Mam na imię Agnieszka, mam 37 lat. Od wielu lat zmagam się z bardzo dużymi bólami głowy. Neurolog do którego trafiłam skierował mnie na badania diagnostyczne. Niestety, wstępna diagnoza jest dla mnie bardzo zła. W badaniu MRI oraz poprzedzającym go badaniu TK głowy wykryto rozlane zmiany istoty białej z zajęciami płatów czołowych i skroniowych. Diagnoza i obraz kliniczny wskazuje na rzadką chorobę- CADASIL. W toku dalszej diagnostyki wykonane zostało badanie genetyczne części genu który odpowiada za tę chorobę. Tutaj niestety badana część genu nie potwierdziła ale też i nie zaprzeczyła diagozie. Na tym etapie niestety dalszej diagnostyki na NFZ nie ma. Codziennie biorę leki które tej choroby nie leczą a jedynie powodują zmniejszenie ryzyka wystąpienia udaru. Jestem pod stałą opieką neurologa, mam zaburzenia równowagi, niedowład prawej części ciała. Jestem diagnozowana w kierunku padaczki. Wystąpiłam o orzeczenie do Miejskiego Zespołu ds Orzekania Niepełnosprawnści- przyznano mi stopień znaczny oraz uznano mnie za całkowicie niezdolną do pracy. Choroba postępuje, powoli ale postępuje. CADASIL powoduje udary mózgu, demencję. Leki które biorę opóźniają wystąpienie gorszych objawów. W Polsce tej choroby nie leczy się, nie istnieją żadne ośrodki specjalistyczne które pacjentami z tą chorobą się zajmują. Istnieją eksperymentalne metody leczenia tej choroby za granicą (Szwajcaria, USA) ale aby móc o tym myśleć muszę mieć postawioną w pełni diagnozę. Do tego potrzebuję Państwa pomocy. Zbieram na tej zrzutce na prywatne badanie genetyczne całego genu NOTCH3 a nie jedynie jego części. Ludzie z tą chorobą zyją średnio do 20 lat od postawienia diagnozy. Ja chcę żyć, mam dla kogo. Chcę mieć szansę a nadto chcę poznać w stu procentach przeciwnika.