Stowarzyszenie stworzyli rodzice dzieci chorych na zespół Angelmana, którzy zdecydowali się połączyć siły, aby zbudować sieć wsparcia dla osób znajdujących się w podobnej sytuacji. Stowarzyszenie jednoczy polskich chorych na ZA i ich najbliższych, reprezentuje ich głos oraz dąży do tego, żeby mieli lepszy dostęp do niezbędnej opieki medycznej i sprzętu, a docelowo do terapii genowej.

Zespół Angelmana jest ciężką neurogenetyczną chorobą, której objawy i cechy charakterystyczne są bardzo zbliżone do tych spotykanych w autyzmie, mózgowym porażeniu dziecięcym czy zespole Prader-Willi. Ze względu na te podobieństwa nieprawidłowa diagnoza jest częstym problemem. Opóźnione lub błędne zdiagnozowanie powoduje utratę możliwości wczesnej interwencji terapeutycznej, trudności w spersonalizowaniu oferowanych dziecku terapii a także utrudnienie dostępu do właściwego leczenia.

Objawy zespołu Angelmana:

• opóźnienie rozwoju,
• napady padaczkowe,
• brak mowy, chociaż niektóre z dzieci z ZA są w stanie wymówić do niewielką ilość słów,
• opóźniony, niestabilny chód, zaburzenia równowagi
• wesołe usposobienie – częste śmianie się, uśmiechanie, łatwość ekscytacji.

Nasza wizja to stworzenie rzeczywistości, w której każda rodzina dotknięta zespołem Angelmana w Polsce otrzymuje wsparcie, zrozumienie i możliwość pełnego rozwoju. Chcemy, aby polskie społeczeństwo było bardziej świadome i otwarte na potrzeby osób z zespołem Angelmana oraz ich rodzin, tworząc środowisko pełne empatii.

Celami Stowarzyszenia są:

a)    integracji środowiska rodzin osób chorych na zespol Angelmana – organizujemy wyjazdy wytchnieniowe dla mam, zloty rodzin, spotkania online dla rodziców oraz webinary ze specjalistami, które umożliwiają wzajemne wsparcie, wymianę doświadczeń i poszerzanie wiedzy.

b)   prowadzenie wszechstronnej działalności na rzecz osób chorych na zespół Angelmana i ich bliskich, w tym szczególnie mającej na celu przeciwdziałanie wykluczeniu, zwiększenie niezależności oraz poprawę szeroko pojętej jakości życia;

c)   zwiększanie świadomości społecznej na temat zespołu Angelmana, w szczególności upowszechnianie wiedzy w zakresie genetyki, diagnostyki, standardów opieki oraz metod terapeutycznych;

d)   wspieranie rozwiązań systemowych, w szczególności w zakresie opieki zdrowotnej i zabezpieczenia społecznego, uwzględniających potrzeby osób chorych na zespół Angelmana i ich bliskich;

e)   zwiększanie dostępności metod i technik diagnostycznych, leczniczych, rehabilitacyjnych oraz produktów i rozwiązań technologicznych dla osób dotkniętych zespołem Angelmana.

Stowarzyszenie może istnieć tylko dzięki Wam! Mimo, iż cały zespół Stowarzyszenia pracuje społecznie, nie pobierając żadnego wynagrodzenia, to tak jak w każdej organizacji, nasza działalność pociąga za sobą nieuniknione koszty i wymaga środków. Otrzymywane darowizny na cele statutowe pozwalają Stowarzyszeniu działać i rozwijać nowe projekty.