Chciałabym podzielić się z Wami historią mojego siedmioletniego syna, Eryka, który trzy razy stanął twarzą w twarz ze śmiercią. Nasza rodzina przechodzi przez trudny czas, gdyż Eryk cierpi na rzadką chorobę genetyczną, znana jako ceroidolipofuscynoza i. Każdego dnia ta choroba odbiera mu kolejne umiejętności i sprawności, co sprawia, że jest to dla nas wszystkich bardzo trudne doświadczenie, pełne obaw, ale też napełnione nadzieją.

Eryk urodził się jako zdrowe i silne dziecko, jednak od pierwszych dni życia musi walczyć z potocznie zwaną demencją dziecięcą, która stopniowo pozbawia go zdolności, które tak bardzo kochał. Pierwotnie jego rozwój był prawidłowy - chodził, mówił, śpiewał i cieszył się nowymi smakami. Niestety, około drugiego roku życia zaczęły pojawiać się pierwsze objawy choroby. Mimo intensywnej terapii, jego stan zdrowia pogarszał się coraz bardziej. Po 3 urodzinach pierwszy raz dostał atak padaczki, a od tego momentu nasze życie zaczęło się zmieniać.

Z każdym dniem nasz syn wydawał się cofać w rozwoju, mimo ogromnych wysiłków, jakie wkładaliśmy w terapie i leczenie. Po wielu konsultacjach i badaniach otrzymaliśmy diagnozę "zaburzeń ze spektrum autyzmu", jednak to był dopiero początek naszych zmartwień. Po 4 urodzinach zaczęły się kolejne objawy, a Eryk zaczął tracić sprawność fizyczną. Pomimo licznych badań, lekarze mieli trudności z postawieniem właściwej diagnozy. Korzystaliśmy z pomocy specjalistów z całej Polski — wracaliśmy z Warszawy, a następnego dnia już byliśmy we Wrocławiu.

Po przeprowadzeniu szerokiego badania genetycznego WES, które musieliśmy sfinansować własnymi środkami, otrzymaliśmy wynik, który przewrócił nasze życie do góry nogami. Diagnoza brzmiała: Ceroidolipofuscynoza typ II - śmiertelna, neurodegeneracyjna choroba mózgu, na którą nie istnieje lekarstwo. Mimo istnienia terapii, do których można się zakwalifikować, nasza diagnoza przyszła zdecydowanie za późno. Dzisiaj nasz ukochany syn Eryk nie potrafi mówić, nie widzi, jest karmiony przez gastrostomię i zmaga się z ogromnymi ubytkami neurologicznymi, jakich dokonała w jego małym ciele ta okrutna choroba. Demencja doprowadziła również do rozwinięcia się kardiomiopatii, a napady padaczkowe stają się coraz dłuższe i silniejsze. Eryk został zdecydowanie za późno zdiagnozowany, przez co stracił szansę na jakąkolwiek terapię. Podjęliśmy desperacką próbę znalezienia pomocy na całym świecie, jednak spotkaliśmy się z odmową w Niemczech, we Włoszech, w Anglii oraz w Stanach Zjednoczonych. Pomimo trzech spotkań twarzą w twarz ze śmiercią, nie poddamy się. Jeszcze nie nadeszła chwila na pożegnanie

Dzisiaj nasz mały wojownik walczy o każdy kolejny dzień. Mimo swoich ograniczeń, Eryk nadal promieniuje radością i uśmiechem. Jego walka sprawia, że doceniamy każdy moment spędzony razem i każdy uśmiech, jaki potrafi wywołać na naszych twarzach.

Naszym celem teraz jest zapewnienie Erykowi jak najlepszej jakości życia, pozbawionego cierpienia i bólu. Chcemy, aby każdy dzień spędzony z nim był pełen miłości i radości. Dlatego też zwracamy się z prośbą o wsparcie, abyśmy mogli zapewnić mu odpowiednie terapie rehabilitacyjne i środki ortopedyczne, które pozwolą mu cieszyć się każdym dniem, jaki ma jeszcze do przeżycia.

Jego walka i determinacja wzruszają nas wszystkich, dając nadzieję na lepsze jutro. Dlatego z całego serca prosimy Was o wsparcie w tej trudnej drodze. Każda pomoc jest dla nas bezcenna i pozwala nam czuć, że nie jesteśmy sami w tej walce. Dziękujemy z całego serca za każdą okazaną nam życzliwość i wsparcie.