24.10.2018 zostałam ciocią Anastazji. Jaka to była radość, gdy po tylu latach przerwy, bedąc mama dwóch chłopaków siostra urodziła córkę. Na poczatku wydawało się, że Nastka to zdrowe dziecko, rozwijała się normalnie, nawiązywała kontakt z otoczeniem, bawiła się z moimi dziećmi. Około 16 miesiąca życia zaczęły się u Nastki dziwne ruchy rąk, siostrzenica przestała się interesować zabawkami, ludzmi i otaczającym ją światem. Straciła apetyt, spadła dużo na wadze, cofnęła się mocno w rozwoju. Zaniepokojna siostra udała się z córką do pediatry, ktory skierował je na oddział neurologiczny. Tam po wykonaniu eeg głowy, lekarze stwierdzili podejrzenie choroby genetycznej ZESPÓŁ RETTA. Po badaniach w poradni genetycznej podejrzenia niestety potwierdziły się. Choroba ta dotyczy głównie dziewczynek, gdyby Anastazja urodziła się chłopcem to już by była wśród aniołków. Dziewczynki mają szansę żyć do wieku nastoletniego, a nawet dorosłego.

"Na początku jest mutacja genu MECP2. Znajduje się on w chromosomie X. Potem rodzi się dziewczynka i wydaje się, że wszystko będzie dobrze. Ale nie jest. Mniej więcej po roku następują drugie narodziny. Rodzi się Milczący Anioł." ( https://www.medonet.pl/ciaza-i-dziecko/choroby-dzieciece,zespol-retta,artykul,1644883.html )

Anastazja 24 października skończy dwa lata, nie chodzi, nie raczkuje, nie mówi, nie komunikuje swoich potrzeb, ma problemy z odżywianiem, oddychaniem, często ma napady bezdechu, ataki paniki i histerii. Potrzebuje regularnej kosztownej rehabilitacji, wizyt u neurologa, logopedy itd. Siostra chciałaby móc jeździć z nią na turnusy rehabilitacyjne. W przyszłości planujemy zakupić sprzęt specjalistyczny taki jak pionizator, gorset czy komunikator, żeby mama łatwiej mogła rozumiec potrzeby jej córki. To koszty około 18 tysięcy. Sytuacja jest o tyle trudniejsza, że siostra jest samotną mamą, mieszka sama z dwójką dzieci, wynajmuje mieszkanie, ale ze względu na całodobową opiekę nad córką nie może pracować.

Będziemy wdzięczni za chęć Waszej pomocy i każdą złotówkę.

Anastazja z mamą Kasią i ciocia Ewą.

Pozdrawiamy!