Kubuś urodził się 5.10.2008 r. lekarze mówili że jest silnym, zdrowym ważącym 3550 gramów chłopcem i nic nie wskazywało na to że cokolwiek mu dolega, dostał 10 punktów w skali apgar i rozwijał się prawidłowo, co prawda często łapał przeziębienia, ale nie było to nic poważnego. Nasze życie, zaczęło się diametralnie zmieniać kiedy Kubuś osiągnął pół roku, przestał się podnosić, interesować zabawkami oraz otoczeniem, pojawiło się obfite ulewanie po każdym posiłku, i niespokojne zachowanie.

W kwietniu 2009 r. Kubuś trafił do szpitala z zakażeniem dróg moczowych, po dłuższej obserwacji stwierdzono opóźnienie rozwoju psychoruchowego oraz zaburzenia napięcia mięśni, zalecono kontrolę w poradni neurologicznej. Niedługo po tym skonsultowaliśmy się z neurologiem, który po wstępnym wywiadzie skierował Kubusia na oddział neurologiczny w trybie pilnym, w celu wykonania badań tj. RM głowy, konsultacje psychologiczne oraz EEG. W sierpniu 2009r. przyjęto nas na oddział i wykonano Kubusiowi ww. badania, po wykonaniu RM głowy, uwidoczniono zmiany, niewielkie opóźnienie stopnia mielinizacji, torbiel przegrody przeźroczystej szerokości 15 mm, poszerzenie przestrzeni płynowych przymózgowych w sąsiedztwie płatów czołowych. Konsultacje psychologiczne potwierdziły opóźnienie rozwoju psychoruchowego, zalecono wszechstronne usprawnianie rozwoju (Ośrodek Wczesnej Interwencji, Ośrodek Rehabilitacyjno- Edukacyjny). EEG również dało nieprawidłowy zapis. Przyjęto nas do Ośrodka na WWR (wczesne wspomaganie rozwoju) i prowadzono rehabilitacje. Po ponownej wizycie u neurologa, który zapoznał się ze wszystkimi wynikami oraz dokumentacją, natychmiast zlecił masę nowych badań tj. EEG, badanie w poradni genetycznej pod kątem wady. Po otrzymaniu wyników nieprawidłowego zapisu EEG, wdrożono leczenie kwasem walproinowym z powodu padaczki. Po półrocznym oczekiwaniu na wizytę oraz kolejnym pół roku oczekiwania na wyniki z Poradni Genetycznej, w sierpniu 2014 r. rozpoznano winowajcę wszystkich zaburzeń w rozwoju mojego dziecka. To Duplikacja genu MECP2 w regionie Xq28, spowodowała u Kubusia wiele chorób: autyzm, padaczkę, upośledzenie umysłowe, hipotonie, ataksje, obniżone napięcie mięśniowe, zaburzenie odporności, przykurcze mięśni oraz brak rozwoju mowy- Kubuś posługuję się obrazkami, tzw. Komunikacją Alternatywną PECS.

Już od początku, przebieg podtrzymywanej ciąży był bardzo burzliwy – cały czas była zagrożona. Podstępna choroba genetyczna usiłowała odebrać mi dziecko. A jednak udało się. Nasze życie to ciągła niepewność.

Duplikacje genu MECP2 to bardzo rzadką wada genetyczna i jest ciężkim zaburzeniem neurorozwojowym, który prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej, charakteryzuje się hipotonią, opóźnionym rozwojem psychoruchowym, brakiem rozwoju mowy, zaburzeniami ze spektrum autyzmu, nawracającymi infekcjami dróg oddechowych oraz zaburzeniami chodu.

W Polsce żyje tylko kilkoro chłopców z tą wadą, a Kubuś jest jednym z nich. Wysoka umieralność przy tej mutacji następuje w wieku płodowym lub wkrótce po narodzinach i obejmuje 80% umieralności. Z perspektywy czasu wiem, że życie Kubusia jest cudem.

Choroba odebrała Kubusiowi możliwość mówienia, odbiera siły i sprawność. Obniżone napięcie mięśniowe oraz przykurcze mięśni sprawiają, że Kubuś ma zaburzoną równowagę, co nie pozwala swobodnie chodzić oraz pokonywać przeszkód np. schodów, potyka się na prostej drodze, wymaga asekuracji osób trzecich, obniżone napięcie mięśniowe również w dłoniach, utrudnia Kubusiowi samodzielne spożywanie płynnych posiłków, a to wszystko odbiera możliwość samodzielnego funkcjonowania każdego dnia. Zaprzestanie rehabilitacji grozi przykuciem Kubusia do wózka inwalidzkiego, co chcemy przeciągnąć w czasie jak najdłużej. Dokładam wszelkich starań, by mój syn wspinał się po szczeblach samodzielności, razem z nim walczę z przeciwnościami losu i wspieram go jak tylko potrafię. Nie poddam się, będę walczyć o zdrowie i sprawność mojego dziecka.

Leczenie jest tylko objawowe i polega na wielokierunkowej specjalistycznej rehabilitacji, która jest konieczna by Kubuś mógł jak najdłużej poruszać się samodzielnie. Konieczne są również zajęcia z komunikacji alternatywnej, by usprawniać rozwój w komunikowaniu się z innymi i funkcjonowaniu w przyszłości. Mam pełną świadomość, że nie zatrzymam choroby oraz że nie ma cudownego leku na nią, ale razem możemy z nią walczyć i ją spowalniać. Ciągła, a zarazem kosztowna rehabilitacja pokazuje, że Kubuś odnosi sukcesy. Dużo lepiej chodzi, sprawniej pokonuje przeszkody, potrafi pokazać za pomocą obrazków czego w danej chwili mu potrzeba. Bardzo kosztowne Turnusy rehabilitacyjne i inne terapie pozwolą jeszcze bardziej usprawnić życie Kubusia i poprawią komfort życia.

Kubuś to wrażliwe i kochane dziecko, które każdego dnia pokazuje, jak bardzo jest silny.

Wychowuję Kubusia samodzielnie i ciężko mi samej zorganizować pieniążki na rehabilitacje, turnusy i inne terapie. Proszę o wsparcie finansowe na pokrycie wysokich kosztów rehabilitacji, zajęć logopedycznych, wizyt lekarskich, pieluch oraz leków.

Z całego serca dziękuje za wsparcie dla Kubusia

- Gosia mama Kubusia

Link do strony Kubusia, tu można śledzić postępy w rehabilitacji <3

https://www.facebook.com/Dzielny-Kuba-Duplikacja-genu-MECP2-618422042137887