Hej jestem Zuzia, mam 16 lat. Chciałabym wam opisać z czym się borykam od urodzenia. Urodziłam się z wadą serca otworem owalnym nie domkniętym oraz struną rzekomą. Od urodzenia choruje na ciężką astme nie atopowa na ten moment częściowo kontrolowaną. We wczesnym dzieciństwie rozpoznano u mnie nierodzinną hipogammaglobulinemie (niedobry odporności w szpiku kostnym). Większość czasu w dzieciństwie spędziłam na diagnostyce lekarskiej. W 2020 roku mój stan zdrowia się pogorszył, doszły kolejne objawy i schorzenia byłam hospitalizowana 9 razy (były to pobyty sanatoryjne, turnusy na oddziale rehabilitacji dziennej, oraz oddział dermatologii reumatologii i endokrynologii).

Zdiagnozowano u mnie dotychczas:

Skolioza Th górny prawostronna, Th dolny i L-S lewostronna

Hiperkifoza Th

Koślawość stóp i kolan

Uogólniona wiotkość więzadłowo-stawowa

Nadciśnienie tętnicze I stopnia oraz tachykardia

Astma oskrzelowa

Insulinooporność

Alergia na pleśnie przenoszone w powietrzu

Torbiele na tarczycy

Zniesienie lordozy szyjnej z tendencją do kyfotycznego odgięcia kręgosłupa wraz z

dehydratacją uwypuklenie krążka między kręgowego C4-C5 i C5-C6

Zmagam się również z hiperprolaktynemią która wywołała u mnie guza przysadki mózgowej

Urodziłam się bez głównych tętnic w mózgu, które powodują u mnie bóle głowy w przyszłości mogę mieć większą tendencje do udarów mózgu

W ostatnich dwóch latach dochodziło u mnie do częstych urazów stawów.

2 razy skręcenie lewej kostki z zapaleniem ścięgien mięśni strzałkowych

Skręcenie kciuka

Zwichniecie nadgarstka

Co znacznie utrudnia mi funkcjonowanie w życiu codziennym, ze względu na to iż po urazach dochodzi do deformacji stawów, które już nie wyglądają jak przed urazem co powoduje codzienny ból i sztywność.

Celem założenia tej zbiórki jest uzyskanie pieniążków na diagnostykę genetyczną w Poznaniu w związku z tym iż podejrzewają u mnie 3 zespoły zaburzeń genetycznych

Zespół Ehlersa-Danlosa EDS

Zespół Marfana ZM

Zespół Loeysa-Dietza LDS

Oraz kolagenopatie wyjaśniając - oznacza to że komórki układu odpornościowego atakują tkankę łączną własnego organizmu na skutek nieprawidłowego jej rozpoznania

Niestety tylko pierwszy etap tych badań jest refundowany na całą resztę badań potrzebne są pieniążki w związku z tym iż badania są wysyłane do Finlandii.

W imieniu moim i moich rodziców proszę o wsparcie ponieważ 2 etap badań genetycznych będzie kosztował 7.900 zł.

Będziemy wdzięczni za każdą wpłatę