Cześć jestem Emil, opowiem trochę o sobie.

Choruje na syndrom L1 ale, o tym trochę później.

Urodziłem się 30.01.2017

Przygoda z moją chorobą zaczęła się już w 32 tygodniu ciąży. Wtedy też wszczepiono mi pierwszy dren komorowo-owodniowy. Po porodzie został usunięty. Badanie tomograficzne głowy wykazało kolejną wadę - nie posiadam ciała modzelowatego ( część w mózgu odpowiedzialna m.in. za koordynację ruchową). W drugim tygodniu życia miałem kolejną operację, która niestety nie przyniosła oczekiwanych rezultatów. Miesiąc później w mojej główce była już zastawka komorowo-otrzewowa (mam ją do dziś). Zmagam się ze Wzmożonym Napięciem Mięśniowym na kończynach oraz centralnie obniżonym. Choruję także na epilepsję ogniskową, częste zakażenia układu moczowego, astygmatyzm i zez.Od trzeciego miesiąca życia ciężko ćwiczę na rehabilitacjach, które przynoszą zauważalne efekty... W marcu 2021 przeszedłem kolejna operację, wszczepienia drugiej zastawki Komorowo- otrzewnowej, była to nagła sytuacja, bo pierwsza zastawka przestała działać. Na szczęście szybko doszedłem do siebie i walczę dalej o swoje lepsze jutro ... 💪

W październiku 2022 przyszły wyniki badań genetycznych Wes. Okazało się że choruje na bardzo rzadki zespół genetyczny L1, jest to mutacja chromosomu X. Prawie wszystkie moja schorzenia to cechy tego syndromu. Niestety jest to bardzo rzadki zespół nie ma żadnych specjalnych terapii czy lekarstw.

Dlatego moje dotychczasowe terapie, leczenie póki co pozostają bez zmian. ❤️💚💙

Nadal dzielnie walczę o swoją samodzielność 😘

Twoja cegiełka ma ogromną moc 😍