Pomoż Małgosi w walce z chorobą Canavana. Niech będzie dalej radością dla rodziców koniec za 166 dni ID: 3zwvap

Pomoż Małgosi w walce z chorobą Canavana. Niech będzie dalej radością dla rodziców

Zebrano 30 694 zł
z kwoty 200 000 zł

15 %

WPŁAĆ

Organizator przesłał dokumenty potwierdzające wiarygodność opisu zrzutki

Pomóż udostępniając zrzutkę!

4 222
udostępnień

Potrzebujemy Waszej pomocy , aby uratować życie Małgosi, jedyna Jej szansa to eksperymentalna terapia genowa w USA.


Małgosia przyszła na świat 23.09.17 w Warszawie. Była i jest owocem miłosci która połączyła mnie z moją żoną Pauliną , jak sie okazało później nie tylko miłość nas połączyła , ale też te same uszkodzone geny. Sytuacja która w medycynie pojawia się raz na milion przypadków...która wpłyneła niestety na los naszej córki.

Małgosia swoim przyjściem na świat wprawiła swoich rodziców w wielkie szczeście, zastanawialiśmy się jak bedzięmy ubierać naszą mała księżniczkę, do kogo jest podobna, obserwowaliśmy każdy jej gest z radością którą czuje każdy zwyczajny rodzic.Nic nie zapowiadało że radość z pierwszego dziecka , zamieni się w walkę o to żeby jej chwile na tym świecie były jak najdluższe i jak najszczęśliwsze.

Małgosia do trzeciego miesiąca życia rozwijała się jak każde dziecko, jednak prawda była taka że już w brzuszku u mamy była obciążona chorobą genetyczną, praktycznie niewykrywalną przy zwykłej profilaktyce prowadzenia ciąży. Dopiero specjalistyczne badania takie jak rezonans komputerowy,eeg, oraz przede wszystkim czujność dobrej Pani Doktor ze szpitala przy ul. Niekłańskiej pozwoliły wychwycić chorobę we wczesnym jej stadium.

Pod koniec marca u naszej Małgosi zdiagnozowano niezwykle rzadką chorobę genetyczną- chorobę Canavana, w Polsce jest tylko kilkoro dzieci u których występuje ta choroba. Choroba Canavana należy do niezmiernie rzadkich, gdyż aby zaistniała oboje rodziców muszą być nosicielami uszkodzonej, nieprawidłowej wersji genu. Zdarza się to raz na milion.Niestety los nie był dla nas łaskawy.

Jest to choroba genetyczna, powoduje ją mutacja w genie ASPA, który odpowiada za kodowanie aspartoacylazy. To jedyny enzym odpowiedzialny za deacetylację kwasu N-acetyloasparginowego. U zdrowej osoby związek ten występuje w komórkach nerwowych mózgu. W wyniku braku enzymu, kwas nie zostaje rozłożony, a jego nadmierna ilość kumuluje się i obecna jest w osoczu, mózgu oraz płynie mózgowo-rdzeniowym niszcząc osłonki mielinowe komórek nerwowych. W dużej mierze Choroba Canavan przypomina stwardnienie rozsiane, różnicą jest jednak w nadmiarze metabolitów, które nie występują w przypadku SM. Mowiąc wprost mózg naszej Małgosi będzie stopniowo obumierał...:( Bez próby leczenia terapią genową będzie z nami kilka lat, nie bedzie chodziła, nie będzie mówiła, z czasem straci zwrok, może występować padaczka.

Jako rodzice nie przyjmujemy takiej myśli że możemy się poddać. Dwa dni po diagnozie kontaktowałem się z placówkami na całym świecie oraz z lekarzami z kraju ,aby dać nadzieje sobie, żonie i przede wszystkim naszej córce

Nadzieja umiera ostatnia , i będziemy z tą myślą żyli przez najbliższe lata.


Główne objawy choroby Canavan

  • bardzo szybkie i nie odwracalne zahamowanie w rozwoju psychoruchowym,
  • wielkogłowie- szybko narastający obwód głowy (szczególnie w 3-6 miesiącu życia),
  • zespół wiotkiego dziecka, obniżenie napięcia mięsniowego,
  • napady padaczkowe,
  • niedowład spastyczny,
  • hipotonia z gwałtownymi skurczami tonicznymi kończyn,
  • ślepota z zanikiem nerwu wzrokowego między 6-18 m.ż,
  • refluks żołądkowo-przełykowy,
  • skłonność do wymiotów,
  • słaby przyrost masy ciała.

Dzieci dotknięte tym schorzeniem żyją średnio od 3 do 10 lat, w lżejszych przypadkach ponad dwadzieścia.

Stosuje się różne rodzaje leków. Zwalczają one jednak wyłącznie objawy, a nie przyczyny choroby. Nie ma jednak leku przeciwko samej chorobie. Jedyną szansą w chwili obecnej jest terapia genowa.

Terapia genowa w chorobie Canavanjest w tym przypadku jedyną ale bardzo obiecującą perspektywą. Od niedawna wykorzystywane są m. in. wyizolowane dojrzałe nerwowe komórki macierzyste, wprowadzane są do mózgu geny „zdrowe”, w zamian za te, które uległy uszkodzeniu lub całkowitemu zniszczeniu a nawet zaczęto wykorzystywać płodowe nerwowe komórki macierzyste, o których w chwili obecnej jest najgłośniej.

Terapia genowa w chorobie Canavana jest nadal w fazie eksperymentalnej ), jednakże w Stanach Zjednoczonych została zatwierdzona w 2001 r. jako jedyna jak do tej pory metoda leczenia dzieci.

Niestety efekty tej terapii genowej utrzymują się nie dłużej niż rok, najczęściej jednak do pół roku i wymagane jest ich powtarzanie. Terapia genowa i badania nad nią są , bardzo kosztowne ale dają możliwośc lepszego funkcjonowania osobą chorym a w niektórych przypadkach ratują życie. Dalszy rozwój terapii genowej może przyczynić się do tego, iż choroba ta z nieuleczalnej, przebiegłej i podstępnej, będzie do wyleczenia. Prowadzone są obecnie badania nad komórkami macierzystymi, w których pokładane są największe nadzieję.

My również jako rodzice mamy wielką nadzieję, że czas i rozwój medycyny odmienią los Małgosi , że będzie mogła się cieszyć życiem jak każde dziecko, że będzie mogła chodzić do szkoły, żę w kroczy w swoją dorosłość.

Koszt przeprowadzenia terapii genowej w USA to kwota ok. 50 000 USD. Narazie jest możliwa do przeprowadzenia tylko w Stanach Zjednoczonych.

Małgosia obecnie jest pod opieką polskich specjalistów, wymaga stałej rehabilitacji i opieki ,jest młodziutka, , modlimy się i walczymy o to żeby była pierwszym dzieckiem z Polski której medycyna pomoże w walce z tą rzadką chorobą.Wychowanie Małgosi w obecnej sytuacji traktujemy jako swoją misję, cel postawiony nam przez los jak i Boga.Nie możemy jej zawieść.





Organizator nie dodał jeszcze żadnych aktualności

Aby dodać komentarz lub

MN
Mariusz Nietrzeba

11.06.2018 21:22

Jesteśmy z Wami, wszystko będzie dobrze. Mariusz i Monika

UO
Urszula Osińska

05.06.2018 19:55

Zdrówka dla Małego Aniołka

JM
Jacek Mirkowski

24.05.2018 18:21

Będzie dobrze, wiem to...

J
JoannaAd

24.05.2018 9:54

Dużo zdrowia dla Twojej córeczki Robert!!

ŁN
Łukasz Nowacki z narzeczoną Elizą Chochlińską i córeczką Zuzanną.

12.05.2018 11:33

Całą rodziną modlimy się o zdrówko i trzymamy mocno kciuki za małą wojowniczke Małgosie. Musi się udać!! Pozdrawiamy cieplutko niedalekich sąsiadów!! ❤️❤️❤️

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

08.05.2018 21:48

Walczcie Kochani:*o Małgosie

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

02.05.2018 16:39

Niech Bog blogoslawi wasze dziecko a Maryja ma je w swojej opiece :)

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

24.04.2018 21:56

Trzymaj się Malutka !

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

24.04.2018 15:21

Niewiele pomocne są słowa ale wpłacam i udostępniam dalej. Pomodle się też aby wam rodzicom nie brakowało siły i miłości do siebie i córeczki. Wierzę, że uda się ubierać potrzebną kwotę. Chciałabym Wam życzyć dużo zdrowia, a Małgosi choć ciężko mi znaleźć

MC
Magdalena Czuba

21.04.2018 11:34

Zdrowiej!

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

17.04.2018 17:19

Dużo zdrówka :)

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

16.04.2018 21:14

trzymam kciuki za śliczna dziewczynkę i jej rodziców♡♡♡♡♡

WR
Wioletta R

13.04.2018 15:17

Trzymajcie się!!!

AS
Anna Sienkiewicz-Meller

12.04.2018 15:30

Życzymy zdrówka i powodzenia małej Małgosi

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

12.04.2018 12:31

Robert, trzymam za Was kciuki

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

12.04.2018 10:31

zdrówka życzę... odtruć dziecko po szczepionkach... może pomóc

Robert Późniecki

12.04.2018 17:47

Dziękujemy w raz z córką. Niestety to choroba genetyczna, szczepionka mogła przyspieszyć pewne objawy , ale najpewniej nie jest przyczyną.Choć i w tym temacie czytałem artykuły które faktycznie potwierdzają część chorób u dzieci.

Użytkownik anonimowy
Użytkownik anonimowy

11.04.2018 17:51

Trzymajcie się !

C
CED+GOB
7000 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
2000 zł
JI
Jolanta i Paweł Derlatka
2000 zł
EJ
Ewelina Jaczewska
500 zł
WR
Wioletta R
500 zł
SD
Strefa Dobrej Muzyki ????
500 zł
GJ
Grzegorz Jaworski
500 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
500 zł
KK
Kamil Kuczyński
500 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
450 zł
SH
Slawomir hutkowski
300 zł
KI
Katarzyna i Maciej Kuć
300 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
300 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
300 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
J
Jozef Bobis
200 zł
OI
Ola i Jacek
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
200 zł
KN
Katarzyna Nowak
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
K
Klara
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
WI
wioletta i arek
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
AK
Aneta Kopczyńska
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
DS
Dominika Sokołowska
200 zł
AF
Anna Filak
200 zł
KI
Katarzyna i Mirosław Burkaccy
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
200 zł
GZ
Grzegorz Zaręba
200 zł
MB
Magdalena Bartnik
150 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
150 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
120 zł
K
Katarzyna Dudek
115 zł
PK
Piotr Kozłowski
100 zł
OS
Olga Sawickq
100 zł
O
Olga S
100 zł
SW
Sylwia Wilczyńska
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
MR
Magdalena Russ
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
DD
Dorota Duszczyk
100 zł
JM
Jacek Mirkowski
100 zł
MK
Marcin Koszewski
100 zł
O
Olga S
100 zł
KA
Kabus Agnieszka
100 zł
Artur Żurawski
100 zł
AS
Anna Sienkiewicz-Meller
100 zł
ET
Ewa tuczynska
100 zł
AR
Ania Rybacka
100 zł
GS
Grazyna Sierawska
100 zł
AK
Anna Kaminska
100 zł
RB
Renata Bielecka
100 zł
AR
Anita Radoła
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
EP
Ewa Pełch
100 zł
P
Paulina
100 zł
PP
Paweł Piekut
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
KI
Kasia Indycka
100 zł
KR
Kalina Rogala
100 zł
JM
Justyna Mazurek
100 zł
MN
Mariusz Nietrzeba
100 zł
TZ
Teresa Znamierowska
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
I
Irek
100 zł
MI
Marta i Adam Duszka
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
A
Ania Kamińska
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
100 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
100 zł
A
Agnieszka i Grzegorz
100 zł
KR
Krzysztof Roguski
100 zł
RW
Rafał Wasilewski
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
JM
Julia Muszyńska
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
ŁN
Łukasz Nowacki z narzeczoną Elizą Chochlińską i córeczką Zuzanną.
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
DK
Dariusz Kędzia
50 zł
MD
Mariusz Dolny
50 zł
MT
Monika Taraj
50 zł
J
JoannaAd
50 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
MM
Martyna Moszczeńska
50 zł
D
Dominik Kucharuk
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
MW
Mateusz Wałkuski
50 zł
K
Kuba
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
MS
Marcin Szataniak
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
AS
Andrzej Szprada
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
GS
Grzegorz Sawicki
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
KJ
katarzyna jędrzejczak
50 zł
MP
Mateusz Pytka
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
JZ
Joanna Zawadzka
50 zł
AO
Artur Olender
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
EM
Ewelina Majerski
50 zł
KL
Karol Lenartowicz
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
OS
Olga Szmul
50 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
50 zł
SR
Sławomir Rybak
50 zł
RM
Radosław Molenda
32 zł
O
Ola
30 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
30 zł
Użytkownik niezarejestrowany
Użytkownik niezarejestrowany
30 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
30 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
ED
Ewa Drążkiewicz
25 zł
PP
Piotr Pietrzak
25 zł
P
Paula
25 zł
K
KDur
25 zł
DK
Dominika Kifer
25 zł
WB
Weronika Berlińska
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
LI
Liana Ivanova
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
AM
Anna Mika
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
M
Marek
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
J
Joanna Kalmus
25 zł
E
Edyta
25 zł
D
Dolores
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
UO
Urszula Osińska
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
SL
SYLWIA lORENT
25 zł
MR
Marta Raźniak
25 zł
EJ
Ewelina Jackiewicz
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
AK
Adrian Kolodziejczyk
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
Piotr Maslowski
Piotr Maslowski
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
AI
Agnieszka i Grzesiek
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
J
jola
25 zł
M
Magdalena
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
EL
Ewa Ludwiczak
25 zł
EH
Ewa Hutkowska
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
25 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
20 zł
A
Alicja
20 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
20 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
20 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
20 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
20 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
15 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
15 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
15 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
15 zł
EZ
Ewelina Ziętek
15 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
15 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
12 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
11 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
M
Mariusz
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
AG
Andrzej Gałązka
10 zł
A
Aga
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
BZ
Beata Zdziarska
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
10 zł
MG
Mariusz Góral
10 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
5 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
5 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
5 zł
M
Magda
1 zł
JY
Józef Yika
1 zł
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
ŁT
Łukasz Tomaszewski
ukryte
E
ewa
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
SK
Sylwia Karpińska
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
P
Paula
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
M
MAGDALENA
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Ł
Łukasz
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Elżbieta Łukasik
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Elżbieta Łuczkowska
ukryte
SS
Sylwia Smolak
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
K
Krystian
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte
Dane ukryte
Dane ukryte
ukryte

Najwięcej środków dzięki udostępnieniom

Pierwsza wpłata

Najwyższa wpłata

C
CED+GOB
7000 zł

Zorganizuj własną zrzutkę na dowolny cel:

Google Play
App Store

Pomóż zebrać 200 000 zł dokonując wpłaty przez płatności on-line lub przelewem tradycyjnym.

Pomóż udostępniając zrzutkę!

4 222
udostępnień

Jak działa zrzutka.pl?

Jak to działa

Masz pomysł lub potrzebę? Określasz cel zrzutki, kwotę i gotowe!

Jak to działa

Dodajesz opis i zdjęcie. Zapraszasz uczestników w dowolny sposób.

Jak to działa

Od zebranych przez Ciebie środków nie pobieramy prowizji.

Zrzutka.pl używa plików cookies niezbędnych do działania strony, a także takich służących do analizy ruchu oraz pozwalających nam na optymalizację działania serwisu. Używamy także cookies niezbędnych do skutecznego marketingu usług własnych. Czytaj więcej: polityka prywatności.

Uwaga - zmianie uległa nasza polityka prywatności.