id: 9en2p9

Badania genetyczne WES dla Karinki

Badania genetyczne WES dla Karinki

Description

Karinka jest naszą podopieczną od 2019 roku. Od tego czasu towarzyszymy Karince i jej rodzinie w trudnej walce o zdrowie.

Po prawie dwóch latach poszukiwań i licznych konsultacjach rodzicom udało się znaleźć lekarza w Niemczech, który postawił ostateczną diagnozę.

Karina cierpi na bardzo rzadką chorobę ośrodkowego układu nerwowego  -  Autoimmunologiczne Zapalenie Mózgu z przeciwciałami anty-MOG.

Choć diagnoza została postawiona niewiele to zmieniło w życiu Karinki. Nadal nie ma leku, który skutecznie leczy rozpoznaną chorobę.

Na chwilę obecną kolejną ścieżką, którą trzeba podążyć jest wykonanie badań WES - badanie całego genomu. Jest to obecnie najnowocześniejsze i najszersze badanie genetyczne, niestety nie jest refundowane przez NFZ. Badanie WES to sekwencjonowanie części kodujących wszystkich znanych (ok. 23 tysięcy) genów człowieka.

W przypadku Kariny lekarze liczą, że wyniki badania mogą wyjaśnić brak skuteczności na dotychczasowe leczenie przeciwpadaczkowe.

Koszt badania to 8400 zł – kwota obecnie poza zasięgiem rodziców Karinki.

Każdy miesiąc to kilka tysięcy złotych potrzebne na rehabilitację, dietę i specjalistów.

Jedynie dzięki pomocy wielu osób o wrażliwych sercach może się to udać zebrać niezbędne środki.

Za każde okazane wsparcie, każdą wpłaconą złotówkę serdecznie dziękujemy.

Comments

 
2500 characters
Zrzutka - Brak zdjęć

No comments yet, be first to comment!

We prioritize safety. If you have any concerns, please report this fundraiser using