Zespół Retta zabrał Zosi wszystkie nabyte umiejętności. Zosia nie mówi, nie chodzi, nie potrafi zmusić swoich rączek, aby zrobiły to, czego ona chce. Ma asymetryczne napięcie mięśniowe, a w wyniku asymetrycznej postawy duże ryzyko skoliozy. Ma małogłowie, bruksizm (zgrzytanie zębami), zaburzenia oddychania w postaci hiperwentylacji, problemy ze snem i problemy z jelitami oraz stereotypowe ruchy rąk. Ma też padaczkę a codzienne, liczne napady powodują regresy.

Pomimo codziennej walki z wieloma trudnościami Zosia jest pogodną dziewczynką. Często się uśmiecha, kocha muzykę i ludzi. Jej oczy potrafią przekazać wiele emocji. To właśnie dzięki nim może komunikować się ze światem. Jest uwięziona w swoim ciele, ale radości z życia mogłaby uczyć innych.

Zosia urodziła się w 2017 roku, teoretycznie jako zdrowe dziecko. Początkowo rozwijała się prawidłowo, jednak około siódmego miesiąca życia zauważyliśmy, że jej rozwój jest opóźniony. Pojawiły się pierwsze konsultacje u specjalistów, po których dowiedzieliśmy się, że Zosia ma obniżone napięcie mięśniowe i potrzebna będzie rehabilitacja. Tak zaczęła się nasza przygoda z fizjoterapią i poszukiwanie diagnozy.

Z upływem czasu Zosia nie robiła postępów w rehabilitacji. Nie była w stanie przyjąć pozycji siedzącej, czworaczej, nie pełzała. Zaczęła tracić nabyte umiejętności. Liczne badania genetyczne nie wykazały nieprawidłowości.

Podczas jednego z pobytów w szpitalu pani Doktor zaleciła wykonanie badania w kierunku Zespołu Retta. Wykonane badanie nie potwierdziło występowania Zespołu Retta u Zosi. Dalsze badania nie zostały zlecone.

Dopiero bardziej szczegółowe badania (WES), które wykonaliśmy odpłatnie w Warszawie pod koniec 2019 roku, wykazały Zespół Retta u naszej córki.

Zespół Retta jest schorzeniem neurologicznym o podłożu genetycznym. Dotyka prawie wyłącznie dziewczynki. Po kilku miesiącach pozornie prawidłowego rozwoju następuje regres - utrata celowego posługiwania się rękoma, utrata mowy, pojawiają się zaburzenia oddychania i snu, ograniczony kontakt wzrokowy oraz wiele innych. Występujące zaburzenia powodują, że osoba dotknięta tym zespołem jest zależna od osób trzecich. Na Zespół Retta nie ma lekarstwa. Można jedynie walczyć z jego skutkami.

Choroba Zosi postępuje, dlatego potrzebne są jej liczne terapie specjalistyczne: rehabilitacja ( Zosia rehabilitowana jest codziennie), terapia ręki, Integracja Sensoryczna, logopeda, neurologopeda, hipoterapia, zajęcia z psychologiem i pedagogiem, a także liczne konsultacje lekarskie. W większości są to terapie i wizyty prywatne.

Zosia uczy się komunikacji za pomocą wzroku. Programy do nauki i gry do treningu wroku, to kolejne koszty.

Żeby dać namiastkę prawidłowych wzorców ruchowych i zabezpieczyć przed wadami postawy Zosia potrzebuje różnorodnego zaopatrzenia medycznego w postaci ortez, specjalistycznego siedziska rehabilitacyjnego, specjalistycznego fotelika samochodowego, pionizatora oraz wózków specjalistycznych. Niestety zaopatrzenie medyczne nie jest w pełni refundowane, co generuje kolejne koszty.

Pojawiła się szansa, żeby Zosia zrobiła swoje pierwsze, samodzielne kroki za pomocą urządzenia do nauki chodu Nf Walker. Urządzenie to pozwala nie tylko na prawidłową pionizację, ale także daje możliwość wykonania kroków, co pozwoliłoby Zosi cieszyć się pierwszymi samodzielnymi funkcjami. Nf Walker może dać Zosi namiastkę normalności a także radość z przebywania z dziećmi w pozycji innej niż siedząca w wózku. Niestety koszt takiego urządzenia wynosi 42 000 zł. Kwota dofinansowania, którą otrzymaliśmy (a jest to 12 000 zł) nie pozwala pokryć kosztów zakupu urządzenia.



Nie jest łatwo prosić o pomoc. Jednak chodzi o zdrowie i jakość życia naszej córki, dlatego zwracamy się z prośbą o wsparcie

Mamy świadomość, że wszystko wokół drożeje i nikomu z nas nie brakuje problemów, być może są one większe niż nasze,

tym bardziej będziemy wdzięczni za każdą złotówkę przekazaną dla naszej córki.

Z całego serca dziękujemy za każdą wpłaconą kwotę.

Weronika i Filip Rejewscy z Zosią