Razem z żoną mamy trójkę zdrowych dzieci, dwóch wspaniałych synów Filipa (l.9) i Kacpra (l.8), oraz piękną córeczkę Hanię (l.5). Gdy dowiedzieliśmy się, że niebawem nasza rodzina zostanie powiększona o Zuzię, ucieszyliśmy się, że Hania będzie miała wymarzoną siostrzyczkę. Pamiętamy ten dzień bardzo wyraźnie, gdy dzieci wybuchły z radości na wieść, że będa miały rodzeństwo. Ciąża przebiegała w normie, wyniki żony w tym również badania prenatalne były dobre, tak jak nasze nastroje podczas oczekiwania córeczki. Nic nie zwiastowało komplikacji ciążowych. Tymczasem los rzucił nam pierwsze kłody pod nogi. W lipcu na skutek nieszczęśliwego wypadku doznałem złamiana głowy kości promieniowej. Paskudne złamanie wg. słów ortopedy-traumatologa, w dodatku w mojej "głównej", prawej ręce. Wykluczyło mnie to z wielu podstawowych, życiowch czynności na blisko 2 miesiące. I tu pokłony mojej dla mojej cudownej żony, która dwoiła się i troiła, żeby ogarnąć wszystko, również to co należąło do moich zadań. Po zdjęciu usztywnienia, pozostał bardzo duży przykurcz z którym zmagam się do dnia dzisiejszego, a który trwale pogorszył sprawność mojej ręki. 

Gdy wydawało się, że wracamy na właściwe tory i możemy się cieszyć z każdego dnia ciąży, przyszedł kolejny cios. Niespodziewanie, 7 października 2022, mamie na ramieniu, odszedł mój tata. Gdy dojechałem podczas jego drugiej reanimacji i wraz z ratownikami umieszczałem go w karetce, miałem wielką nadzieję, że to wszystko się dobrze skończy. Niestety, po blisko godzinnej walce o życie taty, nie udało się go przywrócić na ten śwat. To był wielki wstrząs, zwłaszcza, że tata był młodym człowiekiem, który w wieku 55 lat zostawił wiele niedokończonych spraw, które musiałm przejąć. 

Tuż przed pogrzebem taty, który koorynowałem, los postanowił powiedzieć "sprawdzam" po raz kolejny. Moja, żona dostała badzo intensywnych bóli brzucha, których nie potrafiła zidentyfikować. Pojechaliśmy do szpitala gdzie zatrzymano ją na kilka dni celem wykonania niezbędnych badań. Szczęście w nieszczęściu, badania nie wykazały niczego niepokojącego a ból wg lekarzy był prawdopodobnie spowodowany stresem, który przechodziła nasza rodzina w tym czasie. Profilaktycznie żonie podano leki na rozwój płuc Zuzi oraz podtrzymanie ciąży. Wróciliśmy do domu.

Kiedy już uporałem się z początkowym etapem żałoby po tacie przyszedł czas na rozwiąznie żony. Zgodnie ze skierowaniem, 30 listopada pojawiliśmy się w szpitalu gdzie przyjęto na oddział żonę oraz wykonano rutynowe badania, które nie wykazały niczego niepokojącego. Następnego dnia, żona planowo pojechała na trakt celem wykonania cesarsiego cięcia, które było jej rekomendowane po dwóch poprzenidch cesarskich cięciach oraz z uwagi na miednicową pozycję Zuzi w łonie mamy. Gdy przyjechałem do szpitala, żona była już na trakcie operacyjnym. W pewnym moemencie zacząłem się bardzo stresować, ponieważ cesarka znacznie się przeciągała. Gdy ktoś z załogi szpitala wybiegając z sali na moje pytania krzyknął "komplikacje, zaintubowana" nogi się podemną ugięły. Nie wiedziałem kto walczy o życie, moja żona, czy córka.

Co słyszą rodzice, gdy ich dziecko przychodzi na świat? Jakiej płci dziecko się urodziło, ile ma punktów apgar, gratulacje urodzenia ślicznego syna/córki i inne podobne kurtuazyjne zapytania. Gdy dane nam zostało wreszcie przyjśc pierwszy raz do Zuzi, zobaczyłem ją strasznie siną. A To co usłyszałem, to informacje, że jest ciężko chora, ma podejrzenie śmiertelnej choroby genetycznej, trisomii 18 czyli tzw. zespołu Edwardsa, nie wiadomo czy przeżyje i czy życzymy sobie żeby ją ochrzcić. Nie jestem w stanie opisać emocji, które targają człowiekiem w takiej chwili. Z relacji żony Zuzia była wydobyta w pozycji mocno skulonej, jakby embrobalnej. Po nieudanych próbach pobudzenia jej do oddechu w 5 minucie podjęto decyzję o podłączeniu Zuzi do respiratora. W drogach oddechowych znajdowało się dużo pienistej wydzieliny wymagającej kilkukrotnego odsysania z rurki intubacyjnej. Zuzia dostała ocenę apgar 6, 6, 3, 8 w kolejnych 1, 3, 5 i 10 minucie życia.

Lekarze zdiagnozowali lub podejrzewają wiele schorzeń i dysfunkcji:

 - Umiarkowana lub średniego stopnia zamartwic urodzeniowa

 - Niewydolności oddechowa noworodka

 - Patologiczne złamanie kości odowej lewej z przemieszczeniem i kości udowej prawej (podejrzenie wrodzonej łamliwości kości)

 - Podejrzenie zespołu genetycznego T18

 - Z uwagi na dziecko bez reakcji bólowej, podejrzenie porażenia kończyn dolnych

 - Liczne dysmorfie: wydatna potylica, płaskie czoło, uszy szpiczste mocno osadzone, mała cofnięta żuchwa, krótka szyja, dłonie zaciśnięte palce nachodzą na siebie, wzmożone napięcie obręczy barkowej, przykurcze w stawach łokciowych i nadgarskach, kończyny dolne w przykurczu w stawach biodrowych kolanowych i skokowych, stopy zniekształcone ułożenie piętowe, wydatne guzy piętowe, klatka piersiowa wydaje się nieco skrócona beczkowata, brzuch duży, powłoki brzucha wiotkie. 

2 grudnia 2022 córcia pojechała do innego szpitala na OIOM. Od tego czasu Zuzia leżała pod respiratorem. Karmiona w poprzez sondę mleczkiem prosto do żołądka. Jest mało aktywna. Rączki i nadgarstki praktycznie cały czas trzyma podkulone aż do brody - to efekt zaburzonego napięcia mięśniowego, czasami je prostuje. Mimo że płacze (gzyms i łzy) to praktycznie nie wydaje wtedy dźwięków. Czy będzie niema? Lekarze twierdzą że jest wysokie prawdopodobieństwo niepełnosprawności umysłowej stąd jej niska aktywność i brak wielu odruchów takich jak połykanie śliny. Przez ponad 2 tygodnie żyliśmy z przeświadczeniem, że nasze dziecko u którego podejrzewają letalną chorobę umrze. Przygotowaliśmy się na najgorsze. O ile można się na to przygotować. W obu szpitalach lekarze podejrzewali Zespół Edwardsa u naszej córci. Jest to zespół letalny, śmiertelny. Rodzeństwo Zuzi na tyle na ile umieli, również pogodzili się fatalną sytuacją ich siostry. Nie jestem w stanie zliczyć godzin spędzonych na modlitwie i prośbach o wstawiennictowo do Matki Boskiej. To był 16 grudnia 2022, i tego dnia, dla nas, stał się cud. Przyszly wyniki genetycze mówiące, że kariotyp Zuzi jest prawidłowy. Czyli, nie cierpi na chorobę letalną podejrzewaną przez lekarzy z którymi miała do czynienia.

Mimo, że kariotyp zdiagnozowano jako pozytywny, w dalszym ciągu lekarze podejrzewają jakąś mutację genetyczną, również czysto losową, którą możesie przytrafić kazdemu dzidziusiowi. Ale to akurat my wyciągnęliśmy taki los. Zuzia na OIOMie przebywała do 12 stycznia 2023, w tym czasie zostały jej "dodiagnozowne" poniższe schorzenia:

 - Wrodzone zapalenie płuc wywołane przez pałeczkę okrężnicy

 - Niedokrwistość wcześniaków (Zuzia miała przeprowadzaną transfuzję krwi)

 - Wrodzone wady rozwojowe, nieokreślone

 - Ubytek przegrody międzykomorowej

 - Ubytek przegrody międzyprzedsionkowej

Tak. To wszystko rozpoznano u dzidziusia ważącego 2660g przy urodzeniu, i wiele pomniejszych problemów, niewyszczególnionych w tym opisie, które dostarczyły nam wielu nerwów i stresu trudnych do opisania. 12 stycznia Zuzia została przeniesiona na patologię noworodków gdzie dzień po dniu nabierała sił i uczyła się podstawowych czynności życiowych takich jak oddychanie o własnych siłach. I kiedy możesz myśleć, że już bardziej życie nie da Ci cierpieć przychodzi taki dzień w którym Twoje dziecko zaczyna się dusić i staje.

To się zdarzyło 17 stycznia. Miesiąc po naszym cudzie. Tego dnia Zuzia była dwukrotnie reanimowana, a nastęnie w stanie ciężkim wróciła na na OIOM. Ale tłumaczymy sobie to, że trzeba zrobić krok do tyłu po to aby zaraz zrobic dwa do przodu.

2 dni później, 19 stycznia, wykonano jej tracheostomię czyli otworzono jej tchawicę i wprowadzono rurkę, ktorą ma oddychac. To jej szansa na samodzielny oddech, czego kosztem jest, że nie usłyszymy jak płacze,  gaworzy, krzyczy, gdyż nie będzie używała strun głosowych.

Po ustabilizowaniu stanu zdrowia Zuzia została wypisana z OIOMu na oddział patologii niemowlaków w celu dalszej diagnostyki. Natomiast my, rodzice, mogliśmy "nauczyć się" pielęgnacji i specyfiki Zuzi w trybie 24 godzinnym pod nadzorem lekarskim z uwagi na tendencje do desaturacji oraz epizody zatrzymania krążenia.

Już dzisiaj, po rezonansie magnetycznym oraz badaniach ortopedycznych wiemy, ze neurologicznie i fizyczne Zuzia bedzie wymagala specjalnej opieki, rehabilitacji, badań i dalszych konsultacji być może również po za miejscem zamieszkania, dlatego z całego serca dziękujemy za nawet  najmniejsze finansowe wsparcie w naszej walce z chorobą Zuzi.