Kinga i Mateusz mieszkają w Bytomiu. Oboje chorują na zespół Joubert. Wymagają stałej opieki oraz rehabilitacji, dzięki której będą mogli lepiej poznawać otaczający ich świat. Zbieramy na rok zajęć hipoterapii (dwa razy w tygodniu w Zabrzu), tydzień rehabilitacji w Centrum Intensywnej Terapii „Wesoła kraina” w Sułkowicach koło Andrychowa, dwutygodniowe obozy rehabilitacyjne w Bystrej koło Bielska-Białej, obejmujące m.in. rehabilitację ruchową, wybrane terapie ze specjalistami oraz konsultacje.

Cześć. Nazywam się Katarzyna i jestem matką dwóch cudownych i niezwykłych dzieci - Mateusza i Kingi. Pewnie mówi tak każda mama, ale i ja też muszę - moje dzieci są niezwykłe, kochane i niestety też chore.

Zaczęło się w 2006 roku, kiedy na świat przyszedł długo przez nas wyczekiwany Mateusz. Był pięknym i silnym chłopczykiem, a nasze szczęście było ogromne. W końcu długo staraliśmy się o jego przyjście na świat. Na początku nic nie wskazywało, że coś jest nie tak. Wyglądał i zachowywał się jak na zdrowego chłopca przystało. Po kilku miesiącach jednak zaczęły nas niepokoić pewne rzeczy, jak brak zwiększonej aktywności ruchowej czy tak prosta rzecz, jak nie skupianie wzroku na przedmiotach. Poszliśmy do lekarza, który zdiagnozował u niego bardzo dużą wadę wzroku. Pomyśleliśmy - dobrze, będzie miał okularki, będzie lepiej widział, a co za tym idzie - będzie zdecydowanie bardziej chętny do zabawy. Niestety, tak się nie stało. Nie wiedząc z czego to wynika, ale w konsultacji z lekarzami, rozpoczęliśmy rehabilitację Mateuszka. Wszystko od początku przychodziło mu z wielkim trudem, a pierwsze próby chodzenia nastąpiły dopiero w wieku dwóch lat. Wraz z tym zaczęliśmy dostrzegać inne rzeczy - przede wszystkim problem z utrzymaniem równowagi - chwiał się przy każdym kroku, a jego sprawność była zaburzona. Rehabilitacja trwała więc dalej, ale na jakiekolwiek efekty trzeba było ciągle czekać. W 2011 roku, kiedy trochę zaczęliśmy tracić cierpliwość, na moją prośbę trafiliśmy na oddział neurologii. Mateuszek przeszedł badania a diagnoza była szokująca - Zespół Joubert.

Oczywiście nie miałam zielonego pojęcia, z czym się wtedy mierzyliśmy. Zaczęło się sprawdzanie, czytanie internetu, książek i tak dalej. Zespół Joubert to nieuleczalna wada genetyczna - czytałam. W przypadku Mateusza - nieuleczanie uszkodziła mu wzrok. Spowodowała u niego silne niedowidzenie (zaburzenia przewodnictwa w drogach wzrokowych, nadwzroczność znacznego stopnia, oczopląs), zaburzoną równowagę, problemy ze sprawnością motoryczną, koordynacją wzrokowo-ruchową i obniżenie napięcie mięśniowe. Nie mogliśmy (i nadal nie możemy) spuszczać Mateusza z oczu. No i oczywiście cały czas musi jeździć na rehabilitację, która choć w części niweluje to, co zabrała mu choroba.

Kinga urodziła się pięć lat temu. Z nią było podobnie, jak z Mateuszem. Pierwsze kilka miesięcy - wszystko wydawało się być w porządku, a później przeżywaliśmy nasz koszmar od nowa. Brak kontaktu wzrokowego, brak aktywności ruchowej… Od razu podjęliśmy rehabilitację. Rok po urodzeniu diagnoza brzmiała tak samo, jak w przypadku Mateusza - zespół Joubert. Dodam tylko, że Kinga zaczęła chodzić dopiero rok temu - w wieku czterech lat. I również wymaga rehabilitacji, na której efekty musimy jednak bardzo długo czekać, ale nie możemy odpuścić. Dlatego też jeździmy z nimi na hipoterapię i staramy się wysyłać ich na obozy rehabilitacyjne. Niestety, tak jak wszystko - i one kosztują.

Od chwili, kiedy oboje przyszli na świat, obiecaliśmy sobie, że zrobimy wszystko, aby ich świat był bogaty w wrażenia i mieli szansę na w miarę normalne funkcjonowanie. Stąd też robimy wszystko, aby mieli stały dostęp do zajęć rehabilitacyjnych. Moim marzeniem jest to, aby zapewnić im wiele miesięcy stałych zajęć z hipoterapii oraz wysłać oboje co najmniej na dwa turnusy rehabilitacyjne. Wierzę, że to się uda. Wierzę, że uda się zapewnić tym dwóm, cudownym istotom wszystko, co potrzebują do tego, aby móc jak najlepiej poznawać otaczający ich świat i zapewnić im szczęśliwe życie.

Dlatego też będziemy wdzięczni za każdą pomoc, za okazane tak nam, jak i naszym dzieciom wsparcie.

Katarzyna i Adam Celińscy