Lenka urodziła się 20 września 2021 r. Do trzeciego miesiąca życia rozwijała się fantastycznie, nic nie wskazywało na to, że jest chora. W Boże Narodzenie Lenka dostała pierwszego ataku padaczki. W kolejnych dniach i tygodniach tajemnicza choroba wyniszczała organizm Małej. Specjaliści z najlepszego warszawskiego szpitala dziecięcego przeprowadzili wszelkie badania – bez diagnozy. Zasugerowali zrobienie WES: badania całego genotypu odpowiadającego za kodowanie białek.

Od 15 lutego 2022 wiemy, że Lenka ma ultrarzadką mutację w genie PACS2, powodującą niepełnosprawność intelektualną (od umiarkowanej do ciężkiej), problemy z chodzeniem, brak mowy, zaburzenia ze spektrum autyzmu, padaczkę lekooporną.

Mutacja działa tak, jakby ktoś codziennie podawał dziecku truciznę. Pierwszy raz opisano ją w 2018 roku.

Rodzice Lenki założyli PACS2 Research Foundation, która poprzez finansowanie i koordynację badań naukowych robi kolejne kroki milowe na drodze do rozwoju leczenia wszystkich dzieci z tą mutacją, jakie są na świecie (przypadki zdiagnozowane to z pewnością wierzchołek góry lodowej – diagnoza wymaga WES, które jest drogie i niedostępne „na NFZ”). Choć choroba jest ultrarzadka, to:

= > od niedawna istnieją technologie, które z powodzeniem leczą inne schorzenia genetyczne; czołowi genetycy są przekonani, że część z nich można wykorzystać przy terapii PASC2 

=> sposób leczenia PACS2 może się okazać kluczem do wyeliminowania wielu innych schorzeń, nie tylko rzadkich, badania mogą być więc źródłem przełomowych odkryć. 

Chciałbym Was zaprosić na wspólną podróż oraz zebrać fundusze potrzebne na rozwój leku. W okolicach 23 Czerwca 2023 roku wyruszę w trasę rowerem z Krakowa na molo w Sopocie. Będzie to ponad 600 kilometrów trasy, które chciałbym pokonać w mniej niż 72 godziny. Koszulka, którą będę miał na sobie podczas jazdy, będzie miała nadruki imion/nicków każdej osoby, która wpłaci na zrzutkę (oczywiście możesz pozostać anonimowy).

Możesz też wykupić część przedniej koszulki i umieścić tam swoje logo lub dedykację. Jeden 'wirtualny kilometr' to 10 zł wparcia zbiorki, moim celem jest- zebrac 7 000 złotych.  Razem możemy pomóc wszystkim dzieciom cierpiącym na tą niezwykle rzadką chorobę. 

Dziękuję za każdą złotówkę wpłaconą na konto!

Szczegóły planu rozwoju leku: ➡️ https://www.pacs2research.org/droga-do-leku

Jeśli chcecie poznać bliżej rodziców Lenki: ➡️ https://www.instagram.com/misja_cud/