Jesteśmy rodzicami 4 dzieci. Trójka z nich choruje przewlekle. Do tej pory z wizytami, potrzebnymi badaniami dawaliśmy sobie radę. Jednak dziś zwracamy się z prośbą o pomoc dla najmłodszej córeczki, która potrzebuje badania genetycznego WES. Badanie to polega na sekwencjonowaniu wszystkich genów. Na tą chwilę jest dla nas badaniem ostatniej szansy, na poznanie diagnozy, gdyż badania genetyczne wcześniej wykonane nie rzuciły światła na przyczynę stanu zdrowia naszej córki. Antosia ma 17 miesięcy, do 5 miesiąca życia jej rozwój przebiegał prawidłowo. W 5 miesiącu nastąpił regres rozwoju. Przestała podpierać się na przedramionach, obracać z brzucha na plecy i odwrotnie. Pierwsze podejrzenia padły na SMA, na szczęście okazały się błędne. Kolejne badania i stan córki wskazują na miopatie. Dzięki rehabilitacji córka zrobiła olbrzymie postępy. Zaczęła siadać, raczkować aż w końcu chodzić. Jednak nasza radość nie trwała długo gdyż ok 9 miesiąca Antosia nagle przestała gaworzyć, mówić poznane już słowa. W międzyczasie zdiagnozowano również u Antosi padaczkę. Na dzień dzisiejszy Antosia fizycznie rozwija się dobrze, jednak nadal nie gaworzy ani nie mówi. Jest podejrzenie choroby genetycznej, która odpowiada za wszystkie lub większość objawów córki. Zwracamy się do Państwa z uprzejmą prośbą o pomoc. Jesteśmy wdzięczni za każdy gest dobrej woli z Państwa strony. Wraz z Antosią życzymy Państwu zdrowia i wszelkiej pomyślności. Z wyrazami szacunku: rodzice Antoniny.