliśmy do szpitala.

Tam po długich badaniach mamusia została ze mną w szpitalu.

Tatuś pojechał do domu do moich braci, babcia z dziadkiem wracali do domu... WTEDY TATA jeszcze nie wiedzial, że za chwilę będzie wracać do szpitala, a dziadkowie do moich braci żeby ich pilnować. 

Po niecałej godzinie mama zadzwoniła do taty, żeby przyjechał do szpitala bo będzie cesarskie cięcie na cito. 

I tak oto przyszedłem na świat po 32 tygodniach w brzuszku mamusi. 

Co działo się dalej opowiedzą moi rodzice, jedynie co wam powiem - było ze mną bardzo źle, ale już jestem i walczę... 

To teraz nasza kolej, opowiemy jak Jasiu walczył zaraz po porodzie. 

Jasiu urodził się 24.02.2020 roku z ogromnym wodobrzuszem. Zaraz po narodzinach wymagał resuscytacji, intubacji oraz drenażu płynu z jamy otrzewnej, który powodował duży ucisk na narządy wewnętrzne w tym płuca i serce. Lekarze robili wszystko aby przywrócić funkcje życiowe. UDAŁO SIĘ !!! Niestety rokowania były bardzo złe. Otrzymał 1/1/1/2 punkty w skali Apgar. Miał dużą niewydolność nerek co skutkowało narastaniem obrzęków, potrzebne było przetaczanie krwi oraz osocza. W trzeciej dobie życia z cechami narastającej niewydolność nerek został przewieziony do Szpitala Klinicznego w Zabrzu w celu dalszej diagnostyki.

Rozpoznanie :

- Zespoł Downa

-Ciężkie niedotlenienie okołoporodowe

-Ogromne wodobrzusze

-Niewydolność nerek

-Niewydolność krążenia

-Nadciśnienie płucne

-Zakrzepica lewej gałęzi żyły wrotnej

-Niedokrwistość

-Małopłytkowość

-Niedrożność jelit

-Krwawienie z płuc

-Zapalenie płuc

-Wodniaki jąder

-Obniżone napięcie mięśniowe

-Zaburzenia elektrolitowe

-Narastająca cholestaza o nieustalonej etiologii

-Żółtaczka noworodków spowodowana innym i nie określonym uszkodzeniem komórek wątroby

-Dysplazja oskrzelowo-płucna

W piątym tygodniu życia Jasia udało się ekstubowac zastępując respirator wsparciem oddechowym nCPAP.

Parę dni później został przetrensportowany do IPCZD w Warszawie z powodu narastającej cholestazy o złożonej niejednoznacznej etiologii w stanie ogólnym ciężkim, ale stabilnym. W trakcie pobytu w Warszawie Jaś musiał zmierzyć się z posocznicą bakteryjną( sepsa) . Po zastosowanym leczeniu pokonał sepse. Po konsultacjach specjalistycznych oraz licznych badaniach wyniki wątrobowe znacznie się poprawiły, zatrzymał się również przeciek do jamy otrzewnej - wodobrzusze. Po miesiącu w stanie ogólnym średnim wrócił do szpitala macierzystego w Zabrzu. Została podjęta próba odstawienia wsparcia nCPAP, która zakończyła się powodzeniem, Jasiu pozostaje na okresowej tlenoterapii biernej. Zastosowane leczenie poprawiło pracę nerek oraz jelit.

Po 128 dniach pobytu w szpitalu został wreszcie wypisany do domu pod opiekę hospicjum domowego ze względu na: 

nadciśnienie płucne

niedoczynność tarczycy 

wodniaki jąder 

wrodzone obniżone napięcie mięśniowe dysplazje oskrzelowo-płucną 

trudności w karmieniu i ssaniu (sonda do żołądkowa ) .

Dobra, dobra, Już wystarczy!

Teraz ja coś powiem. 

Mama z tatą mogliby tak opowiadać bardzo długo. Musimy jednak przejść do sedna. 

Pomijając już mój Zespół Downa mam duże trudności z jedzeniem i piciem, obniżone napięcie mięśniowe, potrzebuję rehabilitacji ogolnoruchowej oraz opieki neurologopedy. Jestem pod stała kontrola kardiologa ze wzdledu na nadciśnienie płucne, mam przerośnięta prawa komorę i przedsionek serca oraz niedomykalność zastawki trójdzielnej , neurologa ze względu niedotlenienia okołoporodowego , endokrynologa ze względu na niedoczynność tarczycy, audiologa ze względu na złe wyniki przesiewowego badania słuchu oraz okulisty, gastroenterologa i neonatologa. Dostaje bardzo dużo leków oraz suplementów diety, które pomagają mi walczyć ze wszystkimi 

problemami. Wiem, że rahabilitacje i leki są bardzo kosztowne, a dojazdy do specjalistów również rodziców kosztują sporo pieniędzy. Przydałby mi się również mobilny koncentrator tlenu na te moje wszystkie wyjazdy do specjalistów. 

Muszę w tym miejscu powiedzieć że w domku mam wszystkie sprzęty, które potrzebuje. 

Ciocie i wujkowie z hospicjum domowego zadbali o cały sprzęt. Bardzo im za to dziękuję. 

Mam koncentrator tlenu, ssak elektryczny, oraz pulsoksymetr i dużo innych potrzebnych rzeczy, bez których nie byłby możliwy mój powrót do domu. 

Wiem, że te moje wszystkie potrzeby bardzo dużo kosztują moich rodziców, zmartwień, nerwów oraz pieniążków. Widzę również, że moi bracia są bardzo przejęci tymi moimi problemami, ale dużo pomagają są bardzo wyrozumiali choć są jeszcze bardzo mali. Wiktorek najstarszy ma 8 lat więc już dużo rozumie i naprawdę dużo pomaga, Leonek ma 5 lat taki trochę rozrabiaka, ale zawsze się do mnie uśmiecha i prubuje mnie rozbawić, co bardzo mi się podoba, a Karolek 2-latek uwielbia się ze mną bawić przynosi i pokazuje mi różne misie i piłeczki..... Bardzo ich kocham. 

W tym miejscu chciałbym Was wszystkich prosić o wsparcie mnie i moich rodziców bo pomimo tego, że bardzo się wszyscy kochamy koszty mojego leczenia są bardzo duże. 

Wraz z rodzicami z góry dziekuje za każdą wpłaconą złotówkę. 

Całujemy Was i gorąco pozdrawiamy, 

Martyna, Szymon, Wiktor, Leon, Karol, oraz ja Jasiu.