Michał urodził się jako zdrowy chłopczyk. Jednak już w trakcie pobytu w szpitalu zauważyłam u niego problemy z pobieraniem pokarmu, co objawiło się spadkiem wagi syna. Miałam nadzieję, że w domu wszystkie nasze kłopoty miną. Jednak stało się wręcz przeciwnie, dolegliwości się nasiliły. Tak zaczęła się nasza długa droga do ostatecznej diagnozy. Trafiliśmy do wielu specjalistów, po czym otrzymaliśmy rozpoznanie obniżonego napięcia mięśniowego oraz skróconego wędzidełka.

Po chwilowej poprawie, u Synka pojawiła się senność, niechęć do jedzenia, czkawka, refluks i wymioty. Po następnej hospitalizacji i wdrożonym leczeniu, dolegliwości wciąż nie ustępowały.

Podczas kolejnego pobytu w szpitalu stwierdzono refluks oraz zapalenie przełyku, żołądka aż do dwunastnicy, kandydozę, alergię, obniżone napięcie mięśniowe, wadę języka i opóźniony rozwój ruchowy.Przez pewien okres Michałek był karmiony sondą dożołądkową, aby zwiększyć jego masę ciała, jednak objawy się nasiliły. w Styczniu 2022 roku po rozszerzonych badaniach uwidoczniono u niego wrodzoną wadę trzustki oraz neutropenię. Wykluczono wiele poważnych chorób jak m. in mukowiscydoza, ale wciąż nie wiedzieliśmy skąd biorą się wszelkie problemy Synka. Dopiero w kwietniu 2022 roku, po prawie 3 letniej diagnostyce, otrzymaliśmy potwierdzenie genetycznego uwarunkowanego Zespołu Shwachmana i Diamonda. Od tamtej pory jesteśmy pod opieką wielu specjalistów m.in.: gastrologa, kardiologa, endokrynologa, laryngologa, diabetologa, okulisty.

Z powodu agranulocytozy i częstych infekcji również jestesmy objeci opieką hematologiczną. W sierpniu 2023 zostaliśmy wpisani na listę oczekujących na przeszczep szpiku.

Michałek na pozór jest zdrowym i pogodnym dzieckiem. Jednak z powodu ciagłego niedożywienia, braku odpornośćoraz ciaglych hospitalizacji nie może prowadzić takiego stylu życia jak jego rówieśnicy. Jego stan zdrowia wymaga nieustającej opieki mamy oraz wielu specjalistów.

W międzyczasie naszą rodzinę dotknęła kolejna tragedia - tata Michałka nagle zmarł… Samotnie opiekuję się dwójką naszych dzieci. Koszty badań, leków, terapii i specjalnego żywienia Michałka są naprawdę wysokie. Razem możemy dać szansę Michałkowi na lepsze jutro, proszę Was o wsparcie!

Mama Michałka