W połowie grudnia 2021 po badaniu genetycznym Nasza córka Basia otrzymała diagnozę -> ULTRA RZADKA CHOROBA CLN2 (Ceroidolipofuscynoza).

Basia w bardzo krótkim czasie utraci prawie wszystkie zdolności do postrzegania otaczającego nas świata oraz samodzielnego funkcjonowania.

CLN2 jest to śmiertelna choroba metaboliczna neurodegeneracyjna. Basia posiada zmutowany nie działający gen odpowiadający za produkcję enzymu, który „czyści” komórki z niepotrzebnych odpadów metabolicznych. Bez tego enzymu komórki są zapychane i w efekcie obumierają. Najbardziej narażone komórki są właśnie w mózgu, efektem tego jest utrata zdolności chodzenia, ciągły zanik mowy, utrata wzroku i postępująca demencja, a w rezultacie śmierć. 

Jedne co możemy zrobić to poddać Basię terapii enzymatycznej, która jednie może spowolnić chorobę, NIE ZATRZYMAĆ (leczenie paliatywne). Terapia wiąże się z operacją wszczepienia do mózgu dojścia przez, które podawany jest sztuczny enzym. Co dwa tygodnie Basia będzie musiała siedzieć ponad 4 godziny nieruchomo aby enzym mógł dotrzeć do zbiorniczka umieszczonego w głowie. Dzięki tej terapii Basia może zostać z nami kilka lat dłużej. Co może pozwolić na dotrwanie do czasu aż, ktoś wymyśli lek na tą postępującą chorobę.

Zbieramy na przeniesienie całego naszego życia do innego kraju i rozpoczęcie terapii enzymatycznej. Musimy jak najszybciej poddać się terapii aby Basia miał jak najwięcej czasu na walkę z chorobą.

Sztuczny enzym nazywa się Brineura i jeden wlew do mózgu kosztuje 25 000 euro.

Polski rząd jako jedyny w Europie nie refunduje tego rodzaju terapii.

Basia będzie wymagała dużej ilości rehabilitacji, które mamy nadzieje pomogą jej być sprawną jak najdłużej.

Nikt nie powinien podejmować decyzji czy podjąć walkę o własne dziecko choć jest to raczej przesadzony los, czy odpuścić i dać umrzeć własnemu dziecku w spokoju bez stresujących wizyt w szpitalach i operacji zagrażających życiu.

Podejmujemy tą nierówną walkę z nadzieją na to, że ktoś wymyśli lek na chorobę na którą cierpi mniej niż 200 dzieci na świecie. 

Wiemy jedno, było by wstyd naszej córce jako człowiekowi gdyby rodzice zrezygnowali z walki i się poddali. 

Ponoć miarą człowieczeństwa jest walka o przegraną sprawę, my jako Polacy powinniśmy wiedzieć to najlepiej.

Dziękujemy za przekazaną pomoc.

Monika, Michał i Basia Nowosielscy