Nazywam się Magda Jaskółka, mam 38 lat,

przez lata prowadziłam blog o książkach zakladkadoksiazek.pl.

Czytałam i recenzowałam thrillery. Szczególnie te medyczne – historie o tajemniczych chorobach, lekarzach szukających odpowiedzi, błędnych diagnozach, kolejnych tropach i czasie, który bezlitośnie ucieka.

Zawsze najbardziej fascynowało mnie to, że rozwiązanie zagadki może znajdować się tuż przed oczami, ale czasem trzeba przejść przez dziesiątki fałszywych tropów, zanim ktoś połączy wszystkie elementy.

Dziś sama znalazłam się w takim thrillerze.

Tyle że nie mogę odłożyć książki na półkę.

Nie mogę przeczytać ostatniej strony.

Bo moje zakończenie jeszcze się nie wydarzyło.

Rozdział pierwszy: diagnoza, która nie była końcem

Po latach pogarszającego się stanu zdrowia i błędnych diagnoz w 2024 roku usłyszałam wreszcie rozpoznanie zespołu Ehlersa-Danlosa.

Pomyślałam wtedy, że najgorsze już za mną.

Że wreszcie wiem, z czym walczę.

Nie wiedziałam jeszcze, że to dopiero pierwszy trop.

Rutynowe usunięcie zęba zakończyło się ciężkim ropniem, który wymagał trzymiesięcznego leczenia. Jeden z antybiotyków wywołał u mnie gwałtowną reakcję organizmu, zaburzenia gospodarki węglowodanowej i masywny obrzęk całego ciała, który doprowadził do kolejnych problemów ortopedycznych.

Potem pojawiały się kolejne urazy.

Ból.

Uszkodzenia stawów.

Coraz większe osłabienie.

Problemy z poruszaniem się.

Zaburzenia neurologiczne.

Działania niepożądane leków.

Utrata włosów.

Nieustanne uczucie zimna.

I organizm, który z miesiąca na miesiąc coraz bardziej przestawał ze mną współpracować.

Rozdział drugi: fałszywy trop

Najtrudniejsze nie było jednak samo cierpienie.

Najtrudniejsze było to, że przez długi czas nikt nie potrafił odpowiedzieć na pytanie:

Co właściwie dzieje się z moim organizmem?

Byłam odsyłana z kolejnych oddziałów.

Słyszałam, że skoro mam chorobę genetyczną, to nie ma sensu mnie dalej diagnozować.

Jakby jedno rozpoznanie zamykało całą sprawę.

Jakby nie trzeba było już szukać.

Tymczasem mój stan się pogarszał.

Jedna z hospitalizacji zakończyła się podaniem leków, mimo że w dokumentacji medycznej znajdowała się informacja o ciężkich działaniach niepożądanych na leki z tej grupy. Po tej terapii wyszłam ze szpitala w stanie znacznie gorszym niż w dniu przyjęcia.

Kolejny trop okazał się ślepą uliczką.

Ale historia się nie skończyła.

Rozdział trzeci: Nowy trop

Wykonane wcześniej badanie WES przyniosło kolejną informację.

Wykryto w nim ultrarzadki wariant w genie KCNMA1.

Neurolog, który zajmuje się również genetyką, uznał, że mojego obecnego stanu nie powinno się tłumaczyć wyłącznie zespołem Ehlersa-Danlosa.

Zalecił ponowną analizę badań genetycznych, ponieważ wraz z rozwojem wiedzy medycznej może zmienić się klasyfikacja wykrytego wariantu.

Zwrócił również uwagę na konieczność ponownej oceny wariantów w genach GCH1 i NEB.

Pojawiły się kolejne pytania.

Choroba nerwowo-mięśniowa?

Choroba mitochondrialna?

Choroba metaboliczna?

Proces autoimmunologiczny?

A może jeszcze coś innego?

Rozdział czwarty: Warszawa

W lipcu byłam hospitalizowana na neurologii w Warszawie, w jednym z cenionych ośrodków.

Tym razem lekarze nie chcieli zatrzymać się na dotychczasowym rozpoznaniu.

Wykonano specjalistyczne badanie EMG.

Zalecono dalszą diagnostykę w kierunku rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych, chorób mitochondrialnych i metabolicznych.

Zalecono również wykonanie badania WGS – pełnego sekwencjonowania genomu.

I pojawił się kolejny, bardzo ważny krok:

biopsja mięśnia w ośrodku o wyższej referencyjności, specjalizującym się w rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych.

Po raz pierwszy pojawiło się poczucie, że ktoś naprawdę próbuje połączyć wszystkie elementy tej układanki.

Ale wtedy pojawił się następny dowód.

Rozdział piąty: Rezonans

Immunolog zalecił wykonanie rezonansu magnetycznego, który miał pomóc w precyzyjnym wytypowaniu miejsca do celowanej biopsji mięśnia kończyny górnej.

Wynik przyniósł kolejne niepokojące informacje.

Wykazano zanik mięśnia dwugłowego ramienia – bicepsa – oraz mięśnia naramiennego.

Ale to nie wszystko.

W obrębie przedramienia stwierdzono rozrzedzenie struktury kostnej trzonu kości promieniowej w części bliższej, na długości około 7 cm, z poszerzeniem zarysu kości i jej obrzękiem.

Pojawiło się podejrzenie histiocytozy z komórek Langerhansa lub mastocytozy.

Kolejny trop.

Kolejne pytania.

Kolejni specjaliści.

Onkolog?

Hematolog?

Patomorfolog?

Neurolog?

Genetyk?

Immunolog?

A przede wszystkim – lekarz, który potrafi spojrzeć na całość, a nie tylko na jeden fragment tej układanki.

Rozdział szósty: Czas

W thrillerach bohater zazwyczaj ma określony czas, żeby rozwiązać zagadkę.

Ja również.

Tylko że w moim przypadku nie jest to fikcyjny zegar.

To mój organizm odmierza czas.

Biopsje mięśnia wykonuje się w Polsce tylko w wybranych ośrodkach, a na hospitalizację można czekać nawet od dwóch do czterech lat.

Tyle czasu nie mogę czekać.

Każdy miesiąc przynosi nowe objawy i kolejne ograniczenia.

Dlatego chcę szukać odpowiedzi również za granicą – w ośrodku specjalizującym się w diagnostyce rzadkich chorób nerwowo-mięśniowych.

Nie szukam cudownego leku.

Szukam diagnozy.

Chcę wiedzieć, co naprawdę dzieje się z moim organizmem, zanim kolejne zmiany staną się nieodwracalne.

Potrzebuję pomocy, żeby poprowadzić tę sprawę dalej

Zebrane środki chcę przeznaczyć na dalszą, kompleksową diagnostykę w Polsce i za granicą.

W szczególności potrzebuję środków na:

• diagnostykę w zagranicznym ośrodku specjalizującym się w rzadkich chorobach nerwowo-mięśniowych,
• wykonanie biopsji mięśnia,
• badanie i ocenę pobranego wycinka mięśnia przez wyspecjalizowanego patomorfologa z doświadczeniem w diagnostyce rzadkich chorób nerwowo- mięśniowych,
• wykonanie badania WGS i pogłębioną analizę genetyczną,
• specjalistyczne badania w kierunku chorób nerwowo-mięśniowych, mitochondrialnych i metabolicznych,
• dalszą diagnostykę immunologiczną,
• konsultacje zagranicznych neurologów, neurogenetyków i specjalistów chorób nerwowo-mięśniowych,
• konsultacje onkologów i hematologów w związku z podejrzeniem histiocytozy z komórek Langerhansa lub mastocytozy,
• kolejne badania obrazowe i laboratoryjne,
• rehabilitację oraz leczenie wynikające z dalszych rozpoznań,
• tłumaczenie obszernej dokumentacji medycznej, wyników badań, opisów rezonansów, historii hospitalizacji i konsultacji, aby zagraniczni lekarze mogli dokładnie zapoznać się z całą historią choroby,
• koszty konsultacji i analiz dokumentacji przez zagranicznych specjalistów,
• podróże i pobyty związane z diagnostyką zagraniczną.

Ta dokumentacja jest ogromna. To lata badań, hospitalizacji, wyników, opisów i konsultacji. Jej profesjonalne przetłumaczenie jest niezbędne, jeśli chcę przekazać całą historię lekarzom za granicą i dać im możliwość spojrzenia na mój przypadek bez brakujących elementów.

Bo właśnie tych elementów szukam.

Jednego brakującego fragmentu.

Jednego połączenia między pozornie niezwiązanymi ze sobą objawami.

Jednego wyniku, który może sprawić, że wszystkie wcześniejsze tropy zaczną mieć sens.

To jeszcze nie jest ostatni rozdział

Nie wiem, jakie będzie rozpoznanie.

Nie wiem, ile jeszcze badań przede mną.

Nie wiem, dokąd zaprowadzi mnie ten kolejny trop.

Wiem tylko jedno:

Nie mogę już czekać latami.

Dlatego proszę Cię o pomoc.

Jeśli możesz wesprzeć mnie finansowo – każda kwota przybliża mnie do kolejnego badania, konsultacji i odpowiedzi na pytanie, co mi jest.

Jeśli nie możesz wpłacić pieniędzy – proszę, udostępnij moją historię.

Być może zobaczy ją ktoś, kto zna odpowiedniego specjalistę.

Być może trafi do lekarza, który rozpozna coś, czego do tej pory nikt nie zauważył.

Być może jedna osoba pomoże znaleźć kolejny trop.

Przez lata czytałam thrillery medyczne, szukając razem z bohaterami odpowiedzi ukrytej na kolejnych stronach.

Dziś moja historia nie ma jeszcze ostatniej strony.

I bardzo chcę doczekać momentu, w którym ktoś wreszcie powie: „Wiemy, co się dzieje”.

Pomóż mi dotrzeć do tego rozdziału.