Maja przyszła na świat 17 kwietnia, dokładnie w dniu terminu jako zdrowy noworodek otrzymała 10 punktów w skali Apgar.

Wtedy nic nie wskazywało, że może być nieuleczalnie chora i przez pierwsze 5 tygodni byliśmy szczęśliwymi rodzicami.

W 6 tygodniu życia u Mai wystąpiły pierwsze drżenia nóżek i rączek. Wykonane w szpitalu badanie EEG nie pozostawiło wątpliwości- u Mai zdiagnozowano epilepsję i włączono leczenie. Zastosowano kilka rodzajów preparatów, które nie przyniosły oczekiwanych efektów, powodując wiele skutków ubocznych.

Zdiagnozowaną padaczkę zakwalifikowano jako lekooporną. Wykonano wiele badań, rezonans magnetyczny, badania metaboliczne, dwukrotną punkcję lędźwiową, wiele badań krwi, lecz dopiero badania genetyczne wskazały co jest prawdziwą przyczyną choroby w wyniku której u naszej córeczki wystąpiły napady padaczkowe.

Po kilku tygodniach otrzymaliśmy wynik - mutacja w genie CDKL5. Przeżyliśmy szok, to spontaniczna mutacja nieodziedziczona od żadnego z rodziców. Mutacja wpływa również na opóźnienie rozwojowe, korowe zaburzenia widzenia, problemy z przetwarzaniem słuchowym, często brak rozwoju mowy, ale na tą chwilę lekarze nie są w stanie dokładnie stwierdzić w jakim stopniu nasza córeczka będzie niepełnosprawna. 

Dzięki leczeniu w szpitalu w Łodzi i wprowadzeniu diety ketogennej udało się zniwelować napady padaczkowe, choć niestety z powodu występującej mutacji w każdej chwili mogą one znowu się pojawić.

Jedno jest pewne, na ten moment nie ma dostępnej terapii genowej, która mogłaby pomóc wyleczyć nasze dziecko.

 Maja nie nawiązuje z nami kontaktu wzrokowego, przestała się uśmiechać, nie reaguje na nasz głos. Pozostaje nam tylko zapewnić jej jak najlepszą opiekę specjalistów w zakresie fizjoterapii, diagnozy i terapii wzrokowej oraz słuchowej.

Systematyczne kontrole lekarskie są jednak kosztowne i odbywają się w różnych miejscach Polski.

Dziękujemy za okazane serce i Wasze wsparcie, dzięki któremu będziemy mogli zapewnić Mai możliwość lepszego rozwoju.