Organiser's profile

Nasza córka Klara urodziła się 8 października 2021 r. Po urodzeniu zdiagnozowano u niej NIEULECZALNĄ chorobę metaboliczną SLOS - Zespół Smitha-Lemliego-Opitza w przebiegu, której organizm nie wytwarza wystarczającej ilości cholesterolu niezbędnego m.in. do rozwoju mózgu jeszcze w życiu płodowym. Klara ma cechy charakterystyczne dla zespołu takie jak: polidaktylia (dodatkowe paluszki), syndaktylia (zrośnięte paluszki 2 i 3 w stópkach), szeroko rozstawione oczy, problemy z karmieniem, wada serca, łyżwiaste stopy. Klara pierwsze dwa miesiące swojego życia spędziła w szpitalu, gdzie przeszła operację hypoplastycznego łuku aorty oraz plastykę koarktacji aorty. Jest pod stałą opieką poradni kardiologicznej. Klara jest obecnie karmiona przez sondę - brak odruchu ssania, cofnięta żuchwa i wysokie podniebienie - wymaga regularnej pracy z neurologopedą w celu usprawnienia mięśni odpowiedzialnych za żucie. Klara ma również obniżone napięcie mięśniowe i wymaga fizjoterapii. Leczenie poleca jedynie na łagodzeniu objawów i poprawie komfortu życia poprzez intensywną i kosztowną rehabilitację i suplementację cholesterolu.