Witajcie! Jesteśmy rodzicami 3,5 letniej Laury Madejak, która choruje na rzadką chorobę Battena- CLN2, czyli ceroidolipofuscynozę, okrutną chorobę, która powoduje zanik funkcji życiowych,odbiera mowę, wzrok, chód...bez leczenia dzieci umierają w mękach w wieku 7-10 lat. Choroba zabiera 15% mózgu rocznie, ponadto atakuje inne układy.

Wyjechaliśmy z Polski do Hamburga na stałe,bo tutaj Laura będzie mogła korzystać z terapii enzymatycznej. Przejdzie operację ,podczas której wszczepią jej na stałe dren,żeby co dwa tygodnie podawać jej lek do komory mózgu. Więc musimy tutaj żyć.

Wierzymy, że wkrótce pojawi się terapia genowa na całą chorobę, ale do tego czasu musimy utrzymać Laurę w jak najlepszej kondycji rehabilitując ją i korzystając z wszelkich form rozwoju,co tutaj jest bardzo kosztowne.

Laura ma też siostrę z którą musiała się rozstać, starsza córka została w Polsce. Mieszkaliśmy w Białobrzegach,sprzedałam swój salon kosmetyczny,który prowadziłam kilka lat. Mąż jako geodeta brał udział w budowie Dekady, Castoramy w Grójcu, rozbudowie zakładu Ferrero, obecnie hotelu w Małej Wsi.

Terapia enzymatyczna jest refundowana na terenie Niemiec,gdzie ale czeka nas ogrom rehabilitacji i leczenie których koszt rocznie, to około 100 tysięcy złotych. Jako rodzice mamy obowiązek wspierać nasze dziecko i utrzymać Laurę w jak najlepszej kondycji. Klinika w Hamburgu, przekieruje nas na terapię genową ochraniającą wzrok do Londynu, ale nie wiemy jeszcze jakie będą koszty i w tym przypadku raczej nie mamy co liczyć na częściową refundację.

To przypadek jeden na milion, że przekazaliśmy naszej największej miłości geny, które spowodowały mutację. Od początku wiedzieliśmy, że Laura jest wyjątkowa,nie ma lewej nerki. Mimo ciężkiego porodu nasza dzielna i bardzo aktywna dziewczynka rozwijała się prawidłowo aż do 2,5 roku. To wtedy zaczęliśmy zauważać pierwsze zmiany w zachowaniu Laury, a dodatkowo rozwój mowy też był powolny.

19.10.2024 pierwszy raz powiedziałam sobie że nie dam jej umrzeć... Laura nagle zsiniała, leciała przez ręce, musieliśmy ją reanimować i została hospitalizowana.

Okazało się, że był to pierwszy atak padaczki, a po kilku kolejnych dostaliśmy leczenie. Jednak  po wielu zimowych infekcjach i coraz większych dawkach leków Laura miała jeszcze więcej napadów. Nie podobało nam się również jej zachowanie, regres mowy... Po konsultacjach ze specjalistami dostała orzeczenie zespołu Aspergera. Dopiero po 4 pobycie w szpitalu w kwietniu 2025r. dzięki innym rodzicom dowiedzieliśmy się o WES TRIO, choroba naszej córeczki została szybciej zdiagnozowana i jesteśmy w stanie jej pomóc, póki jest sprawna. W dniu 8 maja otrzymaliśmy wyniki i diagnozę w prywatnej placówce, którą skonsultowaliśmy z neurologami i genetykiem. Lekarze z Hamburga również nie pozostawili nam wątpliwości…

 W Polsce nie dostaliśmy żadnej pomocy ze szpitala w którym dotychczas leczyła się Laura... Mamy jednak ogromne wsparcie od rodziny, przyjaciół i znajomych…będziemy potrzebować go jeszcze więcej. To cud, że w naszej licznej rodzinie nigdy wcześniej nie doszło do takiego połączenia genów.  Dlatego Laura jest dla nas cudem z którym przyszło nam doświadczać pokory do życia i miłości… Jako rodzice apelujemy, jeśli zauważycie jakiekolwiek zmiany w zachowaniu czy rozwoju Waszych pociech, to nie czekajcie, szukajcie pomocy u różnych specjalistów i nie żałujcie pieniędzy na badania. Zbyt późna diagnoza może wiązać się z wyrokiem…

Karolina i Krystian,

rodzice Laury