Julka przyszła na świat 30.11.2023 r. Zaczęła chorować pod koniec 8. miesiąca życia. Przestała się rozwijać, ruszać, bawić się. U córki wykryto wariant genu DNM1L, który powoduje u niej chorobę mitochondrialną. Na dzień dzisiejszy nie ma leku, który ją wyleczy – jest to choroba, która postępuje. Julka przez tę chorobę nie ma energii i dlatego nie siedzi, nie trzyma główki, ma założony PEG i tracheostomię, wymaga stałej opieki. U Julki zaszły bardzo duże zmiany w mózgu, które doprowadzają do gorączki mózgowej. Niestety każda wysoka temperatura powoduje napady padaczkowe ( padaczka lekooporna ) i córki występują odruchy miokloniczne które ja bardzo wykańczają . Na ten moment nie wychodzimy z córką na spacery, ponieważ jest strasznie słaba; podczas dłuższego siedzenia małej spada saturacja i musi być podłączona cały czas do respiratora. Julka musi być co 3h cewnikowania. Codziennie musimy dawać córce suplementy typu B1, fosforan pirydoksalu B6, koenzym Q10, omega-3, witamina D3. Julka należy do hospicjum domowego, gdzie jesteśmy objęci opieką pielęgniarki, anestezjologa, pediatry i fizjoterapeuty. Córka potrzebuje ciągłej rehabilitacji, dlatego korzystamy z prywatnej fizjoterapii, jak i z neurologopedy. Julka jest pod opieką również lekarzy takich jak okulista, gastrolog, neurolog. Zebrane środki pragniemy przeznaczyć na leczenie, na sprzęt rehabilitacyjny, na turnusy rehabilitacyjne, na leki, dalszą terapię, której potrzebuje jak najwięcej. Dziękujemy za każde wsparcie! Rodzice Julki