Badanie WES TRIO szansa dla Leny na lepsze życie
Badanie WES TRIO szansa dla Leny na lepsze życie
Our users created 1 287 979 fundraisers and raised PLN 1,516,799,669
What will you fundraise for today?
Updates22
-
Kochani Darczyńcy,
Okres wakacyjny to dla nas zawsze bardzo intensywny czas. W lipcu byliśmy w Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie na kontroli w Poradni Metabolicznej. W wyniku badania Pani Doktor zauważyła częściowy deficyt biotynidazy i zleciła dodatkowe badania – ich wyniki będą dostępne we wrześniu.
Odwiedziliśmy również nowe miejsce, w którym odebraliśmy Lenki nowe ortezy.
W sierpniu odbyliśmy konsultacje w poradni neurologii, pediatrii i chorób rzadkich. Spotkaliśmy tam lekarzy, którzy chcą poszerzyć wiedzę na temat choroby AGO1. Zlecono nam dalsze badania w warunkach szpitalnych. Część wyników jest już dostępna, a część nadal w opracowaniu. Wiemy już, że Lenka ma podwójnie podwyższony poziom żelaza — na razie nie znamy przyczyny.
Przez najbliższe dwa tygodnie odstawiamy wszystkie leki i suplementy, by móc powtórzyć badania i dowiedzieć się więcej.
Choroba cały czas jest z nami — czasem wyprzedza nas o krok, ale my nadal walczymy. Kolejne miesiące są już wypełnione wizytami, badaniami i rehabilitacjami.
Dziękujemy, że jesteście z nami. ❤️
No comments yet, be first to comment!

Add updates and keep supporters informed about the progress of the campaign.
This will increase the credibility of your fundraiser and donor engagement.
Description
Jestem mamą pięcioletniej Leny i doszłam do momentu, w którym potrzebuję Waszej pomocy. Moja córka od urodzenia wydawała się zdrowym dzieckiem, ale z czasem zaczęłam zauważać, że nie rozwija się prawidłowo. Nie lubiła leżeć na brzuszku, nie raczkowała, a pierwsze kroki postawiła dopiero w wieku dwóch lat. Lekarze początkowo bagatelizowali te opóźnienia, co sprawiło, że ewentualna genetyczna choroba mogła postępować niezauważona. Był to początek pandemii Covid-19 i dostęp do lekarzy był mocno ograniczony.
Od 2020 roku nasze życie to nieustanna walka o zdrowie Leny. Jesteśmy pod opieką wielu specjalistów: rehabilitantów, neurologów, urologów, gastrologów, immunologów, neurologopedów, okulistów, psychologów, genetyków, poradni metabolicznej, a ostatnio także rozpoczeliśmy diagnostykę u kardiologa.Wykonano badanie EMG-zapis z mięśnia obszernego bocznego uda lewego miogenny.
Lekarze wykonali już testy na SMA i chorobę Pompego, ale te schorzenia zostały wykluczone. Jeździliśmy po całej Polsce, szukając odpowiedzi. Niestety, możliwości refundowane przez NFZ się wyczerpały, a obecne leczenie pochłania większość moich środków finansowych. Najgorsze jest to, że lekarze nadal nie wiedzą, z czym mają do czynienia i działamy po omacku.
Jedyną szansą na odkrycie przyczyny choroby Leny jest przeprowadzenie badania WES TRIO. To zaawansowane badanie genetyczne, które analizuje cały eksom – wszystkie znane geny człowieka. Wykonuje się je u dziecka oraz obojga rodziców, co zwiększa dokładność i szansę na wykrycie nawet najrzadszych mutacji genetycznych. Dzięki temu badaniu możemy zidentyfikować konkretną przyczynę choroby, co pozwoli na wdrożenie odpowiedniego leczenia i spowolnienie jej postępu.
Niestety, badanie WES TRIO nie jest refundowane przez NFZ, a jego koszt przekracza nasze możliwości finansowe.
Dlatego zwracam się do Was z gorącą prośbą o wsparcie. Pomóżcie nam sfinansować badanie WES TRIO, byśmy mogli poznać wroga, z którym walczymy i dać Lenie szanse.
Każda wpłata, nawet najmniejsza, przybliża nas do diagnozy i skutecznego leczenia. Proszę, pomóżcie nam w tej walce.

There is no description yet.
Create a tracking link to see what impact your share has on this fundraiser. Find out more.
Create a tracking link to see what impact your share has on this fundraiser. Find out more.
Dobre serce to jedyna rzecz która się mnoży, jeśli się nim dzieli, dzieląc się swym dobrym gestem i wpłatą jesteśmy coraz bliżej badania WES i poznania przeciwnika Jako mama jestem bardzo wdzięczna za każdą osobę która otworzyła dla nas swoje serce Dziękuję ❤️
Dziękujemy z całego serca za udostępnianie i wpłaty to przybliża Lenkę do wykonania badania