Update: niestety lek , który jest docelowy dla mnie jest niedostępny w związku z tym, że serce źle reaguje. To była moja nadzieja. Na ten moment postęp jest tak duży, że w części rzeczy wymagam pomocy. Jeśli ktoś chciałby mnie wpomoc będę wdzieczna.

DZIĘKUJĘ WSZYSTKIM ZA WPŁATY I UDOSTĘPNIENIA. CEL ZOSTAL OSIĄGNIĘTY. NIE ZAMYKAM ZBIÓRKI , PONIEWAŻ KAŻDA ZŁOTÓWKA BĘDZIE PRZEZNACZONA NA LECZENIE. ZBIORKA ZOSTALA ZAŁOŻONA NA KWOTĘ 5 TYSIĘCY, PONIEWAŻ NIE MIAŁAM ŚMIAŁOŚCI NA WIĘCEJ I NIE WIERZYŁAM, ŻE ZBIORĘ CHOCIAŻ CZĘŚĆ.

Od 2022r. rozpoczęły się moje problemy zdrowotne, które z dnia na dzien staly się dla mnie problemami dnia codziennego. Operacja przepukliny pepkowej , operacja guza piersi lewej. Coraz częściej występująca sztywność palcy u rąk i nóg. Sztywność kończyn górnych, rozbudowująca się klatka piersiowa i mięśnie partii górnych i dolnych, szczekosciski , trudności w otwieraniu oczu i zrobieniu pierwszego kroku. Neurolog kazał zrobić EMG mięśni które niewątpliwie wskazywało miotonie wrodzoną. Skierowano mnie do Genetyka. Wynik badania nie dał złudzeń. Potwierdził chorobę. Oprócz tego padaczka od 5 roku życia. Moją chorobę można było zdiagnozować już dawno ponieważ od dziecka miałam problemy z chodzeniem, stawianiem pierwszych kroków, wykonywania ćwiczeń na wf. Przepuklina przełyku, która ogranicza dietę do posiłków płynnych. W związku z uciskiem na korzenie nerwowe przez wycierające się kręgi kuleje na lewą nogę. Na ten moment nie poddam się operacji ze strachu przed konsekwencjami znieczulenia ogólnego. Niestety przy chorobie tej w większości odmawia się znieczulenia ogólnego, środków zwiodczajacych mięśnie . Jest ryzyko hipotermii złośliwej. Na ten moment dostałam zgodę Ministra Zdrowia na import docelowy z zagranicy . Goni mnie czas . Będę starała sie o częściowa refundację ale samodzielnie nie dam rady na regularność wykupowania leków. Niezbędne jest wykonanie badania RM - Anglio głowy, głowy , kręgosłupa wszystkich odcinków żeby móc zabezpieczyć sprawność na jak najdłuższy czas. Ze względu na to że mam objawy tezyczkowe klaustrofobię nie ma możliwości wykonania badania w rezonansie zamkniętym. Wskazany rezonans otwarty. Część jest refundowana w pojedynczych jednostkach część muszę zrobić prywatnie po częściowym zabezpieczeniu przez lekarza w środki uspokajające i wsparcie osoby towarzyszącej podczas badania. Mam stopień niepełnosprawności, fizjoterapię domowa. Pracuje ze mną super fizjoterapeuta Kamil, który pracuje ze mną zgodnie z zaleceniami neurologa ale jest także wsparciem psychicznym. Kamil bez Ciebie nie dalabym rady :) dziękuję. Na ten moment choroba jest agresywna. Zaatakowała mi żuchwę ( problemy z mowa i szczekosciski). Wzmożone sztywność rąk i nóg . Częste bóle głowy, migreny i ciagly refluks który doprowadził do niedroznosci trąbki słuchowej. Od zrzutki nie wymagam cudów ale każdy grosz to dla mnie nadzieja ze będę w stanie finansowo doprowadzić swój stan do dobrego żebym mogła odchowac swoje dzieci.