Zbieramy na jak najszybszą przeprowadzkę do Hamburga celem leczenia Aurelki 🙏🙏🙏

Kilka informacji odnośnie zdrowia Aurelki. W ub. roku podczas pobytu w szpitalu lekarz skierował Aurelke na badania genetyczne, po około dwóch miesiącach zadzwonili do nas 3 stycznia i przekazali informację że występują u niej dwie mutacje genów które odpowiadają za chorobę Battena. W celu weryfikacji wyników zlecone zostały kolejne badania krwi, badania enzymatyczne. Po kolejnych dwóch miesiącach zaproszono nas by omówić wyniki. Niestety wynik potwierdził obawy lekarzy. W organizmie Aurelki brakuje pewnych enzymów które rozkładają tłuszcze. Takie nierozłożone tłuszcze odkładają się w różnych narządach. Jednak najbardziej atakuje układ neurologiczny, odkładając tłuszcze w neuronach. Jedyną nadzieją jest leczenie w klinice w Hamburgu. Roczny koszt leczenia idzie w miliony, jednak jest to refundowane u nich. Wymogiem jest meldunek, praca i ubezpieczenie zdrowotne w Niemczech. Leczenie polega na tym że w pierwszej kolejności chirurgicznie umiejscowia się w głowie zbiorniczek na specjalny płyn z enzymami. Następnie co 14 dni uzupełnia się ten płyn który ze zbiorniczka podawany jest dalej za pomocą specjalnego kranika bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego. Uzupełnienie trwa około 4,5 godziny oczywiście podczas pobytu w szpitalu następnie kilka godzin obserwacji i można wrócić do domu. To leczenie w mocnym stopniu pomaga spowolnić postęp choroby. Aktualnie czekamy na informację od lekarzy z Wrocławia jakie będą kolejne kroki. Jaśmina również została skierowana na badania enzymatyczne. Czeka nas przeprowadzka do Hamburga żeby pomóc tej małej wojowniczce 😭😭😭😭

Objawy kliniczne zespołu Battena obserwowane są już we wczesnym dzieciństwie, zazwyczaj między 4 a 10 rokiem życia. U dziecka pojawiają się zaburzenia widzenia, spowodowane zwyrodnieniem siatkówki lub stopniowym zanikiem nerwu wzrokowego. Wraz z upływem czasu problemy ze wzrokiem mogą rozwijać się prowadząc do całkowitej ślepoty. Wraz z postępem choroby pojawiają się problemy neurologiczne – nawracające napady padaczkowe, ataksja (niezborność ruchowa), jak również zaburzenia snu. Dziecko ma problem z kontrolowaniem własnego zachowania, może przejawiać postawy agresywne, jest nadaktywne – ma problemy z wyrażaniem i kontrolowaniem emocji. Obserwowane jest również zahamowanie rozwoju i utrata wcześniej wyuczonych umiejętności – dziecko mimo wcześniejszej umiejętności płynnego porozumiewania się w wyniku rozwoju choroby Battena może mieć problem z wysłowieniem się, nazwaniem przedmiotu, przedstawieniem się. W wielu przypadkach obserwowane są mioklonie czyli niespodziewane, gwałtowne i krótkotrwałe skurcze mięśni, które utrudniają poruszanie się, pacjent może mieć trudności z chodem i utrzymaniem prawidłowej postawy ciała. Pojawiają się również zaburzenia otępienne. Choroba rozwija się stosunkowo szybko i ciężkie objawy mogą wystąpić już kilka lat po rozpoznaniu. Zespół Battena charakteryzuje się niekorzystnym rokowaniem, powodując skrócenie życia chorego i przedwczesny zgon. W miarę postępu choroby chorzy nie są w stanie samodzielnie funkcjonować, wymagają stałej opieki.