id: dwdgfk

Badanie WES dla Szymona i rodziców

Badanie WES dla Szymona i rodziców

Our users created 1 233 911 fundraisers and raised 1 371 996 026 zł

What will you fundraise for today?

Description

Szymon ma obecnie 16 lat. Urodził się jako zdrowy chłopiec. Niestety wkrótce zaczął chorować, zdiagnozowano padaczkę lekooporną, nieznanego pochodzenia. Występują u niego napady toniczno kloniczne. Obecnie Szymon jest w wieku dojrzewania, choroba znacznie postępuje. Ataki epilepsji nasiliły się, występują napady gromadne co kilka dni, po 6 do 8 napadów średnio w 1,5 godzinnych odstępach czasu. Organizm nie reaguje na podawane leki. Przerobiliśmy bez pozytywnego rezultatu dostępne leki w Polsce, obecnie jesteśmy na etapie sprowadzania leku Ospolot. Szymon często jest hospitalizowany. Jesteśmy pod stałą opieką lekarza neurologa i genetyka w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku. Dotychczasowa diagnostyka genetyczna wykonana przez szpital oraz na własny koszt nie przyniosła u Szymona rozpoznania przyczynowego. Lekarz wskazała na wykonanie badania całoeksomowego WES, polegającego na sekwencjonowaniu wszystkich sekwencji kodujących genów w ludzkim genomie. To badanie może dać sporo odpowiedzi i przybliżyć do prawidłowej diagnozy, ukierunkowania leczenia. Jest po prostu nadzieją na lepsze życie dla Szymona. Niestety koszt badania jest wysoki, dlatego zwracam się o pomoc w uzbieraniu potrzebnej kwoty na jego wykonanie.

* Odezwały się dwie mamy chorych dzieci, że samo WES Szymona nie przyniesie pełnej odpowiedzi i lepiej wykonać WES trio i zaoszczędzić 5.000 zł, ponieważ samo WES jak wyjdzie od rodziców, to trzeba ponownie wydać ok. 10.000 zł na WES trio. Po konsultacji z lekarzem zbieramy na WES trio.



There is no description yet.

There is no description yet.

Location

Download apps
Download the Zrzutka.pl mobile app and fundraise for your goal wherever you are!
Download the Zrzutka.pl mobile app and fundraise for your goal wherever you are!

Comments 2

 
2500 characters