DWA ZESPOŁY GENETYCZNE I NIEDOTLENIENIE PRZY PORODZIE KONTRA TRZYLATKA.

Anastazja to dzielna wojowniczka którą zna już wiele z Was.

Swoją siłę i waleczność pokazała już przy narodzinach. Urodziła się 18.03.2022 roku w ciężkim porodzie. Niestety mimo położenia pośladkowego poród został indukowany i Anastazja urodziła się naturalnie z 5 punktami w skali apgard. Przygoda nasza zaczęła się od asymetrycznego ułożenia glowy i tułowia.

Zaczęliśmy rehabilitacje gdy nasza wojowniczka miała zaledwie kilka miesięcy.

Obnizone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój psycho-ruchowy i reszta schorzeń nie dawały nam spokoju. W 2024 roku postanowiliśmy zrobić córeczce badanie WES w jednym z Poznańskich placówek. Szukając powodu braku efektów, ale bez napięcia bo przecież Anastazja ma trójkę zdrowego rodzeństwa. 27.05.2024 rok - data która odebrała nadzieję, a zarazem dała kopa do jeszcze większego działania - wyniki wes i diagnoza- obecność patogennego wariantu w genie LMX1B- rzadki zespół genetyczny Paznokieć-Rzepka (Nail-Patella Syndrom) oraz obecność wariantu w genie IRF2BPL- ultrarzadki zespół genetyczny Neddams.

Z czym nasza mała Calineczka zmaga się w obecnej chwili :

- obniżone napięcie mięśniowe, opóźniony rozwój mowy, wiotkość stawowo-wiązadłowa, nasilona pruchnica zębów, koślawość stóp I kolanek, męczliwość. 28.07.2025 odbyła się u córeczki skomplikowana operacja lewego kolanka w której wykonano: . Repozycje stawu rzepkowo-udowego, uwolnienie troczków bocznych, plastykę przyczepu mięśnia obszernego bocznego wg Greena, przeniesieniu guzowatości kości piszczelowej do przyśrodka wg Gramontta. Anastazji nóżka jest w gipsie. Nasza córeczka po zdjęciu gipsu wróci do codzienności rehabilitacji - jeszcze bardziej intensywnych- by na nowo stanąć na nóżki. Mamy także skierowanie na rtg przedramieni

obu rączek. Niestety Zespół Paznokieć-Rzepka (Nail-Patella Syndrome, NPS) to choroba genetyczna wpływająca na rozwój kości i innych tkanek, prowadząca do charakterystycznych zmian kostnych, takich jak hipoplazja lub całkowity brak rzepek (kość w stawie kolanowym), zwapnienia i rogi biodrowe (wyrostki kostne na miednicy), deformacje łokci i inne problemy kostno stawowe. Atakuje nie tylko układ kostno - stawowe, ale także nerki I wzrok.

Z kolei NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi. Zaburzenia związane z mutacjami genu IRF2BPL mają charakter postępujący, zaś objawy nasilają się z czasem. Chorzy w pewnym momencie życia zaczynają tracić zdolność chodzenia, mówienia i jedzenia. Wymagają wspomaganego karmienia, a także podłączenia do respiratora. Choroba diagnozowana jest coraz częściej.

Walka z niedotlenieniem i dwoma zespołami genetycznymi nie zwalnia i nie wiemy co nas czeka.

Nasza córeczka potrzebuje stałych rehabilitacji, zajęć neurologopedycznych i wielospecjalistycznej opieki w tym :

Neurologa,

Nefrologa - Gdańsk,

Okulisty - Warszawa,

Ortopedy - Poznań,

Niestety przy rzadkich zespołach ciężko znaleźć specjalistów którzy znają nasz przypadek , a co za tym idzie szukamy pomocy w całej Polsce.

Każda pomoc to szansa z walką nieuleczalnego, o sprawność naszej córeczki i chcemy z góry podziękować za każdą wpłatę, miłe słowo i pomoc ❤️ Niestety NFZ nie zapewnia nam takiej opieki wielospecjalistycznej jaką wymaga nasza wojowniczka, a my już się przekonaliśmy że są ludzie dzięki którym zaszliśmy tak daleko ❤️ Przed nami zapewne lata walki I pracy, ale wiemy że nie jesteśmy sami i że wiele serc interesuje się losem naszej dzielnej Calineczki 🥹🍀🩷

Link do licytacji https://www.facebook.com/share/g/1CsLSruBDm/

Dziękujemy za każdą pomoc ❤️