Zuzia od 2023 roku zmaga się z napadami padaczkowymi, które mimo leczenia przeciwpadaczkowego nadal się pojawiają.

Każdy napad to dla niej i dla nas ogromny stres – nieprzewidywalny moment, w którym dziecko traci kontrolę nad swoim ciałem.

🧠 Mimo leczenia nadal nie znamy przyczyny.

Wdrożono leczenie przeciwpadaczkowe ale napady występują nadal i nie wiemy dlaczego padaczka ma charakter lekooporny.

-W 2021 roku wykonaliśmy badanie WES trio, które nie dało odpowiedzi na przyczynę zaburzeń rozwoju.

Od tego czasu obraz kliniczny Zuzi się zmienił – co według lekarzy uzasadnia ponowną, rozszerzoną diagnostykę genetyczną.

🧬 Dlaczego chcemy wykonać WES / WGS teraz?

Obecnie dostępne są znacznie szersze metody diagnostyczne niż kilka lat temu.

Dlatego zalecono rozważenie:

🧬 WES (sekwencjonowanie całego eksomu) – ok. 8 000 zł

🧬 WGS (sekwencjonowanie całego genomu) – ok. 10 000–12 000 zł

🎯 Co może dać diagnoza?

Wykonanie badań może realnie wpłynąć na dalsze leczenie Zuzi:

•pozwolić znaleźć przyczynę napadów

•dobrać bardziej skuteczne leczenie

•uniknąć leków, które mogą nie działać lub dawać działania niepożądane

•ocenić rokowanie i dalszy przebieg choroby

⚠️ Dlaczego to jest ważne teraz!

Każdy kolejny miesiąc to kolejne napady i kolejne próby leczenia „na ślepo”, bez pełnego obrazu przyczyny choroby.

Chcemy przerwać ten etap niepewności i dać Zuzi szansę na leczenie dobrane do jej konkretnej przyczyny, a nie tylko objawów.

❤️ Jak możesz pomóc

➡️wpłacając dowolną kwotę

➡️udostępniając zbiórkę dalej

Każda pomoc – nawet najmniejsza – realnie przybliża nas do diagnozy.

❤️ Dziękujemy wszystkim, którzy wspierają Zuzię w tej drodze i pomagają nam szukać odpowiedzi, które mogą zmienić jej leczenie i codzienne funkcjonowanie