Dominik urodził się 26 marca 2025 roku. Od pierwszych dni życia zmaga się z poważnymi trudnościami rozwojowymi – obniżonym napięciem mięśniowym oraz zbyt małym obwodem głowy, rozpoznanym jako małogłowie. Pomimo wczesnego objęcia dziecka opieką medyczną oraz regularnej rehabilitacji i fizjoterapii, nie obserwowano oczekiwanych postępów w rozwoju psychoruchowym. W związku z tym lekarze zdecydowali o poszerzeniu diagnostyki i zlecili badania genetyczne.

W dniu 31 grudnia 2025 roku otrzymaliśmy wynik, który zmienił nasze życie – wykryto mutację genu CTNNB1, rzadkie i nieuleczalne zaburzenie neurorozwojowe.

Mutacja genu CTNNB1 powoduje nieprawidłowy rozwój mózgu i układu nerwowego, co skutkuje głębokim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, trudnościami w poruszaniu się, komunikacji oraz codziennym funkcjonowaniu. Choroba odbiera dziecku szansę na naturalny rozwój, ale nie odbiera mu potencjału, o który możemy i chcemy walczyć. Jedyną drogą jest intensywna, długotrwała rehabilitacja, specjalistyczne terapie i stała opieka neurologiczna, które dają szansę na poprawę jakości życia i większą samodzielność w przyszłości. Koszty codziennej fizjoterapii znacznie przekraczają nasze możliwości, dlatego zwracamy się z prośbą o pomoc – każde wsparcie to realna szansa na rozwój, sprawność i godne życie naszego dziecka.