Nasza maleńka córeczka ma SMA! Gdy usłyszeliśmy wyrok, nie mogliśmy w to uwierzyć… Przecież jeszcze niedawno angażowaliśmy się w pomoc innemu dziecku, które zbierało gigantyczną kwotę na terapię genową. A teraz okazało się, że nas też to dotyczy… 

Iga ma śmiertelną chorobę, zdiagnozowaną późno, bo nas jeszcze nie objęły badania przesiewowe. Przez to choroba zdążyła już zabrać tak wiele… Rozpoczynamy walkę o terapię genową, by jak najszybciej zatrzymać SMA. I bardzo prosimy o pomoc!

Igunia urodziła się 1 lipca 2021 roku i na początku nic nie zapowiadało dramatu, jaki za chwilę przeżyjemy. Ciążą bez powikłań, tak samo jak poród. Wyszliśmy do domu, ciesząc się z mężem z tego, co najważniejsze – że nasze dziecko jest zdrowe. Wtedy jeszcze nie wiedzieliśmy, w jak wielkim żyjemy błędzie…

Iga wydawała mi się od początku słabiutka. Nie przekręcała główki, słabo ruszała rączkami i nóżkami. Karciłam siebie w myślach, że pewnie przesadzam, a córka rozwija się w swoim tempie. Niedaleko nas mieszkał chłopczyk chory na SMA, w którego pomoc się zaangażowaliśmy. Dlatego sądziłam, że to moja podświadomość podpowiada mi, że moja córka też jest chora. A przecież SMA występuje niezwykle rzadko! 

Gdy Iga miała 1,5 miesiąca, zaczęliśmy się bardzo niepokoić. Nóżkami przestała ruszać całkowicie, wydawało mi się, że dziwnie oddycha i zbyt często krztusi się przy jedzeniu. Pediatra od razu dał skierowanie do neurologa z dopiskiem: “podejrzenie choroby genetycznej”. 

W szpitalu spędziliśmy z córką 3 dni na badaniach. Nikt nam nic nie mówił, kazali czekać na wyniki. Na wypisie przeczytałam, że podejrzewają już konkretnie SMA. Dwa tygodnie później przyszło potwierdzenie diagnozy, a nasz świat runął w jednej sekundzie…

Wiemy, co to za choroba. Wiemy, z czym się wiąże. Tak trudno uwierzyć, że dotknęła właśnie naszą córeczkę, nasze pierwsze, wyczekane dziecko! Mieliśmy pecha – mimo że w Polsce wprowadzane są badania przesiewowe, nasze województwo jest ostatnie na liście. Może gdyby Igunia została zdiagnozowana wcześniej, a leczenie szybciej wdrożone, choroba nie poczyniłaby tylu szkód!

Pierwszą dawkę leku, który jest w Polsce refundowany, córeczka dostała 28 września. Zaczęła lepiej ruszać rączkami i minimalnie nóżkami. Nadal jednak są problemy z oddychaniem i jedzeniem, zdarza się wciąż, że się krztusi. Nie mamy żadnego sprzętu, choć tak bardzo się o to staramy. Lekarze zalecają już wspomaganie oddechu, ale nie tak łatwo zdobyć respirator.

Już raz przeżyliśmy piekło. 5 października w nocy u Igi doszło do bezdechu. Nie była to żadna infekcja, po prostu mięśnie nie dały rady. Trafiliśmy na ostry dyżur. Umieraliśmy ze strachu… 

Wszędzie, gdy tylko słyszą SMA, zalecają obserwację. Gdy coś się dzieje, mamy jechać do szpitala. Jesteśmy dopiero na początku niezwykle trudnej drogi, ale wiemy, że podołamy. Musimy, dla naszej córeczki! Dlatego właśnie podjęliśmy decyzję o zbiórce.