Pomoż Małgosi w walce z chorobą Canavana. Niech będzie dalej radością dla rodziców koniec za 249 dni ID: 3zwvap

Pomoż Małgosi w walce z chorobą Canavana. Niech będzie dalej radością dla rodziców

Zebrano 10 283 zł
z kwoty 200 000 zł

5 %

WPŁAĆ

Organizator przesłał dokumenty potwierdzające wiarygodność opisu zrzutki

JEST ORGANIZATOREM ZRZUTKI


Ten profil jest zweryfikowany przelewem i dowodem osobistym oraz jest połączony z Facebookiem

Zadaj pytanie organizatorowi tej zrzutki

Potrzebujemy Waszej pomocy , aby uratować życie Małgosi, jedyna Jej szansa to eksperymentalna terapia genowa w USA.


Małgosia przyszła na świat 23.09.17 w Warszawie. Była i jest owocem miłosci która połączyła mnie z moją żoną Pauliną , jak sie okazało później nie tylko miłość nas połączyła , ale też te same uszkodzone geny. Sytuacja która w medycynie pojawia się raz na milion przypadków...która wpłyneła niestety na los naszej córki.

Małgosia swoim przyjściem na świat wprawiła swoich rodziców w wielkie szczeście, zastanawialiśmy się jak bedzięmy ubierać naszą mała księżniczkę, do kogo jest podobna, obserwowaliśmy każdy jej gest z radością którą czuje każdy zwyczajny rodzic.Nic nie zapowiadało że radość z pierwszego dziecka , zamieni się w walkę o to żeby jej chwile na tym świecie były jak najdluższe i jak najszczęśliwsze.

Małgosia do trzeciego miesiąca życia rozwijała się jak każde dziecko, jednak prawda była taka że już w brzuszku u mamy była obciążona chorobą genetyczną, praktycznie niewykrywalną przy zwykłej profilaktyce prowadzenia ciąży. Dopiero specjalistyczne badania takie jak rezonans komputerowy,eeg, oraz przede wszystkim czujność dobrej Pani Doktor ze szpitala przy ul. Niekłańskiej pozwoliły wychwycić chorobę we wczesnym jej stadium.

Pod koniec marca u naszej Małgosi zdiagnozowano niezwykle rzadką chorobę genetyczną- chorobę Canavana, w Polsce jest tylko kilkoro dzieci u których występuje ta choroba. Choroba Canavana należy do niezmiernie rzadkich, gdyż aby zaistniała oboje rodziców muszą być nosicielami uszkodzonej, nieprawidłowej wersji genu. Zdarza się to raz na milion.Niestety los nie był dla nas łaskawy.

Jest to choroba genetyczna, powoduje ją mutacja w genie ASPA, który odpowiada za kodowanie aspartoacylazy. To jedyny enzym odpowiedzialny za deacetylację kwasu N-acetyloasparginowego. U zdrowej osoby związek ten występuje w komórkach nerwowych mózgu. W wyniku braku enzymu, kwas nie zostaje rozłożony, a jego nadmierna ilość kumuluje się i obecna jest w osoczu, mózgu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych. W dużej mierze Choroba Canavan przypomina stwardnienie rozsiane, różnicą jest jednak w nadmiarze metabolitów, które nie występują w przypadku SM. Mowiąc wprost mózg naszej Małgosi będzie stopniowo obumierał...:( Bez próby leczenia terapią genową będzie z nami kilka lat, nie bedzie chodziła, nie będzie mówiła, z czasem straci zwrok, może występować padaczka.

Jako rodzice nie przyjmujemy takiej myśli że możemy się poddać. Dwa dni po diagnozie kontaktowałem się z placówkami na całym świecie oraz z lekarzami z kraju ,aby dać nadzieje sobie, żonie i przede wszystkim naszej córce

Nadzieja umiera ostatnia , i będziemy z tą myślą żyli przez najbliższe lata.


Główne objawy choroby Canavan

  • bardzo szybkie i nie odwracalne zahamowanie w rozwoju psychoruchowym,
  • wielkogłowie- szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 miesiącu życia),
  • zespół wiotkiego dziecka, obniżenie napięcia mięsniowego,
  • napady padaczkowe,
  • niedowład spastyczny,
  • hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn,
  • ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż,
  • refluks żołądkowo-przełykowy,
  • skłonność do wymiotów,
  • słaby przyrost masy ciała.

Dzieci dotknięte tym schorzeniem żyją średnio od 3 do 10 lat, w lżejszych przypadkach ponad dwadzieścia.

Stosuje się różne rodzaje leków. Zwalczają one jednak wyłącznie objawy, a nie przyczyny choroby. Nie ma jednak leku przeciwko samej chorobie. Jedyną szansą w chwili obecnej jest terapia genowa.

Terapia genowa w chorobie Canavanjest w tym przypadku jedyną ale bardzo obiecującą perspektywą. Od niedawna wykorzystywane są m. in. wyizolowane dojrzałe nerwowe komórki macierzyste, wprowadzane są do mózgu geny „zdrowe”, w zamian za te, które uległy uszkodzeniu lub całkowitemu zniszczeniu a nawet zaczęto wykorzystywać płodowe nerwowe komórki macierzyste, o których w chwili obecnej jest najgłośniej.

Terapia genowa w chorobie Canavana jest nadal w fazie eksperymentalnej ), jednakże w Stanach Zjednoczonych została zatwierdzona w 2001 r. jako jedyna jak do tej pory metoda leczenia dzieci.

Niestety efekty tej terapii genowej utrzymują się nie dłużej niż rok, najczęściej jednak do pół roku i wymagane jest ich powtarzanie. Terapia genowa i badania nad nią są , bardzo kosztowne ale dają możliwośc lepszego funkcjonowania osobą chorym a w niektórych przypadkach ratują życie. Dalszy rozwój terapii genowej może przyczynić się do tego, iż choroba ta z nieuleczalnej, przebiegłej i podstępnej, będzie do wyleczenia. Prowadzone są obecnie badania nad komórkami macierzystymi, w których pokładane są największe nadzieję.

My również jako rodzice mamy wielką nadzieję, że czas i rozwój medycyny odmienią los Małgosi , że będzie mogła się cieszyć życiem jak każde dziecko, że będzie mogła chodzić do szkoły, żę w kroczy w swoją dorosłość.

Koszt przeprowadzenia terapii genowej w USA to kwota ok. 50 000 USD. Narazie jest możliwa do przeprowadzenia tylko w Stanach Zjednoczonych.

Małgosia obecnie jest pod opieką polskich specjalistów, wymaga stałej rehabilitacji i opieki ,jest młodziutka, , modlimy się i walczymy o to żeby była pierwszym dzieckiem z Polski której medycyna pomoże w walce z tą rzadką chorobą.Wychowanie Małgosi w obecnej sytuacji traktujemy jako swoją misję, cel postawiony nam przez los jak i Boga.Nie możemy jej zawieść.





Organizator nie dodał jeszcze żadnych aktualności

Aby dodać komentarz lub

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

24.04.2018 21:56

Trzymaj się Malutka !

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

24.04.2018 15:21

Niewiele pomocne są słowa ale wpłacam i udostępniam dalej. Pomodle się też aby wam rodzicom nie brakowało siły i miłości do siebie i córeczki. Wierzę, że uda się ubierać potrzebną kwotę. Chciałabym Wam życzyć dużo zdrowia, a Małgosi choć ciężko mi znaleźć

Magdalena Czuba

Magdalena Czuba

21.04.2018 11:34

Zdrowiej!

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

17.04.2018 17:19

Dużo zdrówka :)

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

16.04.2018 21:14

trzymam kciuki za śliczna dziewczynkę i jej rodziców♡♡♡♡♡

Wioletta R

Wioletta R

13.04.2018 15:17

Trzymajcie się!!!

Anna Sienkiewicz-Meller

Anna Sienkiewicz-Meller

12.04.2018 15:30

Życzymy zdrówka i powodzenia małej Małgosi

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

12.04.2018 12:31

Robert, trzymam za Was kciuki

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

12.04.2018 10:31

zdrówka życzę... odtruć dziecko po szczepionkach... może pomóc

Robert Późniecki

12.04.2018 17:47

Dziękujemy w raz z córką. Niestety to choroba genetyczna, szczepionka mogła przyspieszyć pewne objawy , ale najpewniej nie jest przyczyną.Choć i w tym temacie czytałem artykuły które faktycznie potwierdzają część chorób u dzieci.

Użytkownik anonimowy

Użytkownik anonimowy

11.04.2018 17:51

Trzymajcie się !

Jolanta i Paweł Derlatka

Jolanta i Paweł Derlatka

2 000 zł
Wioletta R

Wioletta R

500 zł
Grzegorz Jaworski

Grzegorz Jaworski

500 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

500 zł
Kamil Kuczyński

Kamil Kuczyński

500 zł
Slawomir hutkowski

Slawomir hutkowski

300 zł
Katarzyna i Maciej Kuć

Katarzyna i Maciej Kuć

300 zł
Użytkownik niezarejestrowany

Użytkownik niezarejestrowany

300 zł
Ola i Jacek

Ola i Jacek

200 zł
Użytkownik niezarejestrowany

Użytkownik niezarejestrowany

200 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

200 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

200 zł
Dominika Sokołowska

Dominika Sokołowska

200 zł
Katarzyna i Mirosław Burkaccy

Katarzyna i Mirosław Burkaccy

200 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

200 zł
Magdalena Bartnik

Magdalena Bartnik

150 zł
Użytkownik niezarejestrowany

Użytkownik niezarejestrowany

150 zł
Olga Sawickq

Olga Sawickq

100 zł
Artur Żurawski

Artur Żurawski

100 zł
Anna Sienkiewicz-Meller

Anna Sienkiewicz-Meller

100 zł
Ania Rybacka

Ania Rybacka

100 zł
Grazyna Sierawska

Grazyna Sierawska

100 zł
Anna Kaminska

Anna Kaminska

100 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

100 zł
Ewa Pełch

Ewa Pełch

100 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

100 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

100 zł
Kalina Rogala

Kalina Rogala

100 zł
Justyna Mazurek

Justyna Mazurek

100 zł
Teresa Znamierowska

Teresa Znamierowska

100 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

100 zł
Marta i Adam Duszka

Marta i Adam Duszka

100 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

100 zł
Użytkownik niezarejestrowany

Użytkownik niezarejestrowany

100 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Użytkownik niezarejestrowany

Użytkownik niezarejestrowany

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Użytkownik niezarejestrowany

Użytkownik niezarejestrowany

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Martyna Moszczeńska

Martyna Moszczeńska

50 zł
Dominik Kucharuk

Dominik Kucharuk

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Kuba

Kuba

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Grzegorz Sawicki

Grzegorz Sawicki

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
katarzyna jędrzejczak

katarzyna jędrzejczak

50 zł
Mateusz Pytka

Mateusz Pytka

50 zł
Ewelina Majerski

Ewelina Majerski

50 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

50 zł
Ola

Ola

30 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

30 zł
Dominika Kifer

Dominika Kifer

25 zł
Weronika Berlińska

Weronika Berlińska

25 zł
Liana Ivanova

Liana Ivanova

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Piotr Maslowski

Piotr Maslowski

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
jola

jola

25 zł
Magdalena

Magdalena

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Ewa Hutkowska

Ewa Hutkowska

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

25 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

20 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

20 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

15 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

15 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

15 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

15 zł
Ewelina Ziętek

Ewelina Ziętek

15 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

10 zł
Andrzej Gałązka

Andrzej Gałązka

10 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

10 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

10 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

5 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

5 zł
Magda

Magda

1 zł
Józef Yika

Józef Yika

1 zł
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Sylwia Karpińska

Sylwia Karpińska

ukryta
Paula

Paula

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Elżbieta Łukasik

Elżbieta Łukasik

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta
Sylwia Smolak

Sylwia Smolak

ukryta
Dane ukryte

Dane ukryte

ukryta

Pomóż zebrać 200 000 zł dokonując wpłaty przez płatności on-line lub przelewem tradycyjnym.

Pomóż udostępniając zrzutkę!

877
udostępnień

Jak działa zrzutka.pl?

Jak to działa

Masz pomysł lub potrzebę? Określasz cel zrzutki, kwotę i gotowe!

Jak to działa

Dodajesz opis i zdjęcie. Zapraszasz uczestników w dowolny sposób.

Jak to działa

Od zebranych przez Ciebie środków nie pobieramy prowizji.