Zwracam się do Państwa z prośbą o pomoc w uzbieraniu pieniędzy na badania genetyczne mojego syna Kacpra. Niestety badania , które musimy wykonać nie są refundowane przez NFZ. Sama nie jestem w stanie zebrać takiej kwoty, stąd moja prośba o pomoc.

Nigdy nie prosiłam o pomoc finansową , do tej pory sobie jakoś sama radziłam. Natomiast w obecnej sytuacji zmuszona jestem prosić o pomoc.

Badanie WES , które musimy wykonać jest kompleksową metodą badań mającą na celu identyfikacje zmian, które powodują choroby o złożonym podłożu genetycznym.

Dzięki temu badaniu być może uda się zdiagnozować mojego syna i wdrożyć odpowiednie leczenie.

Kacperek urodził się w 37tc jako zdrowe dziecko, po porodzie dostał 9/10 pkt w skali Apgar.

Do ukończenie 2 roku życia rozwijał się prawidłowo. Natomiast po ukończeniu 2 roku życia zaczęły pojawiać się problemy zdrowotne m.in. incydenty zawieszeń.

Od tego czasu Kacperek jest stale diagnozowany poprzez wielu specjalistów. Zostaliśmy planowo przyjęci na Oddział Neurologii Dziecięcej w kwietniu 2018r, gdzie wykonano nam EEG oraz MR głowy: EEG – wynik w granicach normy , MR – nieznaczne poszerzenie układu komorowego i nieznaczna redukcja istoty białej okołokomorowej , zwłaszcza w okolicach skroniowo-ciemieniowych prawdopodobnie jako wyraz przebytego HIE o niewielkim nasileniu.

Ze względu na niejasną specyfikę i cały czas dochodzące nowe objawy, nie mamy postawionej głównej diagnozy. Mamy wiele objawów chorób, ale nie mamy postawionej diagnozy, dlaczego tak się dzieje.

U Kacperka prowadzona jest obserwacja w kierunku :

- Padaczka, nie określona

- Encefalopatia, nie określona

- Całościowe zaburzenia rozwojowe

- Zaburzenia Integracji Sensorycznej (SI)

- Zaburzenia metaboliczne , nie określone

oraz obserwacja w kierunku podejrzewanych zaburzeń układu nerwowego.

 Ponadto Kacperek ma problemy ze wzrokiem (w trakcie diagnostyki).

Ma również częste krwotoki z nosa oraz pojawiające się wybroczyny podskórne – badany przez hematologa – diagnoza: zmiany, które się pojawiają mają charakter naczyniowy oraz nieznaczne wydłużenie czasu APTT spowodowane niedoborem czynnika XII, który nie wpływa na krzepnięcie.

W ostatnim czasie doszło do wyszczuplenia lewego podudzia, co może być następstwem choroby.

U Kacperka pojawiają się napady auto i alloagresji najczęściej bez bodźca prowokującego, jest również nadpobudliwy.

Panicznie reaguje na bodźce zewnętrzne np. dźwięk suszarki do włosów, odkurzacza, wiatru itp. – był konsultowany psychiatrycznie – obserwacja w kierunku całościowych zaburzeń rozwoju.

Zaplanowano również diagnozę SI prywatnie , natomiast ze względu na pandemię nie zdążyliśmy jej wykonać.

Kacperek oczekuje w kolejce na rehabilitację.

Ponadto został objęty WWR – Wczesne Wspomaganie Rozwoju (oczekujemy na termin)

W ostatnim czasie byliśmy hospitalizowani na Oddziale Neurologii Dziecięcej ( 02.2020r), gdzie powtórzone zostały badania , jednakże w dalszym ciągu nie została postawiona żadna diagnoza. W badaniu EEG – Zapis nieprawidłowy, zmiany napadowe w lewej okolicy skroniowej, MR głowy – regresja rezydualnych stref niezakończonej mielinizacji w istocie białej w okolicach ciemieniowych, nieznaczne przewlekłe poszerzenie komór bocznych, łagodne poszerzenie przestrzeni płynowych przymózgowych podpajęczynówkowych obustronnie w okolicach czołowych oraz niewielkie torbiele pajęczynówki w przyśrodkowych częściach środkowych dołów czaszki obustronnie, poza tym obraz bez istotnych różnic w porównaniu z badaniem poprzednim. – w chwili obecnej jest brak podstaw do rozpoznania padaczki, wymagana jest jednak dalsza obserwacja neurologiczna.

Jesteśmy po konsultacji w poradni chorób metabolicznych – dostaliśmy skierowanie do CZD w Warszawie – oczekujemy.

Kacperek mimo, że zaraz skończy 5 lat nadal jest na mleku modyfikowanym , ponieważ „odrzuciło” go od normalnego jedzenia nie je np. pieczywa, ziemniaków, większości zup itp. – każda próba włączenia ww. pokarmów kończy się paniką i odruchem wymiotnym( możnaby powiedzieć, że 5-letnie dziecko zatrzymało się na „diecie małego dziecka”).

Po konsultacji genetycznej zalecono wykonanie badania WES , które wiele może wyjaśnić.

Niestety jest to badanie nierefundowane przez NFZ , a koszt takiego badania to około 7000 zł.

Sama nie jestem w stanie uzbierać takiej kwoty, jestem bezsilna ponieważ pomimo tylu badań i konsultacji nikt nie jest w stanie w obecnej sytuacji postawić jednoznacznej diagnozy.

Dlatego jeszcze raz zwracam się do Państwa z ogromną prośbą o pomoc w sfinansowaniu badań genetycznych mojego syna.

Posiadam pełną dokumentację medyczną Kacperka, jestem w stanie potwierdzić jego stan zdrowia na dzień dzisiejszy.

Będę wdzięczna za każdą pomoc.