To jest Zosia rozkoszna mała dziewczynka, o którą mama martwiła się już od pierwszych godzin życia.. 

A więc zaczynając od początku. Zaczęło się od dziwnych odruchów już w szpitalu po porodzie, wszyscy uspokajali że to czkawka, że odruch moro, obejrzałam wszystkie filmiki w internecie przedstawiające te odruchy- to wyglądało zupełnie inaczej.. 

Padaczka towarzyszy Zosi od zawsze, teraz już jestem tego pewna. 

Na początku życia mózg który jeszcze nie jest w pełni rozwinięty bardzo tłumi napady przez co nie są one łatwe do wychwycenia nawet przez doświadczony personel medyczny lecz ja jako matka nie mając nawet doświadczenia- wiedziałam że coś jest nie tak.. 

Zosia podrosła problem nie mijał pani pediatra stwierdziła że to refluks Zosia dostała syrop, zagęszczacz do mleka, leki później kolejne i kolejne. Po kilkukrotnej zmianie lekarza miałam już dość tych bezskutecznych medykamentów więc trafiłyśmy do poradni laktacyjnej.

Dlaczego ? przez napady Zosia odrywała się od piersi. Tutaj padła diagnoza bardzo skróconych wędzideł natychmiast do podcięcia i tak też zrobiliśmy.. Bardzo traumatyczny zabieg, który nie przyniósł oczekiwanych rezultatów..

Po moich ciągłych prośbach o pomoc w końcu zostały wykonane badania krwi gdzie wykryto nieprawidłowości. Badanie zostało powtórzone w szpitalu i tym razem wszystko w normie więc odesłano nas znów do domu.

Kolejne skierowanie i kolejny szpital, tym razem już dalej, tam spędziłyśmy długie godziny w poczekalni, a po konsultacji z neurologiem który stwierdził że to na pewno nie napady padaczkowe znów zostałyśmy odesłane do domu, tym razem ze skierowaniem na oddział gastroenterologiczny na Cito. 

Termin na za miesiąc, a każdy dzień w domu był przesiąknięty cierpieniem, ogromnym strachem i bezradnością…

Po kilku dniach i kilkunastu bezskutecznych próbach przyspieszenia wizyty na oddziale- idąc za radą innych mam z portalu społecznościowego pojechaliśmy do Wałbrzycha spróbować zrobić prywatnie EEG- udało się.

Gdy Pani neurolog zobaczyła zapis zaprosiła nas do swojego gabinetu o godzinie 23 poza kolejnością i już na drugi dzień o poranku byłyśmy w szpitalu we Wrocławiu..

Mogłoby się wydawać że to już z górki, ale nic bardziej mylnego… Sam widok szpitala przyprawia mnie o dreszcze a jeszcze teraz ' w czasach covida'.. wymazy, izolatka, poprzebierany personel i niewinna mała córeczka z podejrzeniem padaczki makabra.. 

Na czym polega dobranie leku? Na testowaniu co zadziała a co nie leki, sterydy, witaminy..

Została wykonana masa badań, pielęgniarki ciągle kuły Zosię, na początku była tak malutka że podejmowały 15 prób pobrania krwi w ciągu 2 dni… Zosia miała dziesiątki napadów w ciągu doby… Nikt nie wiedział co robić i jak pomóc.. To były najgorsze chwile mojego życia jeszcze się nie spodziewałam że pojawi się coś straszniejszego .. Przetrwałyśmy to wszystko tylko dzięki wsparciu moich rodziców...  

Na krótko wróciłyśmy do domu bo po miesiącu leki przestały działać, Zosia przeszła na terapię ACTH.

Jest to terapia hormonalna potocznie zwana sterydoterapią, hormon adrenokortykotropinowy prowokuje organizm do nadprodukcji sterydu wyciszającego napady.

W tym przypadku zostało zastosowane 8 miesięcy wsparcia. Lek podawany w formie domięśniowej najpierw codziennie później co drugi dzień i coraz rzadziej..

Były to bardzo trudne miesiące, rozwój Zosi stał totalnie w miejscu, a w pewnym momencie przestała się nawet uśmiechać, przestała się praktycznie ruszać.. Było niewyobrażalnie ciężko .. Do tego zerowa odporność powodowała ciągłe infekcje i tak o to przez zwykłe przeziębienie Zosia trafiła na oddział pulmonologiczny z zapaleniem płuc..

Tutaj stan był tak ciężki, że po kilku dniach znalazła się na oddziale intensywnej terapii ze wsparciem oddechu, cewnikiemi i sondą..

To były kolejne najstraszniejsze dni mojego życia.. Niewyobrażalny ból który odczuwa rodzic wychodząc ze szpitala bez dziecka uniemożliwia funkcjonowanie.. Po prawie miesiącu spędzonym we Wrocławiu w końcu Zosia została wypisana.

W międzyczasie poznaliśmy już diagnozę czyli mutacja w genie STXBP1.

"Osoby z STXBP1Zaburzenia pokrewne doświadczają szerokiego zakresu objawów, w tym napadów o wczesnym początku, opóźnień rozwojowych, niepełnosprawności intelektualnej, hipotonii mięśniowej, spastyczności i ataksji. Osoby dotknięte chorobą mogą również wykazywać pewne cechy zaburzeń ze spektrum autyzmu. Osoby z zaburzeniami związanymi z STXBP1 można również opisać jako cierpiące na encefalopatię rozwojową i padaczkową, ponieważ większość doświadcza zarówno opóźnienia rozwoju, jak i padaczki.

Gen STXBP1 koduje białko wiążące syntaksynę 1, które jest integralną częścią komunikacji między komórkami nerwowymi, ułatwiając uwalnianie neuroprzekaźnika do synapsy. Osoby z patogennym wariantem genu STXBP1 nie wytwarzają wystarczającej ilości białka wiążącego syntaksynę 1. Szacowana częstość występowania zaburzeń związanych z STXBP1 wynosi około 1 na 30 000 (Lopez-Rivera i wsp., 2020). 

U niektórych dzieci z zaburzeniami związanymi z STXBP1 obserwuje się zaburzenia widzenia w obrębie kory mózgowej." (Cytat ze strony medycznej) 

Na chorobę Zosi jeszcze nie ma leku, naszą jedyną drogą działania póki co jest poprawa funkcjonowania, bardzo intensywne wspomaganie rozwoju codziennymi ćwiczeniami, specjalistycznymi zajęciami i dbanie o prawidłową postawę odpowiednim specjalistycznym sprzętem. To wszystko generuje ogromne koszty przekraczające moje możliwości finansowe wielokrotnie. 

Na początku roku 2023 anonimowy darczyńca przekazał bardzo dużą sumę pieniędzy na fundację zrzeszającą wszystkich chorych z STXBP1 co zostało przekazane w całości na ufundowanie badań mających na celu stworzenie leku ! 

To daje ogromną nadzieję, że przyjdzie taki dzień gdy będzie można powstrzymać a nawet cofnąć skutki choroby ! 

Gdy lek zostanie już stworzony jego kwota będzie się wahać w granicach 2 lub 3 milionów złotych i będzie go można podać najprawdopodobniej w stanach gdzie zostanie stworzony.

Zbiórka ma na celu zapewnienie Zosi fizjoterapii o szerokim spektrum zasięgu. Poczynając od najbardziej znanej czyli ruchowej, poprzez intelektualną. Za pieniądze tutaj zebrane Zosia będzie mogła walczyć o rozwój, oprócz rehabilitacji będziemy pokrywać też koszty noclegów podczas wyjazdów do specjalistycznych miejsc rehabilitacyjnych, pomagasz nam też pokrywać koszty wizyt lekarskich i ewentualnych kosztów noclegów w miejscach gdzie się one odbywają. Ostatnią rzeczą, na którą będą spożytkowane pieniądze są sprzęty medyczne umożliwiające codzienne funkcjonowanie.

Wierzę, że wspaniałych ludzi chcących nieść pomoc jest tyle by Zosia mogła walczyć ! Wierzę, że już za parę chwil będę mogła Was prosić o pomoc w zakupie leku dla Zosi !

Wierzę, że moja córeczka będzie mogła żyć jak inne dzieci proszę pomóż nam to osiągnąć. 

   Z poważaniem i wielką nadzieją Mama Zosi