Kubuś zmaga się z bardzo rzadką mutacją w genie 🧬UNC80  i na chwilę obecną nie ma na nią lekarstwa 🙁😓 Mutacja ta powoduje: ciężką hipotonię mięśniową (wiotkość mięśni), globalne opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualną, brak lub słabą mowę, brak zdolności chodzenia, padaczkę, słaby przyrost masy ciała. Kubuś ma prawie 5 lat, ale bardzo odstaje od swoich rówieśników: nie mówi, nie siedzi samodzielnie, nie pełza, nie raczkuje, nie wspominając o nauce chodzenia. Wiotkość mięśni Kubusia powoduje również ogromne problemy z przełykaniem, dlatego zdecydowaliśmy się na założenie PEGa. Ostatnie badanie EEG wykazało, że Kubuś ma napady padaczkowe. Nasz synek ze względu na swój stan zdrowia potrzebuje nieustannej opieki, stałej rehabilitacji i leczenia, które są jego jedyną szansą na rozwój. Szukamy pomocy wszędzie, gdzie tylko możemy, żeby zrozumieć schorzenie Kubusia oraz wyzwolić go od cierpienia. Wizyty u lekarzy i specjalistów, badania oraz nowatorskie terapie są bardzo kosztowne, a zarazem są naszą jedyną nadzieją. Ze względu na to, że nie ma lekarstwa na mutację Kubusia zdecydowaliśmy się na przeszczep komórek macierzystych i aktualnie Kubuś przechodzi terapię przeszczepu na Słowacji. Po dwóch dawkach widzimy u Kubusia postępy, które są dla nas na wagę złota. Do końca roku chcemy zakończyć terapię komórkami macierzystymi na Słowacji, która była możliwa dzięki Waszej pomocy, a w przyszłym roku chcielibyśmy pojechać na przeszczep komórek macierzystych jeszcze dalej. Po rozmowach z lekarzem oraz rodzicami innych dzieci dowiedzieliśmy się, że są jeszcze większe możliwości, czyli połączenie przeszczepu większych dawek komórek macierzystych z intensywną rehabilitacją. Niestety całkowity koszt takiej terapii w Chinach, Bangkoku lub Panamie to około 450 000 zł. Mamy jednak nadzieje, że to ułatwi naszemu synkowi dążenie do sprawności.

Pomożecie?

💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚 💚