Nasza córka Magdalena choruję na WRODZONĄ ŁAMLIWOŚĆ KOŚCI typu trzeciego OSTEOGENESIS IMPERFECTA choroba ta polega dla na samoistnej łamliwości kości, kostnienie niezupełne, zaburzenie w prawidłowej budowie kolagenu, nadmierna kruchość kości. Złamania występują nie tylko podczas upadku ale także w wyniku błahych powodów często samoistnie np. w czasie snu. Najczęściej złamaniu kości ulegają kości ramion i nóg. Złamania występują często, a zarazem bardzo szybko się zrastają . Występuje ogromna giętkość kości , przez co przybierają one kształty łuków. Charakterystycznym objawem tej choroby jest niebieskie zabarwienie twardówki tak jak to też jest u naszej małej córeczki. Pewności na to czy kiedykolwiek stanie na nogi jest nam póki co nieznana albo zrobimy wszystko żeby tak własnie było. W naszym przypadku doszło już do złamań już w okresie prenatalnym co przyczyniło się do skrócenia i zniekształcenia kości udowych. Podczas badania prenatalnego USG padło słowo o rozwiązaniu ciąży gdyż dziecko urodzi się chore z wadą i w takim przypadku przysługuję legalna aborcja stanowczo odmówiliśmy. Pieniądze ze zbiórki będą przeznaczone na rehabilitację jak i w późniejszym czasie na operację zakładania gwoździ wzrostu gdyż niestety nie wszystko podlega refundacji NFZ. Po ostatnim złamaniu ręki Madzia dalej jest na lekach przeciwbólowych i jest unieruchomiona. Jest leczona w Wojewódzki Specjalistyczny Szpital Dziecięcy im. św. Ludwika w Krakowie. Nigdy byśmy się nie spodziewali, że znajdziemy się w takiej sytuacji niestety ciężko nam sobie poradzić finansowo gdyż starszy syn Mateusz jest również nieuleczalnie chory na Hemofilia A (postać ciężka) brak krzepliwości krwi <1% jesteśmy pod stałą kontrolą w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Krakowie. Trzy razy w tygodniu przyjmuję dożylnie lek rekombinowany czynnik krzepliwości Advate który mu podaje do Vascoportu (wejście centralne) ratujące mu życie i powstrzymujące chorobę dzięki którym może z pewnymi ograniczeniami funkcjonować. W przypadku syna również koszty leczenia są duże zakup środków dezynfekujących, koszty dojazdu. Z całego serca PROSIMY o pomoc będziemy bardzo wdzięczni i z góry dziękujemy