ania walczy z zesołem Leigha

Zespół Leigha

Ania cierpi na zespół Leigha, mimo tak małego wieku musi walczyć o każdy dzień swojego życia

Jest spowodowany zaburzeniami w mitochondriach – pełniących rolę „elektrowni” w każdej komórce, co prowadzi do szybko postępującej degeneracji ośrodkowego układu nerwowego. Wraz z obumieraniem komórek degeneracja zaczyna obejmować także kolejne części mózgu.Choroba objawia się zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie – między trzecim miesiącem a drugim rokiem życia.

Zespół Leigha (encelopatia martwicza) należy do bardzo rzadkich chorób o podłożu genetycznym, polegającym na zaburzonych procesach oddychania komórkowego, co prowadzi do zaburzeń zaopatrzenia tkanek w energię.Choroba powstaje w wyniku zaburzenia mitochondria ( mitochondria ? małe organella znajdujące się w większości komórek organizmu). Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i odpowiada na produkcją energii skierowanej do komórek oraz tkanek.

Przyczyny występowania choroby Leigha:

– zaburzenia w DNA jądrowym bądź w mniejszym,– mniej znanym DNA mitochondrialnym. Geny z obydwu genomów wpływają na poprawne funkcjonowanie mitochondriów.– mutacje w genach DNA jądrowego i mitochondrialnego są odpowiedzialne za powstawanie zespołu Leigha.

Na poziomie komórkowym osoby z zespołem Leigha nie są w stanie produkować ATP. Tkanki, które nie są zaopatrywane w odpowiednią dawkę energii zazwyczaj obumierają. Pierwsze nieodwracalne zmiany mogą dotyczyć komórek wymagających dużej ilości energii, takich jak mózg, co jest przyczyną upośledzenia umysłowego i opóźnienia rozwoju. W zespole Leigha wiele części mózgu dotkniętych jest przez brak ATP, wliczając jądra podstawne, których funkcja związana jest z kontrolą ruchów, pień mózgu odpowiedzialny za funkcję oddychania, połykania, widzenie i słyszenie; oraz móżdżek, który odpowiada za utrzymanie równowagi ciała oraz zależne od woli ruchy mięśni. Mimo to, że w niektórych badaniach wykazano, iż zespół Leigha występuje częściej u mężczyzn niż u kobiet, większość badaczy skłania się do tezy, że dotyka on w taką samą częstotliwością u obu płci.