Witajcie jestem matka chrzestną Amandy.

Tworzę kolejna zbiórkę dla naszej małej bohaterki która tak dzielnie walczy o lepsze jutro o swoją sprawność.

Amanda wraz z rodzicami uczęszczają na rehabilitację 2 razy dziennie dojeżdżają w różne miejsca oprócz tego mama dzielnie masuje i ćwiczy w domu Amandę.

Ostatnio nasze dzielnie dziewczyny były na kolejnych badaniach.

Amanda choruje nam na

Zespół duplikacji chromosomu 15q11.2-13.1 (zespół dup15q) to klinicznie rozpoznawalny zespół, który wynika z duplikacji części chromosomu 15q11.2-13,1 (nazywanego również regionem krytycznym Pradera-Williego/Angelmana (PWACR). najczęściej występują w jednej z dwóch postaci: ekstra izocentryczny chromosom 15, w skrócie idic(15) lub śródmiąższowa duplikacja 15, w skrócie int dup(15).

W przypadku Amandy jest to

Zespół duplikacji 15q11-q13 (zespół dup15q) jest zaburzeniem rozwojowym; jej oznaki i objawy różnią się u osób dotkniętych chorobą.

U Amamdy na dzień dzisiejszy jesteśmy w stanie zaobserwować:

*zespół napięcia mięśniowego 

* problemy 

z karmieniem z powodu słabych mięśni twarzy, które utrudniają połykanie oraz rozdrabnianie pokarmów.

*Epilepsja (Padaczka) 

* Amanda ma częste infekcje uszu dlatego też jest ryzyko utraty słuchu, zwykle wynika z infekcji ucha, które powodują gromadzenie się płynu w uchu środkowym . Ta utrata słuchu jest często tymczasowa. Utrata 

słuchu może zakłócać rozwój języka i pogarszać problemy z mową związane z zespołem dup15q.

* Amanda ma różownież napady złości, (krzyczy), agresji (gryzie) przez co diagnozowana jest pod kontem AUTYZMU

* Choroba Pradera-Williego również jest nadal diagnozowana.

Zapraszamy do odwiedzenia naszych stronach poświęconych Amandzie

https://www.facebook.com/groups/375507517238319/?ref=share

https://www.facebook.com/Amanda-Machula-mała-bohaterka-106040038426279/