Zuzia przyszła na świat 9 października. 17 grudnia zdiagnozowano u naszej córeczki SMA1- najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni. Ta straszna choroba w szybkim tempie osłabia mięśnie tułowia, kończyn, płuc oraz przełyku.

Wszystko zaczęło się 26 listopada kiedy pojechaliśmy do przychodni w celu zaszczepienia naszej córeczki. Pani doktor skierowała nas tego samego dnia do szpitala, a Zuzia szczepień nie mogła otrzymać. W szpitalu spędziliśmy tydzień bez żadnej diagnozy. Wszystkie wyniki były w porządku. Dowiedzieliśmy się tylko co grozi naszej córeczce i dwa tygodnie czekaliśmy na wynik badania genetycznego. Nie czekając bezczynnie na rezultat od razu zaczęliśmy rehabilitację u specjalistów, którzy pracują z takimi maluszkami. Zuzia będzie już pod stałą kontrolą terapeutów, co jest dla nas bardzo kosztowne. Dodatkowo musimy zaopatrzyć się w sprzęt medyczny, który jest jeszcze bardziej cenny. Jak już wcześniej wspomniałem Zuzia nie została zaszczepiona i każda infekcja będzie dla niej bardzo niebezpieczna. Sprzęt medyczny, który musimy zakupić w najbliższym czasie może w takim przypadku uratować jej życie...

Po dwóch tygodniach otrzymaliśmy wynik badania genetycznego, który potwierdził najgorszą dla nas opcję. Tego samego dnia Minister Zdrowia ogłosił, że lek na tą straszną chorobę będzie od przyszłego roku refundowany w Polsce. Dzięki Rodzicom starszej Zuzi ze Szczecina oraz działaniom fundacji SMA wiemy na tą chwilę na czym stoimy oraz jesteśmy pełni nadziei, że lek będzie można podać naszej córeczce jak najszybciej.

Bardzo dziękujemy wszystkim darczyńcom.

Rodzice Zuzanki.

English below:

Zuzanna was born on October 9, 2018. December 17 she was diagnosed for SMA1 - the most severe form of spinal muscular atrophy. This terrible disease quickly weakens the muscles of the torso, limbs, lungs and esophagus.

It all started on November 26 when we went to the clinic to vaccinate our daughter. The doctor sent us on the same day to the hospital, and Zuzanna could not receive the vaccination. We spent a week in the hospital without any confirmed diagnosis. We only learned what threatens our daughter and we had to wait two weeks for the result of genetic testing. Without waiting idly for the result, we immediately started rehabilitation with specialists who work with little ones.

After two weeks we received the results of a genetic test that confirmed the worst optionfor us SMA type 1.

Zuzanna will be under constant control of the therapists, which is very expensive for us. In addition, we must stock up on medical equipment that is even more valuable. As I mentioned earlier, Zuzia has not been vaccinated and any infection will be very dangerous for her. Medical equipment that we have to buy in the near future can save her life in this case ...

Please help !!!!

Thank you very much to all donors.

Zuzanna's parents.

P.S. International donations are possible via credit card of transfer (the fifth last or the last payment method in the long list). 10zl is about 2.50€ or 2.70USD.

-------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------

Zuzanna ist am 9 Oktober zur Welt gekommen. Am 17 Dezember wurde bei unserem Töchterchen SMA Typ 1 diagnostiziert - der schwerste Typ von spinaler Muskelatrophie. Diese schreckliche Krankheit schwächt im schnellen Tempo die Muskeln des Torsos, der Glieder, Lunge und Speiseröhre.

Alles begann am 26 November als wir für eine Routineimpfung zur Ärztin gegangen sind. Die Ärztin hat Zuzanna noch am selben Tag in ein Krankenhaus eingewiesen und Zuzanna hat die Impfung nicht erhalten können. Im Krankenhaus hat sie eine Woche verbracht ohne eine Diagnose. Alle Werte waren in Ordnung. Wir haben nur erfahren, was unserer Tochter drohen könnte und daraufhin haben wir 2 Wochen auf die Ergebnisse einer genetischen Untersuchung gewartet. Ohne die Ergebnisse abzuwarten, haben wir sofort mit einer Rehabilitation bei Spezialisten angefangen, die mit solchen Winzlingen arbeiten. Zuzanna wird sich von nun an unter ständiger Kontrolle von Therapeuten befinden, was für uns sehr kostenintensiv ist. Zusätzlich müssen wir uns medizinische Geräte anschaffen, die noch teurer sind. Wie wir schon erwähnt haben, Zuzanna wurde nicht geimpft und jede Infektion kann für sie sehr gefährlich sein. Die medizinische Geräte, die wir in der nächsten Zeit anschaffen müssen, können ihr das Leben retten...

Nach 2 Wochen erhielten wir das Ergebnis der genetischen Untersuchung, welche die schlimmste Option bestätigte. Dank Eltern einer älteren Zuzanna aus Stettin sowie der Aktion der Stiftung SMA wissen wir zur Zeit was auf uns zukommt und sind voller Hoffnung, dass das Medikament unserer Tochter schnellstmöglich verabreicht werden kann.

Wir bedanken uns herzlich bei allen Spendern.

Die Eltern von Zuzanna.

P.S. Internationale Spenden können mit Kreditkarte bzw. per Überweisung getätigt werden (die fünft-letzte bzw. die letzte Zahlungsmethode). 10zl sind etwa 2.50€.