Marcelinka urodziła się 31 maja 2020 roku, dostała 10 pkt Apgar i nic nie wskazywało na to, że coś będzie nie tak. Poważne i niepokojące objawy pojawiły się niestety już w pierwszych tygodniach jej życia. Odwiedziliśmy różnych specjalistów w poszukiwaniu przyczyn i ustalenia co dzieje się z naszą córeczką. Od 2 miesiąca jej życia rozpoczęliśmy diagnozę pod kątem padaczki, która z upływającym czasem wskazywała, że będziemy musieli zmierzyć się z czymś jeszcze gorszym. W trakcie hospitalizacji wykonano szereg badań, które miały pomóc ustalić co dokładnie dolega naszej Marcelce. 

Na podstawie całokształtu klinicznego i wyniku przeprowadzonych badań genetycznych rozpoznano u niej wczesnodziecięcą encefalopatię padaczkową uwarunkowaną mutacją w genie SPTAN1. Mutacja ta powoduje nie tylko trudną do leczenia padaczkę z bardzo groźnymi dla życia częstymi atakami napadowymi, ale również spowodowała małogłowie, zaburzenie kontaktu wzrokowego i słuchowego oraz zaburzenie napięcia mięśniowego warunkujące nieprawidłowe wzorce ruchowe.

Nasza mała córeczka wymaga ciągłej i wielospecjalistycznej opieki. Obecnie robimy wszystko co w naszej mocy by opanować groźne incydenty napadowe i na co dzień walczymy o sprawność Marcelki poprzez ciągłe ćwiczenia. Jesteśmy dopiero na początku drogi, uczymy się siebie nawzajem, ale przede wszystkim uczymy się choroby z którą przyszło nam się zmierzyć. Zdajemy sobie z tego sprawę, że przed nami wiele miesięcy... lat ... walki o lepsze życie dla naszej córeczki, jednakże wierzymy, że nasze dobre nastawienie oraz zaangażowanie i pomoc dobrych ludzi wokół sprawi, że będziemy mogli poprawić jej funkcjonowanie i sprawić by w tej okrutnej chorobie żyło jej się lepiej. 

Dlatego też zwracamy się do Państwa o pomoc w celu zgromadzenia funduszy na rehabilitację oraz zaopatrzenie w specjalistyczny sprzęt, co pozwoli nam realnie zawalczyć o lepszą przyszłość Marcelki.

Każdy Państwa gest, nawet ten najmniejszy jest dla nas bardzo ważny! 

Dziękujemy za okazane wsparcie.