W dniu 31 października 2023 r. urodził się nasz długo wyczekiwany synek Hubert. Naszą chwilę szczęścia przerwała informacja od lekarzy, że z Naszym synkiem jest coś nie tak. Lekarze stwierdzili dysmorfię twarzy i skierowali nas na badania genetyczne.

Badania potwierdziły bardzo rzadką wadę genetyczną - zespół Pallistera-Killiana, która u Huberta objawia się miedzy innymi obustronnym niedosłuchem, wysokim podniebieniem gotyckim, hipoplazją ciała modzelowatego mózgu, opóźnieniem psychoruchowym a także obniżonym napięciem mięśniowym.

Hubercik pomimo ukończenia pierwszego roku życia, z trudnością trzyma głowę, nie potrafi jeszcze sam utrzymać się w pozycji siedzącej. Od trzeciego miesiąca życia jest intensywnie rehabilitowany. Każdego dnia Nasz mały „wielki bohater” ciężką intensywną pracą i wysiłkiem walczy aby osiągnąć kolejny krok w rozwoju. Nasz synek od początku jest pod opieką neurologa, genetyka, kardiologa. Ze względu na obustronny niedosłuch ma założony aparat słuchowy i wymaga stałej kontroli laryngologa, audiologa, logopedy i psychologa. Pomimo choroby i ciężkich chwil synek daje Nam wiele radości i siłę do walki o jego samodzielność. Chcielibyśmy zapewnić Hubertowi jak najlepszą możliwość rozwoju który rzutować będzie na jego dalsze życie.

Zwracamy się z prośbą o pomoc i wsparcie finansowe. Zgromadzone środki chcielibyśmy przeznaczyć na turnus oraz sprzęt rehabilitacyjny (pionizator, ortezy), który jest bardzo kosztowny, a w dalszym rozwoju Huberta niezbędny. Za każdą pomoc dziękujemy z całego serca.

Rodzice Huberta