Cześć wszystkim,

Jestem Nikodem, urodziłem się 10 września 2025r. jako zdrowy noworodek otrzymałem 10/10 pkt. w skali apgar.

W 2 dobie mojego życia mamusia zauważyła, że dzieje się ze mną coś niedobrego. Byłem słaby, miałem nieco szybszy oddech niż pozostałe nowrodki. W szpitalu wykonano badania, które wykazały, że miałem znacznie obniżony poziom glukozy w organizmie. Norma rozpoczyna się od 60mg/dl, u mnie na tamten moment wynik to 11mg/dl, a więc byłem w stanie hipoglikemii. Zostałem zabrany na oddział neonatologii, gdzie rozpoczęto diagnostykę. Wykonano szereg badań, z których wyniki wskazywały na podejrzenie kwasicy metabolicznej. Z racji tego, że szpital, w którym się urodziłem nie miał możliwości dalszej diagnostyki, zostałem przetransportowany do GCZD w Katowicach gdzie kontynuowano diagnostykę. Po przeprowadzeniu szeregu badań, a przede wszystkim badań przesiewowych okazało się, że najprawdopodobniej cierpię na wrodzoną wadę metabolizmu. Niestety GCZD nie było w stanie prowadzić mnie dalej ze względu na zbyt male doświadczenie w tego typu chorobach metabolicznyc. Celem dalszej diagnostyki zostałem przewieziony do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.

Po kilku dniach, padła diagnoza wrodzona wada metabolizmu: ACYDURIA PROPIONOWA.

Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recysywny, co oznacza, że oboje moich rodziców jest jej nosicielami nie mając żadnych jej objawów. Odziedziczyłem ją po 50% od każdego rodzica.

Apel rodziców:

Pomóż nam wspierać walkę naszego maleństwa z ultrarzadką chorobą metaboliczną!

To genetyczne schorzenie sprawia, że organizm nie potrafi prawidłowo przetwarzać niektórych składników pożywienia, co prowadzi do gromadzenia się toksycznych substancji, zwłaszcza amoniaku, który może uszkadzać mózg i inne narządy.

Codzienność z tą chorobą to ciągła walka: częste pobyty w szpitalach, specjalistyczna dieta, kosztowne leki, monitorowanie poziomów biochemicznych, a także rehabilitacja, która jest niezbędna, by dziecko miało szansę prawidłowo się rozwijać.

Zbieramy środki na:

- regularną rehabilitację neurologopedyczną i ruchową,

- dojazdy do oddalonej kliniki metabolicznej,

- wizyty u specjalistów i badania kontrolne,

- oraz potrzebne akcesoria wspomagające rozwój.

Każda złotówka ma znaczenie. Wasze wsparcie daje nam siłę i realną pomoc w tej trudnej drodze. Dziękujemy za każde udostępnienie, modlitwę i pomoc finansową.

Z wdzięcznością – rodzice Nikodema ;)