To powinno być na końcu, ale jakoś wolę żeby było bardziej widoczne, na chwilę obecną puszczamy w zapomnienie te okropne początki, jednak ten krok wymagał od nas przedstawienia wam całej historii o Zosi, która teraz potrzebuje pozytywnej energii i szczerych, dobrych emocji. :) 

Mamy to szczęście że sytuacja jest na tyle opanowana, że możemy być w domu z najbliższymi. Zosia nie ma ataków, liczba zastrzyków z tygodnia na tydzień się zmniejsza. Ufamy naszym lekarzom i wierzymy że uda nam się z tego wyjść 💓 Mamy wokół siebie grono kochających nas osób, które są za każdym razem gdy ich potrzebujemy 🤗 Każdy dzień udowadnia nam, że na świecie jest mnóstwo wspaniałych ludzi a trudności jakie nas spotykają chcą nas czegoś nauczyć. Zosia ma się dobrze i robi postępy w ćwiczeniach, jest bardzo silną dziewczynką, która pomimo trudności walczy o to by nadrobić zaległości. Na początku życia mózg jest bardzo plastyczny ciągle tym żyjemy i wiemy, że uda nam się nadgonić rówieśników ☺️ Pomimo wszystko chcemy już zapomnieć o ciężkich chwilach i pamiętać tylko te wspaniałe 💓 

Hej jestem Zosia ! Moja mamusia z tatusiem już od pierwszych chwil mojego życia nie byli spokojni o moje zdrowie…

Zaczęło się od dziwnych odruchów już w szpitalu po porodzie, wszyscy uspokajali że to czkawka, że odruch moro, ale ja jako matka wiedziałam że coś jest nie tak.. Później już w domu przy każdej wizycie położnej mówiłam, że to coś nie jest jak powinno być, ale że jestem pierwszy raz mamą każdy ignorował temat myśląc że po prostu panikuję.. Zosia podrosła problem nie mijał pani pediatra stwierdziła że to refluks -minie samo, ale proszę syrop. Wizyta w poradni laktacyjnej diagnoza refluks spowodowany połykaniem powietrza, zalecenie: podcięcie wędzidełka.. Bardzo traumatyczny zabieg za nami a poprawy nadal brak… Kolejna pediatra podtrzymuje poprzednią diagnozę -refluks, kolejne leki i nadal brak poprawy.. Po moich ciągłych prośbach o pomoc w końcu zostały wykonane badania krwi gdzie wykryto nieprawidłowości (przez źle pobraną krew ) .. zostałyśmy odesłane ze skierowaniem do szpitala w szpitalu badanie powtórzono, tym razem wszystko w normie i do domu. Kolejne skierowanie i kolejny szpital, tym razem już gdzieś indziej tam 4 h w poczekalni po konsultacji z neurologiem "to na pewno nie napady padaczkowe" znów zostałyśmy odesłane do domu, tym razem ze skierowaniem na oddział gastroenterologiczny na Cito. Termin na za miesiąc, każdy dzień w domu był przesiąknięty cierpieniem, ogromnym strachem i bezradnością… Po kilku dniach i kilkunastu bezskutecznych próbach przyspieszenia wizyty na oddziale pojechaliśmy do Wałbrzycha spróbować zrobić prywatnie EEG gdy udało uprosić się o przyjęcie od razu umówiliśmy się również prywatnie do Pani neurolog, która przyjęła nas poza kolejnością o godzinie 23 i oznajmiła że w zapisie widnieją ciągłe napady padaczkowe.. Już na drugi dzień o poranku byłyśmy w szpitalu we Wrocławiu.. Mogłoby się wydawać że to już z górki, ale nic bardziej mylnego… Sam widok szpitala przyprawia mnie o dreszcze a jeszcze teraz ' w czasach covida'.. wymazy, izolatka, poprzebierany personel i niewinna mała córeczka z podejrzeniem padaczki makabra.. Tutaj spędziłyśmy ponad 2 tyg testując leki, sterydy, witaminy.. Została wykonana masa badań, pielęgniarki ciągle kuły Zosię, na początku była tak malutka że podejmowały 15 prób pobrania krwi w ciągu 2 dni, co było straszne… Zosia miała dziesiątki napadów w ciągu doby… w najgorszym momencie było to co 15 minut po kilka/kilkanaście minut długości Nikt nie wiedział co robić i jak pomóc.. to były chyba najgorsze chwile mojego życia .. Przetrwaliśmy to wszystko tylko dzięki wsparciu rodziny... Gdy po 10 dniach napady zaczęły ustępować byłam najszczesliwszą mamą na świecie, powoli powoli wszystko się uspokoiło a my wróciłyśmy do domu. Na miesiąc, później powtórka ze szpitala tylko że teraz już było odrobinę łatwiej.. Kolejne dwa tygodnie wyjęte z życia. No i aktualnie jesteśmy w trakcie terapii ACTH, ale więcej o tym niżej.

Zosia ma teraz 6 miesięcy, dzieci w tym wieku zaczynają siadać, badają świat wkładając do buzi stópki bądź różne przedmioty, poznają nowe smaki, zjawiska, patrzą z ciekawością na otoczenie, uśmiechają się i podejmują pierwsze próby komunikacji.. Niestety naszej Kruszynce nie jest dane to co mogłoby wydawać się naturalne dla dzieci w jej wieku. Jest w trakcie terapii hormonem adrenokortykotropinowy( ACTH), która w znacznym stopniu utrudnia zdolności poznawcze, za to niweluje napady padaczkowe (degradujące umysł ) z którymi zmaga się od początku swojego trudnego życia. W tym przypadku padaczka ( już lekooporna) jest genetyczna to następstwo mutacji genowej o nazwie encefalopatia STXBP1.

"Osoby z STXBP1Zaburzenia pokrewne doświadczają szerokiego zakresu objawów, w tym napadów o wczesnym początku, opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii mięśniowej, spastyczności i ataksji. Osoby dotknięte chorobą mogą również wykazywać pewne cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Osoby z zaburzeniami związanymi z STXBP1 można również opisać jako cierpiące na encefalopatię rozwojową i padaczkową, ponieważ większość doświadcza zarówno opóźnienia rozwoju, jak i padaczki.

Gen STXBP1 koduje białko wiążące syntaksynę 1, które jest integralną częścią komunikacji między komórkami nerwowymi, ułatwiając uwalnianie neuroprzekaźnika do synapsy. Osoby z patogennym wariantem genu STXBP1 nie wytwarzają wystarczającej ilości białka wiążącego syntaksynę 1. Szacowana częstość występowania zaburzeń związanych z STXBP1 wynosi około 1 na 30 000 (Lopez-Rivera i wsp., 2020). 

U niektórych dzieci z zaburzeniami związanymi z STXBP1 obserwuje się zaburzenia widzenia w obrębie kory mózgowej." (Cytat ze strony medycznej) 

Istnieją badania nad tą mutacją i jest tworzony innowacyjny lek w którym pokładamy nadzieję. Nie jest to niestety na naszym kontynencie a w Stanach Zjednoczonych dokładniej w Nowym Jorku. Za to w Colorado i na Florydzie są szpitale zajmujące się tylko i wyłącznie tą mutacją więc liczymy się z możliwością podróży do tych miejsc co na chwilę obecną nie jest dla nas osiągalne. 

Póki co działamy jak tylko potrafimy najlepiej w naszym przypadku rechabilitacja jest obowiązkowa i to nie byle jaka bo musimy mieć jak najlepiej wykwalifikowanych fizjoterapeutów by zapewnić malutkiej rozwój. Szpital neurologiczny specjalizujący się w dzieciach, lekarze, konsultacje umiejscowione są w odległej miejscowości ( do samego naszego szpitala mamy 150km ) co łączy się z częstymi i dalekimi podróżami, które generuja duże koszty jak i rechabilitacje i wizyty. Dlatego też szukamy wsparcia u ludzi wielkich serc gotowych nieść pomoc chorym dzieciom. W medycynie nie ma nic na 100% wierzymy w cud i w to że ciężka pracą, wspólnie możemy zapewnić Zosi dobre warunki rozwoju.