Nazywam się Magdalena i chcę Wam opowiedzieć historię mojego siostrzeńca, Marcela.

Marcel w grudniu skończy 15lat, a od niemal 13 lat zmaga się z poważnymi problemami neurologicznymi: od afazji motorycznej po epilepsję. Przez wiele lat nie mieliśmy pełnej diagnozy – wiedzieliśmy tylko, że Marcel ma najpierw lekką następnie umiarkowaną niepełnosprawność intelektualną i wymaga terapii oraz specjalnej opieki.

Dzięki fundacji "złotowianka" i wsparciu ludzi dobrej woli w październiku 2023 roku udało się przeprowadzić kosztowne badania genetyczne WES Complex, które w grudniu 2023 roku pozwoliły poznać diagnozę: fenyloketonuria (PKU) – rzadka choroba metaboliczna, która niszczy układ nerwowy (przez co doszło do upośledzenia intelektualnego, nadpobudliwości itp)

Obecnie jedynym sposobem na zatrzymanie postępu uszkodzeń jest surowa dieta niskobiałkowa i preparaty białka zastępczego – bardzo kosztowne i trudne do zdobycia. Niestety, mimo stosowania diety, wyniki Marcela nie poprawiają się w pełni, dlatego potrzebne są dalsze badania i konsultacje specjalistów, aby dokładnie zdiagnozować i leczyć jego chorobę.

Przed nami:

-badania genetyczne Marcela oraz jego rodziców i rodzeństwa oraz rodzeństwa rodziców,

-badania pod kątem spektrum autyzmu (ADOS2),

-wizyty u psychiatry, genetyka,metabolika oraz neurologa 

- rezonans głowy prywatnie, powtórzenie EEG i badania przetwarzania słuchowego.

Większość tych badań nie jest nawet refundowana, a na refundowane trzeba czekać latami – wizytę u genetyka wyznaczono dopiero na lipiec 2027 roku. My nie możemy czekać. Chcemy postawić Marcela na nogi, uzyskać dokładną diagnozę i rozpocząć skuteczne leczenie, aby mógł dorastać świadomy, samodzielny i spełniać swoje marzenia – w tym jedno najważniejsze: jeździć ciężarówką w przyszłości.

Środki zebrane w tej zrzutce zostaną przeznaczone na badania, konsultacje, leczenie i dietę Marcela. Jeśli zostanie coś dodatkowego zostanie przelane na konto fundacji dziecka i pomoże to w jego codziennej opiece i dalszym rozwoju.

Jeśli macie pytania lub chcecie zobaczyć dokumenty i faktury, możecie kontaktować się bezpośrednio z rodzicami Marcela pod adresem email [email protected]

Każda złotówka może zmienić życie Marcela – pomóżmy mu razem!

Ps. DZIEKUJEMY ZA KAŻDĄ WPŁATĘ 🫶

JUŻ JESTEŚMY PO SPOTKANIU Z PSYCHIATRĄ, MAMY ZROBIONE EEG

A na WIZYTĘ U GENETYKA Z BADANIAMI JESZCZE TROCHĘ POTRZEBUJEMY I LICZYMY NA PANSTWA POMOC ❤️

Przyszły wyniki badania eeg , wychodzi na to że są dodatkowe uszkodzenia mózgu i moze to być prawdopodobnie epilepsji utajona , kolejnym naszym krokiem sa badania genetyczne i neurolog ... badania genetyczne w całości sama wizyta to koszt 590 zł plus 95 zł pobranie krwi oraz koszty badań genetycznych od 3 tys do 12 tysięcy złotych